항목

내 용

기술명

폐 및 기관지종양에 실시하는 내시경적 냉동치료

목적/대상

폐 및 기관지 종양을 급속히 동결시켜 파괴 및 제거하기 위해 사용/수술이 불가능한 진행된 폐 및 기관지 종양 환자

시술방법

기관지 내시경을 통해 cryoprobe을 삽입하여 폐 및 기관지 종양에 위치시킨 후, 약 5-20초간 -70도로 급속히 동결시켜 종양세포를 파괴하여 제거

평가결과

내시경적 냉동치료는 0.5cm 범위의 점막까지 영향을 주고, 연골이나 콜라겐에는 영향을 주지 않기 때문에 시술과 관련된 합병증이 기존 시술에 비해 적어 비교적 안전함. 또한 수술이 불가능한 진행된 폐 및 기관지 종양 환자에서 동 시술을 통해 호흡곤란, 기침, 객혈, 협착음 등의 증상개선을 보이고, 폐기능 및 환자수행상태를 향상시키는데 유효함. 따라서 내시경적 냉동치료는 수술이 불가능한 진행된 폐 및 기관지 종양에서 환자의 증상, 폐기능 및 환자수행상태를 개선시키는데 있어 안전하고 유효한 의료기술이라는 근거가 있음

기술명

CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]

목적/대상

만성 육아종 질환의 분자유전학적 확진/NBT 검사, DHR-123 형광물질을 이용한 유세포 검사 등을 이용하여 성염색체 열성 만성 육아종 질환으로 의심되는 환자

시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 CYBB 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

평가결과

CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임. CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 성염색체 열성 만성 육아종 질환 환자의 85.7~100%에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음. 따라서, CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 성염색체 열성만성 육아종 질환의 분자유전학적 확진과 유전자 치료로 치료방법을 변경하여 환자의 치료에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

기술명

ADAMTS-13 활성도 검사

목적/대상

혈전성 혈소판감소성 자반증 질환의 확진 및 유사질환과의 감별진단, 치료 후 모니터링, 질환 재발의 예측 / 임상적 소견을 통해 혈전성 혈소판감소성 자반증 또는 용혈성 요독증후군으로 진단된 환자

시술방법

환자 혈장의 ADAMTS-13 효소에 의한 본 윌리브란드 인자 기질이 분해되는 과정을 거쳐, 효소반응 후 남은 본 윌리브란드 인자 분해산물의 양을 SDS-agarose gel 전기영동법으로 측정함

평가결과

ADAMTS-13 활성도 검사는 환자 체외에서 이루어지는 검사로서 검체 채취는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않으므로 안전한 검사법임. 전체 혈전성 혈소판감소성 자반증 환자의 33.3-100%에서 5% 미만의 활성도 결핍이 관찰되었으며, 중증의 활성도 결핍을 보인 환자의 37.8-79.4%에서 활성도를 낮추는 억제인자가 검출되었음. 용혈성 요독증후군 환자에서는 ADAMTS-13 활성도가 모두 정상이거나 약간 감소하는 경향을 보였음. 따라서, ADAMTS-13 활성도 검사는 혈전성 혈소판감소성 자반증 질환의 확진 및 유사질환과의 감별진단, 치료 후 모니터링 및 재발 예측이 가능한 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

기술명

NTRK1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

목적/대상

선천성무통증무한증(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis)의 분자유전학적 진단 / 선천성무통증무한증 의심환자

시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 NTRK1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

평가결과

NTRK1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임. TRK1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 선천성무통증무한증 환자의 99% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음. 따라서 NTRK1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 선천성무통증무한증 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

기술명

ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

목적/대상

중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증의 분자유전학적 진단 / 중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증이 의심되는 환자

시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 ELA2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

평가결과

ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취는 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임. ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 중증 선천성 호중구감소증 환자의 38-80%, 주기적 호중구감소증 환자의 90% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음. 따라서, ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증의 분자유전학적 확진과 유전자 치료로 치료방법을 변경하여 환자의 치료에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

기술명

MUTYH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

목적/대상

가족성 선종성 용종증(familial adenomatosis polyposis)의 분자유전학적 진단 / 가족성 선종성 용종증이 의심되는 환자 중 선종성결장폴립증(adenomatosis polyposis coli, APC) 유전자의 돌연변이가 발견되지 않는 경우

시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 MUTYH 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

평가결과

MUTYH 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임. MUTYH 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 선종성 용종증 환자에서 APC(70~80%)와 함께 원인 유전자로 알려져 있는 MUTYH 유전자의 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임. MUTYH 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 선종성 용종증이 의심되는 환자에서 APC 유전자로 인한 가족성 선종성 용종증과의 감별, 보인자 및 위험군의 조기 발견 및 치료 목적으로 사용하는데 있어 안전하고 유효하다는 근거가 있음

기술명

GFAP1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

목적/대상

알렉산더 병(Alexander disease)의 분자유전학적 진단 / 알렉산더병이 의심되는 환자

시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 GFAP1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

평가결과

GFAP1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임 / GFAP1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 알렉산더병 환자의 94% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음 / 따라서 GFAP1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 알렉산더병 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

기술명

SLC12A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

목적/대상

기텔만증후군(Gitelman syndrome)의 분자유전학적 진단 / 기텔만증후군(Gitelman syndrome)이 의심되는 환자

시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 SLC12A3 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

평가결과

SLC12A3 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임 / SLC12A3 유전자는 기텔만증후군의 단일 원인유전자로 SLC12A3 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임 / SLC12A3 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 기텔만증후군이 분자유전학적 확진과 치료방법을 변경 등으로 환자의 치료에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

기술명

F7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

목적/대상

제7혈액응고인자 결핍증의 분자유전학적 진단 / 제7혈액응고인자 결핍증이 의심되는 환자

시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 F7 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

평가결과

F7 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임. F7 유전자는 제7혈액응고인자 결핍증의 원인유전자로 알려져 있으며, F7 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임. 따라서 F7 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 제7혈액응고인자 결핍증 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

기술명

IL2RG 유전자 돌연변이 [염기서열검사]

목적/대상

X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증(X-linked severe combined immunodeficiency)환자의 분자유전학적 진단 / X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증 질환이 의심되는 경우

시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 IL2RG 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

평가결과

IL2RG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임. IL2RG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증 환자의 99%이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음. IL2RG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

기술명

VKORC1 유전자, 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

목적/대상

분자유전학적 분석을 통해 비타민 K 에폭시드 환원효소(epoxide reductase)에 작용하는 항응고제를 사용할 환자 개개인에게 적절한 약물 용량 결정 / 비타민 K 에폭시드 환원효소에 작용하는 항응고제(wa-rfarin 등) 치료를 시작하려는 환자

시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 VKORC1 유전자에 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용하여 검사함

평가결과

VKORC1 유전자 실시간 중합효소연쇄반응은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임 / VKORC1 유전자 실시간 중합효소연쇄반응은 비타민 K 에폭시드 환원효소에 작용하는 항응고제를 사용할 환자에게 치료 효과를 높이고 부작용을 최소화할 수 있는 약물 적절량을 결정하기 위한 목적으로 사용함에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

기술명

CYP2C9 유전자, 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

목적/대상

분자유전학적 분석을 통해 CYP2C9에 의하여 대사되는 약물을 사용할 환자 개개인에게 적절한 약물 용량 결정 / CYP2C9에 의하여 대사되는 약물(warfarin, phenytoin, fluoxetin, sertraline, losartan 등)을 사용할 환자

시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 CYP2C9 유전자에 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용하여 검사함

평가결과

CYP2C9 유전자 실시간 중합효소연쇄반응은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임. CYP2C9 유전자 실시간 중합효소연쇄반응은 CYP2C9에 의하여 대사되는 약물을 사용할 환자에게 치료 효과를 높이고 부작용을 최소화할 수 있는 약물 적절량을 결정하기 위한 목적으로 사용함에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

기술명

TPMT 유전자형[실시간중합효소연쇄반응-해리점분석]

목적/대상

TPMT 에 의해 대사되는 약물 투여 시 적정용량 결정 / TPMT 에 의해 대사되는 약물 사용 대상자

시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 TPMT 유전자의 각 엑손을 실시간중합효소연쇄반응으로 증폭 후, melting curve analysis를 실시하여 검체의 melting type을 결정함

평가결과

TPMT 유전자형검사[실시간중합효소연쇄반응-해리점분석]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임. TPMT 유전자형검사[실시간중합효소연쇄반응-해리점분석]는 개인별 맞춤 치료의 일환으로 약물 유전체 특성을 파악하여 치료 시작 초기부터 약물대사 정도 및 약물 반응도에 맞게 적정 용량을 결정하기 위한 목적으로 사용함에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음