특정 미토콘드리아 DNA형이 당뇨병 발병을 억제한다는 사실이 밝혀졌다.
서울대학교병원 당뇨 및 내분비질환 유전체연구센터와 일본 동경도 노인총합연구소는 한·일당뇨병환자(한국인 732명, 일본인 1289명)와 정상인(한국 633명, 일본 1617명)을 대상으로 아시아에서 흔히 발견되는 미토콘드리아 DNA형을 미토콘드리아 DNA 유전자변이를 동시에 조사할 수 있는 DNA 칩 기술을 통해 분석했다.
이는 'N9a' 미토콘드리아 DNA형을 가진 사람이 다른 미토콘드리아 DNA형을 가진 사람에 비해 당뇨병에 걸릴 위험이 거의 절반에 불과하다는 사실을 보여주는 것이다.
이러한 경향은 한국인과 일본인을 각각 따로 분석했을 때에도 그대로 나타났다고 연구팀은 밝혔다.
서울의대 내과 박경수 교수는 "미토콘드리아 DNA를 인류의 기원 및 이동의 분자 지표로 이용해 N9a 미토콘드리아 DNA형의 계보를 추적해보면 중국에서 생겨난 N9a 미토콘드리아는 중국의 북부 지방으로 약 6000년 전에 이동하였고 약 2900년 전에 한국을 거쳐 일본으로 전해졌다는 사실을 알 수 있다"고 말했다.
그는 "N9a 미토콘드리아 DNA형은 일본 혼슈 지방에서는 흔히 발견되나 일본 원주민인 아이누 또는 류큐에서는 전혀 발견되지 않아서 한국을 거쳐 일본 본토로 유입되었다는 증거가 되고 있다"고 덧붙였다.
이번 연구 결과는 미국인간유전학회지(American Journal of Human Genetics) 온라인판에 공개됐으며, 오는 3월호에 정식 출판될 예정이다.
한편, 미토콘드리아는 세포 내에 존재하는 작은 기관으로 생체가 필요로 하는 에너지를 생산 공급하는 세포내 발전소에 해당한다. 이러한 미토콘드리아의 기능이 장애를 받게 되면 각종 질병이 발생하는데, 최근 폭발적으로 늘고 있는 당뇨병의 경우에도 미토콘드리아 기능 장애에 의해 발생됨이 잘 알려져 있다.
미토콘드리아는 특이하게도 핵을 제외하고 유일하게 자신의 DNA를 가지는 세포내 기관이다. 흥미롭게도 미토콘드리아 DNA는 어머니 계보를 통해서 후손에게 연속적으로 전해지는 모계 유전 방식을 가진다. 따라서 이를 추적하면 인류의 기원 및 이동 경로를 알 수 있는 소위 분자 표식이 된다는 것이 연구팀의 설명이다. [문의:서울의대 내과 박경수 교수 : 02-2072-1789/016-333-2946, 서울의대 내과 조영민 교수 : 02-2072-1965/016-223-5208]
[용어설명]
미토콘드리아 DNA형: 마치 혈액형이 A, B, AB, O형으로 나누어지듯이 미토콘드리아 DNA도 특성에 따라 여러 유형으로 나누어 진다. 특히, 아시아에는 A, B, C, D, E, F, G 형이 대표적이고 M형과 N형의 각종 아형이 존재한다. 이러한 미토콘드리아 DNA형의 지역별 특성 및 분포를 추적하면 인류의 이동 경로를 역추적하여 인류의 기원을 알 수 있다. 실제로 이 방법을 사용하여 인류의 기원이 아프리카라는 사실이 밝혀졌다.
