[글로벌 약물시장 분석] 헬스코리아뉴스는 코로나 등 감염병 확산을 계기로 제약·바이오산업에 대한 국민적 관심이 크게 높아짐에 따라 국내외 약물개발 현황 및 관련 기업들의 동향을 비중 있게 취재하고 있습니다. 본 뉴스가 독자 여러분의 건강관리와 투자 판단 등에 좋은 정보가 되기를 바랍니다. <편집자 주>
[헬스코리아뉴스 / 이충만] 유전자를 자유자재로 편집하여 질환을 치료하는 신약 ‘카스거비’(Casgevy, 성분명: 엑사감글로진 오토템셀·exagamglogene autotemcel)가 미국에서 허가를 취득했다.
미국 식품의약국(FDA)은 지난 8일(현지 시간), 미국 버텍스(Vertex)와 크리스퍼 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)의 유전자 편집 치료제 ‘카스거비’를 만 12세 이상의 겸상 적혈구병(SCD) 치료제로 허가했다.
앞서 영국 의약품규제청(MHRA)은 올해 11월, 세계 최초로 ‘카스거비’를 허가한 바 있다. [아래 관련기사 참조]
이번 허가는 버텍스 및 크리스퍼 측이 실시한 임상 3상 시험의 데이터를 근거로 했다. 해당 시험은 이전에 혈관폐쇄성 위기(VOC)가 발생한 만 12세 이상의 SCD 환자 44명을 대상으로 ‘카스거비’ 1회 투약의 유효성 및 안전성을 평가한 연구였다. 시험의 1차 평가변수는 24개월의 추적관찰 기간 동안 12개월간 중증 VOC의 연속 발생 빈도였다.
참고로, VOC는 적혈구의 혈류 차단으로 인해 조직에 산소 공급이 결핍되어 발생하는 전신 염증 반응을 말한다. SCD 환자의 주요 합병증 중 하나이다.
회사 측에 따르면, 전체 환자 44명 중 평가 가능한 수준의 관찰기간을 거친 31명의 환자 중 29명이 12개월간 VOC 증상이 나타나지 않았으며, 치료를 위한 수혈이 필요하지 않았다. 이러한 임상적 혜택은 평생 지속될 것으로 기대된다.
치료받은 모든 환자에서 이식 실패 또는 거부반응은 없었으며, 모두 생착에 성공했다. 가장 흔한 이상반응은 혈소판 및 백혈구 수치 감소, 구강 염증, 메스꺼움, 근골격계 통증, 복통, 구토, 열성호중구감소증, 두통 및 가려움증이었다.
SCD는 적혈구의 모양이 낫 모양으로 변형되어 산소 결합력이 감소하고 혈류에 영향을 주는 질환으로, 낫모양 적혈구빈혈증이라고도 불린다. 그간 SCD에 대한 뚜렷한 치료제는 없었고, 환자는 빈혈 증상을 해결하기 위해 정기적인 수혈을 받아야 했다.
‘카스거비’는 SCD를 1회 투약으로 완치하도록 설계된 유전자 편집 치료제다. 환자의 조혈모세포를 채집하여 높은 수준의 태아형 헤모글로빈(HbF) 생성을 촉진하도록 DNA를 편집하고, 다시 환자에게 주입한다.
태아형 헤모글로빈은 일반적인 헤모글로빈 대비 산소와 더 강하게 결합하여 자궁 내 태아 발달에 기여한다. 출생 12개월 이후 태아형 헤모글로빈은 BCL11A 유전자로 인해 생성이 중단되는데, ‘카스거비’는 BCL11A 유전자의 활성을 차단하여 HbF 생성을 유도하고, 이를 통해 SCD를 치료하는 기전이다.
‘카스거비’의 ‘억’ 소리나는 약가는 일반 서민들에겐 그림의 떡과 같은 존재일 것이다. 미국 기준 ‘카스거비’의 비용은 220만 달러(한화 약 29억 원)로 책정됐다.
다만 유통 및 판매를 담당하는 버텍스 측은 평생에 걸친 SCD 질환의 예방·치료 비용을 따져보면 ‘카스거비’의 비용은 환자에게 더 경제적이라고 항변하고 있다. 이 회사가 추산한 바에 따르면, SCD의 생애 질환 관리비용은 400~600만 달러(한화 약 52~79억 원)에 달한다.
