[헬스코리아뉴스 / 임도이] “치매에는 나이가 없다?”
젊은 사람도 안심할 수 없는 ‘조발성 치매’ 환자가 증가하고 있는 것으로 나타났다. 13일 국민건강보험공단 자료를 보면 2009년 1만 7772명이던 국내 조발성 치매 환자은 2019년 6만 3231명으로 10년간 3.6배 증가한 것으로 나타났다. 이같은 증가 추세라면 올해 연말쯤이면 조발성 치매 환자가 10만 명에 가까워 질 것으로 추정되고 있다.
흔히 치매는 65세 이상 노인 인구에서 많이 발병하는 것으로 알려져 있지만, 비교적 젊은 40-50대에도 발병할 수 있는데, 이렇게 65세 이전에 발병하는 치매를 ‘조발성 치매’라고 한다.
조발성 치매는 노인성 치매에 비해 진행이 빠른 편이고 인지기능저하(기억력 감퇴) 뿐만 아니라 언어장애, 운동장애 등 임상 증상이 다양하여 신경학적 검사, 유전적 검사를 비롯하여 뇌영상검사, 혈액검사 등을 통해 정확한 감별 진단이 필요하다.
2021년 기준, 국내 조발성 치매 환자는 전체 치매환자의 약 8% 정도였다.
조발성 치매, 노인성 치매 대비 진행 빠르고 사회·경제적 부담 커
조발성 치매는 경제활동을 활발히 하는 연령층에 발생하므로 환자는 경력이 단절되고, 피부양자들은 이로 인한 경제적 어려움에 처하게 될 가능성이 높다. 그만큼 사회·경제적 부담이 클 수밖에 없는 셈이다.
하지만 치매 관련 국내 연구는 대부분 노인성 치매에 치중되어 있어 조발성 치매에 대한 기본적인 역학특성과 인구학적 통계 등도 확립되어 있지 않다. 따라서, 국내 환자의 정확한 임상, 유전적 특성 파악을 통한 예방, 관리 대책 마련을 위한 연구기반 구축이 시급하다.
이에 국립보건연구원은 2021년부터 전국 31개 병원 네트워크를 기반으로 하는 조발성 치매환자 코호트를 구축하여 운영하고 있다. 2023년까지 3년간의 1단계 사업을 통해 대표적인 조발성 치매인 알츠하이머병, 전두측두엽치매환자를 중심으로 400여 명의 환자를 모집했다. 연구원은 참여 환자 대상 신경학적검사, 혈액검사, 뇌영상검사 등을 통해 고도화된 자원을 수집하고 임상증상 특성 분석, 유전체분석연구 등을 수행하고 있다.
매년 추적검사를 실시하여 환자의 임상증상 뿐만 아니라 바이오마커 변화 등을 관찰하고 있으며, 질병 경과 및 예후를 예측할 수 있는 기반을 마련하고 있다. 조발성 치매환자코호트(Longitudinal Study of Early onset dementia And Family members, LEAF) 연구책임자는 부산대학교병원 김은주 교수가 맡고 있다.
연구진은 본 코호트 연구를 통해 조발성 치매를 일으키는 원인 유전자를 새로이 규명했다. 전두측두엽치매의 한 아형인 의미변이원발진행실어증 환자로부터 최초로 기존에 밝혀지지 않은 유전인자 ANXA11의 새로운 병원성 변이(p.Asp40Gly)를 발견한 것이다.
의미변이원발진행실어증(semantic variant primary progressive aphasia, svPPA)은 말하거나 쓰여진 각각의 단어를 이해하지 못하고 단어와 사물을 연결하거나, 이름 기억 등에 어려움이 있는 증상이다.
연구팀은 추가적인 유전자 스크리닝을 통해 서구인 환자에서 주로 발견되는 유전자변이들(C9orf72, MAPT, GRN 등)이 한국인 전두측두엽치매 환자에서는 극히 드물다는 점을 밝혀냈다.
김은주 교수는 “이처럼 전두측두엽치매를 일으키는 유전자는 민족적 또는 지리적 다양성을 가질 수 있다”며, “이러한 이유로 한국인 조발성 치매환자 코호트 연구를 통한 한국인 특이 유전자 발굴이 중요하다”고 말했다.
조발성 치매는 노인성치매에 비해 유전적 특징이 뚜렷한 경우가 많은데, 현재 돌연변이가 확인된 다섯 가계의 가족 코호트를 구성하여 추적관찰 중이며, 추후 확대 예정이다.
박현영 국립보건연구원장은 “조발성 치매는 노인성치매와 더불어 국가가 앞장서 해결해야 할 중요한 과제”라며, “국립보건연구원은 지속적인 코호트 연구를 통해 질병 예방, 관리 대책을 마련하기 위한 근거생산을 이어나가고, 코호트연구를 통해 수집된 자원과 임상정보는 더 많은 연구자들이 활용할 수 있도록 공개, 분양할 예정”이라고 약속했다.
