[헬스코리아뉴스 / 임도이] 식품의약품안전처는 25일, 산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증 치료에 사용하는 사노피-아벤티스코리아의 희귀의약품 ‘젠포자임주(Xenpozyme inj, 성분명: 올리푸다제알파Olipudase alfa-rpcp)’를 시판 허가했다.
산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증(ASMD, acid sphingomyelinase deficiency)은 산성 스핑고미엘린분해효소의 활성 감소로 비장, 간, 폐, 골수, 림프절 등에 스핑고미엘린이 축적되어 간장과 비장의 비대, 폐질환 등이 나타나는 희귀질환이다.
‘젠포자임주’는 유전자재조합 기술로 제조한 산성 스핑고미엘린 분해효소로, 환자에게 투여했을 때 장기 내 스핑고미엘린 축적을 감소시켜 증상을 완화하는 효과가 있다.
사상 첫 ASMD 치료제인 ‘젠포자임주’는 지난해 3월 일본에서 처음으로 허가를 받은 이후, 7월에는 유럽, 8월에는 미국에서 각각 승인을 획득했다.
허가의 토대가 된 것은 ASCEND 및 ASCEND-Peds 연구였다. ASCEND 연구는 52주 동안 젠포자임의 효능 및 안전성을 평가하기 위한 임상이었다. ASMD A/B형 또는 B형 성인 환자 36명을 대상으로 한 임상에서 젠포자임 투여군은 치료 52주 차에 예측 폐 일산화탄소 확산능 검사 수치가 기준치 대비 22% 개선된 것으로 나타났다. 반면, 위약군은 3% 개선되는데 그쳤다.
뿐만아니라, ‘젠포자임주’ 투여군은 치료 52주차에 비장 크기가 39.5% 감소했으며, 위약군은 오히려 0.5% 증가하면서 통계적으로 유의미한 차이를 입증했다.
ASCEND-Peds 연구는 ASMD A/B형 또는 B형인 소아 환자 20명을 대상으로 진행했다. 치료 1차 목표는 64주 동안 안전성 및 내약성을 평가하는 것이었다.
그 결과, 일산화탄소 확산능 검사를 수행할 수 있는 환자 9명은 1년 이후 퍼센트 예측 일산화탄소 확산능 검사 수치가 33% 개선됐다. 비장 용적은 평균 49% 감소한 결과를 보였다.
