완전색맹 치료법 찾았다
완전색맹 치료법 찾았다
獨 튀빙겐대학병원·LMU 연구팀 성과

결함 유전자 대체 ··· 색 구별능력 회복
  • 서정필
  • admin@hkn24.com
  • 승인 2020.05.06 07:14
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눈동자

[헬스코리아뉴스 / 서정필] 원인유전자를 정상유전자로 대체해 희귀질환인 완전색맹(Achromatopsia)을 치료하는 방법이 독일에서 개발됐다.

독일 튀빙겐대학병원(The University Hospitals in Tübingen) 안과연구소와 루트비히 막시밀리안 뮌헨대학교(Ludwig Maximilian University of Munich) 약학과·안과 연구팀은 최근 망막에 정상적인 ‘CNGA3’ 유전자를 주입하는 방법으로 결함유전자를 대체해 환자들의 색 구별 능력을 향상하게 하는 데 성공했다.

색맹이란 원뿔세포의 문제로 인한 시력 이상으로 색상을 정상적으로 구별하지 못하는 증상을 말한다. 완전색맹, 부분 색맹, 색약 등으로 구분된다. 원뿔세포(cone cell)에는 적색, 녹색, 청색의 3가지가 있는데 이 세포가 자극을 받아 색을 배합하고 배합비율에 따라 모든 색을 인식한다. 해당 색상의 원뿔세포가 없으면 해당색의 색맹이고 원뿔세포가 있지만 기능이 불완전하면 색약이라고 부른다.

‘완전색맹’은 녹색, 청색, 적색을 모두 구별하지 못해 모든 사물이 회색으로 보이는 증상인데, 원추세포에 있으며 빛을 감지해 색감을 구별하는 기능을 수행하는 ‘CNGA3’ 유전자 결함이 원인의 3분의 1을 차지한다.

연구팀은 CNGA3 유전자를 인체에 해가 없는 아데노바이러스에 실은 뒤 그 바이러스를 24세에서 59세 사이의 완전색맹 환자 9명의 망막에 주사했고 색 구별 능력 회복을 확인했다.

이번 연구의 임상시험 책임을 맡은 도미니크 피셔(Dominik Fischer) 독일 튀빙겐대학병원 안과 교수는 “주사 후 망막은 물론 다른 어떤 신체 부위에 대한 부작용도 없었다”며 “대상 환자 모두에서 초점(focus) 잡기, 색의 대비(contrast)와 색각(color vision) 능력 모두 유의미한 향상을 보였다”라고 말했다.

이번 연구결과는 미국의학협회 안과학회지(JAMA Ophthalmology) 최근호에 실렸다.

 

아데노바이러스(Adenovirus)

아데노바이러스는 1953년 아데노이드(adenoid) 조직에서 처음 발견됐다. 그 조직의 이름을 따서 아데노바이러스라 명명됐다. 사람 아데노바이러스는 주로 소아에서 호흡기 질환을 유발하는 바이러스이지만, 성인에서도 밀집된 환경에서 유행성 호흡기 질환을 일으킨다.

아데노바이러스는 세포에서 배양이 쉽고 유전자 조작이 간편하여 연구가 거듭될수록 바이러스와 세포의 유전자 발현, 조절 및 증식 등에 대한 많은 정보를 얻을 수 있었다. 최근에는 아데노바이러스가 우리가 원하는 유전자를 전달하는 벡터로 사용되면서 유전자 치료제로 사용하기 위한 많은 연구가 진행되고 있다.


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