[헬스코리아뉴스 / 현정석 기자] 파브리병 치료에 대한 조기진단과 치료가 중요하다는 주장이 제기됐다.
서울성모병원 신장내과 양철우 교수는 사노피 젠자임이 7~8일 개최한 ‘2018 파브리 신장학 아카데미’에서 “파브리병에 대한 국내 의료진의 관심이 점점 높아지고 있다”며 “파브리병은 희귀유전질환이지만 효소대체요법을 통한 효과적인 치료와 관리가 가능하기 때문에 조기 진단과 치료가 매우 중요하다”고 지적했다.
이어 “가족 내 파브리 환자가 있는 경우 적극적인 선별 검사 독려가 필요하다”라고 밝혔다.
이번 아카데미에서는 새로운 바이오마커로 주목 받는 Lyso GL-3의 임상적 유용성과 파브리병을 일으킬 것으로 의심되는 새로운 유전자의 발견 등 다양한 주제에 대한 강연과 토론도 진행됐다.
특히 전신에서 다양한 형태로 발생하는 파브리병이 신장·심장·신경계 등의 기능 저하를 초래할 수 있어 효과적인 진단 및 치료를 위해 유관 전문가와의 협업을 통한 다학제적 접근이 중요하다는 점과 치료 시점에 관계 없이 효소대체요법의 용량 의존적 특성을 반영한 적정용량 요법이 강조됐다.
해당 행사에는 신장내과를 비롯해 파브리병 질환과 증상 및 치료와 관련된 신경과, 심장내과 전문의를 비롯한 전문가 60여명이 참석했다.
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