건보공단, 새해부터 산정특례 질환 83개 추가 .. 등록기준도 개선

[헬스코리아뉴스 / 이시우] 내년부터 건강보험에서 산정특례를 적용하는 희귀질환이 확대되고 중증 간질환자의 산정특례 등록기준이 개선된다.

국민건강보험공단은 29일 희귀질환자 등 건강약자에 대한 필수의료 지원을 강화하기 위해 2024년 1월 1일부터 산정특례제도를 개선키로 했다고 밝혔다.

건강보험 본인일부부담금 산정특례제도는 암, 희귀질환 등 중증질환의 의료비 부담완화를 위해 건강보험 본인부담을 경감하는 제도이다. 일반 환자의 경우 본인부담률은 입원 20%, 외래 30%∼60%지만 산정특례가 적용되면 입원·외래 본인부담율이 0%∼10%로 낮아진다.

공단은 국가 희귀질환을 관리하는 질병관리청과 협업하고 학회, 전문가 등의 의견을 수렴하여 희귀질환관리위원회(보건복지부) 및 산정특례위원회(공단)의 심의·의결을 거쳐 매년 지속적으로 희귀질환 산정특례 적용대상을 확대해왔다.

이에따라 최근 ‘안치지의 형성이상(Q87.0)’ 등 83개 신규 희귀질환을 산정특례 대상에 추가하기로 했다. 이렇게 되면 2024년 1월 1일부터 특례를 적용받는 희귀질환이 기존 1165개에서 1248개로 늘어난다. 희귀질환 10개, 극희귀질환 46개, 기타염색체이상질환 27개가 추가되는 것이다. )

이번 확대로 신규 희귀질환자는 산정특례 등록 질환 및 해당 질환과 의학적 인과관계가 명확한 합병증 진료 시 진료비의 10%만 부담한다.

공단은 또 간질환 환자의 후천성 출혈장애인 ‘간질환에 의한 응고인자 결핍’은 ‘혈우병’과는 별개의 질환으로 그동안 산정특례 복지부 고시(본인일부부담금 산정특례에 관한 기준)상 혈우병의 하위 질환으로 분류되어 있었으나, 2024년 1월 1일부터 별개의 상병으로 구분된다.

공단은 응고인자 결핍 및 출혈경향을 동반한 중증 간질환 환자가 특례 적용을 받을 수 있도록 학회 등 전문가 자문을 거쳐 해당 질환의 산정특례 등록기준을 개선했다고 설명했다.

< ‘간질환에 의한 응고인자 결핍(D68.4)’ 산정특례 등록기준 주요 변경 사항>

<변경 전>	➡	<변경 후>
심한 간질환 환자의 응고인자 결핍으로 발생하는 후천출혈장애로 다음 1~3을 모두 만족		심한 간질환 환자의 응고인자 결핍으로 발생하는 후천출혈장애로 다음 1~3을 모두 만족
1. 중증 간질환으로 인한 간기능부전으로 수혈 등의 치료가 장기적으로 지속되는 경우		1. 구체적 응고인자 결핍기준 제시 및 수혈기준 삭제 - 프로트롬빈시간(PT)>참고범위 중간값의 1.5배(또는 INR ≥ 1.7) ※ 항응고제 사용 중인 경우 중단 5일 후 평가
2. 임상적 출혈경향 동반		2. 임상적 출혈의 구체적 기준 제시(① 또는 ②) ① 정맥류 출혈로 지혈 시술을 시행한 경우 또는 ② 혈색소 수치 7g/dL이하 or 직전 검사 대비 5g/dL 이상 감소 ※ 1년에 최소 3개월 간격으로 2회 이상 만족
3. 교정 가능한 비타민 K 결핍에 의한 출혈장애에 해당하지 않음		3. 좌동

공단 이상일 급여상임이사는 “이번 제도개선은 기존에 지정되어 있던 산정특례 질환을 공단이 자체적으로 재검토하여 필요한 환자가 산정특례 적용을 받을 수 있도록 한 데에 의의가 있다”며, “장기간의 고액 진료비로 부담이 높았던 중증 간질환 환자들의 의료비 부담이 완화될 것으로 기대한다”고 말했다.

<산정특례 적용 범위>

구분	시행시기	적용대상	특례기간	본인부담률
암	’05.9월	산정특례 등록 암환자	5년 ※ 재등록 가능	5%
뇌혈관질환	’05.9월	고시 해당 상병 수술ㆍ 급성기 입원 뇌혈관질환자	최대 30일 (입원)	5%
심장질환	’05.9월	고시해당 상병 수술ㆍ 약제투여 심장질환자	최대 30일 (입원ㆍ외래) 복잡선천성 심기형 및 심장이식 60일	5%
희귀질환	’09.7월	산정특례 등록 희귀질환자	5년 (상세불명희귀질환 1년) ※ 재등록 가능	10%
중증난치질환	’09.7월	산정특례 등록 중증난치질환자	5년 ※ 재등록 가능	10%
결핵	’09.7월	산정특례 등록 결핵환자	결핵 치료기간 (치료시작~치료종결)	0%
중증화상	’10.7월	산정특례 등록 중증화상환자	1년 ※ 재등록 가능 (1회)	5%
중증외상	’16.1월	고시 해당 중증외상환자	최대 30일 (입원)	5%
중증치매	’17.10월	산정특례 등록 중증치매환자	5년 (V810은 매1년 간 60일)	10%
잠복결핵감염	’21.7월	산정특례 등록 잠복결핵감염자	1년 ※ 6개월 연장 가능(1회)	0%

▶산정특례 대상 희귀질환

①희귀질환

유병률이 매우 낮지만(2만 명 이하), 비교적 명확한 진단기준이 있는 질환을 고시하여 혜택 부여 … 787개 질환 372천 명 등록(’23.11월말 기준).

* 한국표준질병‧사인분류에 등재된 질환 위주 대상 선정.

②극희귀질환 … 특정기호 V900

진단법이 있는 독립된 질환이며 우리나라 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환 … 299개 질환 8,609명 등록(’23.11월말 기준).

일정요건을 갖춘 진단요양기관의 진단의사의 확진을 받아 산정특례 등록.

③기타염색체이상질환 … 특정기호 V901

과학 및 의료기술의 발달로 발견된, 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등)질환으로 별도의 상병코드는 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환 … 79개 질환 410명 등록(’23.11월말 기준)

일정 요건을 갖춘 진단요양기관의 진단의사를 통해 신청을 받아 질병관리청 희귀질환 전문위원회에서 환자별로 산정특례 적합성 여부를 심의.

◆신규 산정특례 희귀질환 목록(83개)

▼희귀질환 10개

연번	상병 코드	국문질환명	영문질환명
1	D83.9	상세불명의 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency, unspecified
2	E34.5	안드로젠저항증후군	Androgen resistance syndrome
3	G12.20	가족성 운동신경세포병*	Familial motor neuron disease
4	G12.21	산발형 근위축측삭경화증*	Sporadic amyotrophic lateral sclerosis
5	G12.28	케네디 병*	Kennedy disease
6	H18.5	푹스디스트로피	Fuchs dystrophy
7	K56.0	가성 장 폐색	Intestinal pseudo-obstruction
8	L40.1	전신농포건선	Generalized pustular psoriasis
9	Q82.8	탄력섬유성 거짓황색종	Pseudoxanthoma elasticum
10	Q87.0	안치지의 형성이상	Oculodentodigital dysplasia

* 국가관리대상 희귀질환인 G12.2(운동신경세포병)의 하단 질환으로 이미 산정특례를 적용 받고 있었으나, 단순 세부진단명이 아닌 독립적․특이적 다른 성상의 질환은 국가관리 희귀질환으로 별도 지정하게 되어 이번 신규 산정특례 희귀질환 목록에 포함됐다.

▼극희귀질환 46개

연번	국문질환명	영문질환명
1	ACOX1 관련 장애	ACOX1 related disorder
2	초프라-아미엘-고든 증후군	Chopra-Amiel-Gordon syndrome
3	CTLA4 결핍	CTLA4 deficiency
4	CUL4B 관련 지적장애[카베자스형의 X염색체 연관 지적장애]	CUL4B related intellectual disability[X-linked intellectual disability, Cabezas type]
5	CUX1 유전자 변이	CUX1 gene mutation
6	DLL1 관련 질환	DLL1 related disorder
7	DOCK8 유전자 변이 또는 결손	DOCK8 gene mutation or deletion
8	FOXP4 관련 발달 장애	FOXP4 related developmental disorder
9	가브리엘레 드 브리스 증후군	Gabriele-de Vries syndrome
10	GATAD2B와 연관된 신경발달장애	GATAD2B associated neurodevelopmental disorder[GAND]
11	GRIN2B 관련 발달지연	GRIN2B related developmental delay
12	KIF11 관련 맥락막망막병증, 소두증, 정신지체	KIF11 related chorioretinopathy, microcephaly, mental retardation
13	LRBA 결핍	LRBA deficiency
14	말란 증후군	Malan syndrome
15	MED13L 증후군	MED13L syndrome
16	METTL23 관련 발달지연	METTL23 related developmental delay
17	NKAP 관련 장애	NKAP related disorder
18	필라롭스키-비욘슨 증후군	Pilarowski-Bjornsson syndrome
19	망막 디스트로피, 시신경 부종, 비장비대, 무한증, 두통 증후군[ROSAH 증후군]	Retinal dystrophy, Optic nerve edema, Splenomegaly, Anhidrosis, Headache syndrome[ROSAH syndrome]
20	다케노우치-코사키 증후군	Takenouchi-Kosaki syndrome
21	TRPM3 관련 장애	TRPM3 related disorder
22	RANBP2 관련 급성 뇌병증	RANBP2 related acute encephalopathy
23	메발론산 키나아제 결핍[고면역글로불린 D 증후군]	Mevalonate kinase deficiency[Hyperimmunoglobulin D syndrome]
24	귓바퀴-관절돌기 증후군 2	Auriculo-condylar syndrome 2
25	램-셰이퍼 증후군	Lamb-Shaffer syndrome
26	면역결핍, 발달지연, 저호모시스테인혈증	Immunodeficiency, evelopmental delay, and hypohomocysteinemia
27	모노아민 산화효소결핍	Monoamine oxidase deficiency
28	무루증, 이완불능증, 지적발달장애 증후군	Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome
29	수초 희소돌기아세포 당단백질 항체 관련 질환	Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody associated diseases[MOGAD]
30	선천성 니코틴아마이드 아데닌 다이뉴클레오타이드 결핍 질환	Congenital nicotinamide adenine dinucleotide deficiency disease
31	소뇌위축, 시력장애, 정신운동지체	Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation[CAVIPMR]
32	스휘르스-호에이메이커스 증후군	Schuurs-Hoeijmakers syndrome
33	신장병증을 동반하는 다중심 수근골 족근골 골용해 증후군	Multicentric Carpo-tarsal Osteolysis with nephropathy syndrome
34	신세뇨관 발생이상	Renal tubular dysgenesis
35	신장 안결손 증후군	Renal coloboma syndrome
36	양수과다증, 거대뇌증, 증상성 뇌전증 증후군	Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy syndrome[PMSE syndrome]
37	영아기 소뇌 망막변성	Infantile cerebellar retinal degeneration
38	이상형태성 얼굴 및 원위 골 이상을 동반한 신경발달 장애	Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies
39	이상형태성 얼굴 및 자폐증을 동반 또는 동반하지 않는 발달지연	Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism
40	일차성 코엔자임 큐텐 신증	Primary coenzyme Q10 nephropathy
41	자가면역 림프증식 증후군	Autoimmune lymphoproliferative syndrome
42	칸투 증후군	Cantú syndrome
43	퇴행, 이상 운동, 언어 상실과 발작을 동반한 신경발달장애	Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures
44	트랜스타이레틴 아밀로이드 심근병증	Transthyretin amyloid cardiomyopathy[ATTR-CM]
45	피어폰트 증후군	Pierpont syndrome
46	홍채각막내피증후군	Iridocorneal endothelial syndrome

▼기타염색체이상질환 27개

연번	국문질환명	영문질환명
1	2번 염색체 단완의 중복 증후군	2p duplication syndrome
2	2번 염색체 장완의 결손 증후군	2q deletion syndrome
3	3번 염색체 단완의 결손 증후군	3p deletion syndrome
4	4번 염색체 단완의 중복 증후군	4p duplication syndrome
5	5번 염색체 장완의 중복 증후군	5q duplication syndrome
6	6번 염색체 장완의 중복 증후군	6q duplication syndrome
7	7번 염색체 장완의 결손 증후군	7q deletion syndrome
8	7번 염색체 장완의 중복 증후군	7q duplication syndrome
9	8번 염색체 단완의 결손 증후군	8p deletion syndrome
10	8번 염색체 단완의 중복 증후군	8p duplication syndrome
11	9번 염색체 단완의 결손 증후군	9p deletion syndrome
12	9번 염색체 단완의 중복 증후군	9p duplication syndrome
13	9번 염색체 장완의 중복 증후군	9q duplication syndrome
14	10번 염색체 장완의 중복 증후군	10q duplication syndrome
15	11번 염색체 장완의 중복 증후군	11q duplication syndrome
16	12번 염색체 장완의 결손 증후군	12q deletion syndrome
17	12번 염색체 장완의 중복 증후군	12q duplication syndrome
18	14번 염색체 장완의 결손 증후군	14q deletion syndrome
19	15번 염색체 장완의 중복 증후군	15q duplication syndrome
20	16번 염색체 단완의 결손 증후군	16p deletion syndrome
21	16번 염색체 단완의 중복 증후군	16p duplication syndrome
22	16번 염색체 장완의 결손 증후군	16q deletion syndrome
23	17번 염색체 장완의 결손 증후군	17q deletion syndrome
24	19번 염색체 단완의 결손 증후군	19p deletion syndrome
25	20번 염색체 단완의 결손 증후군	20p deletion syndrome
26	21번 염색체 장완의 결손 증후군	21q deletion syndrome
27	X염색체 장완의 중복 증후군	Xq duplication syndrome

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