국내 희귀질환 국가통계 첫 공표
국내 희귀질환 국가통계 첫 공표
질병관리청, 2016년 법 시행 이후 처음

등록자 기준 전체 희귀질환자 5만5천여명

전체 희귀질환의 종류 926종
  • 이슬기
  • admin@hkn24.com
  • 승인 2020.12.29 12:54
  • 댓글 0
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사상 처음으로 우리나라의 희귀질환 관련 통계가 발간돼, 향후 질환 치료에 큰 도움이 될 것으로 기대된다. 

[헬스코리아뉴스 / 이슬기] 지난해 현재 우리나라에 등록된 희귀질환자수는 총 5만5499명, 전체 희귀질환의 종류는 926가지인 것으로 나타났다. 질병관리청은 29일 이같은 내용의 '2019 희귀질환자 통계 연보'를 공개했다. 우리나라에서 희귀질환과 관련한 통계연보가 발간된 것은 지난 2016년 12월 '희귀질환관리법' 시행 이후 처음이다.  

질병관리청은 '희귀질환관리법'에 근거, 2019년부터 희귀질환 관리 정책 및 연구계획 수립을 위한 기초자료 제공을 목적으로 희귀질환 발생 현황을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계 사업을 추진해왔으며, 29일 이를 통계연보로 발간 공표했다.

희귀질환이란 유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환(희귀질환관리법 제2조)이다. 이 질활은 보건복지부장관이 공고한다. 

이번 통계 연보는 등록통계 사업 추진을 통하여 산출한 결과로, 희귀질환 산정특례에 등록된 국내 희귀질환자의 정보를 수집 및 분석하여 작성되었다.

'2019 희귀질환자 통계 연보'에 따르면, 2019년도 신규 희귀질환자 발생자 수는 5만5499명(주민등록연앙인구 대비 0.1%)으로 나타났다. 발생자 수는 통계 작성기준년도 기간(매년 1월 1일~12월 31일) 동안 희귀질환 산정특례에 신규로 등록한 환자의 수를 말한다. 따라서 실제로 2019년 새로 생긴 질환을 의미하는 것은 아니며, 등록자수가 그렇다는 이야기임으로, 전체 환자수라는 뜻으로 해석이 가능하다. 

성별로는 남자 2만6148명(47.1%), 여자 2만9351명(52.9%)으로 여성이 조금 더 많았다. 여기에는 극희귀질환 775명(1.4%), 기타 염색체 이상질환자 45명(0.1%)이 포함돼 있다. 

극희귀질환이란 독립된 질환으로 유병(有病)인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환을 말한다. 기타 염색체 이상질환이란 과학 및 의료기술의 발달로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등) 질환으로 별도의 상병코드가 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환을 말한다.

 

2019 희귀질환자 통계 연보 주요 내용(단위 : 명, %)

성별

 

질환별

구분

발생자 수

비율

 

구분

발생자 수

비율

 

 

 

 

 

 

 

55,499

100

 

55,499

100

 

 

 

 

 

 

 

남자

26,148

47.1

 

희귀질환

54,679

98.5

 

극희귀질환

775

1.4

여자

29,351

52.9

 

기타 염색체 이상질환

45

0.1

다빈도 질환 주요 현황(단위 : 명, %)

연령군별

 

권역별

구분

발생자 수

비율

 

구분

발생자 수

비율

 

 

 

 

 

 

 

43,518

100

 

43,518

100

 

 

 

 

 

 

 

1세 미만

422

0.97

 

서울·인천

11,576

26.60

1~4세

416

0.96

 

5~9세

490

1.13

 

경기

11,067

25.43

10~14세

699

1.61

 

15~19세

1,367

3.14

 

강원

1,280

2.94

20~24세

1,884

4.33

 

25~29세

2,286

5.25

 

30~34세

2,340

5.38

 

충청

4,413

10.14

35~39세

3,008

6.91

 

40~44세

2,915

6.70

 

영남

10,562

24.27

45~49세

3,490

8.02

 

50~54세

3,599

8.27

 

호남

3,930

9.03

55~59세

4,036

9.27

 

60~64세

4,185

9.62

 

65~69세

3,435

7.89

 

제주

683

1.57

70~74세

3,146

7.23

 

75~79세

2,956

6.79

 

알수없음

7

0.02

80세 이상

2,838

6.52

 

알수없음

6

0.01

 

연령군별 희귀질환 발생자 수는 60~64세가 4185명(7.54%)가 가장 많았고, 50세 이상이 전체의 44.0%인 2만4195명을 차지했다. 200명 초과 희귀질환 발생자 수는 전체의 78.41% 4만3518명이었다. 

질병관리청은 매년 희귀질환자 통계 연보를 발간할 계획이며, 통계 이용자에게 유익한 정보를 제공하기 위하여 지속적으로 통계 결과표를 개발하여 연보에 추가할 예정이다.

정은경 청장은 “본 통계 연보를 통하여 국내 희귀질환자 발생 현황에 대한 정보를 파악할 수 있을 뿐만 아니라 향후 희귀질환과 관련된 연구계획 및 정책수립의 기초자료로 연보가 널리 활용될 수 있기를 기대하고 있다”고 밝혔다.

 

2019년 현재 희귀질환 지정 목록(926개)

연번

질병분류

코드

국문질환명

영문질환명

1

A31.9

비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관

Atypical mycobacteriosis, familial, x-linked

2

A81.0

크로이츠펠트-야콥병

Creutzfeldt-Jakob disease

3

A81.0

아급성 해면모양뇌병증

Subacute spongiform encephalopathy

4

D55.0

포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈

Anaemia due to glucose-6- phosphate dehydrogenase [G6PD] deficiency

5

D55.0

잠두중독

Favism

6

D55.0

G6PD결핍빈혈

G6PD deficiency anaemia

7

D55.2

해당효소의 장애에 의한 빈혈

Anaemia due to disorders of glycolytic enzymes

8

D55.2

용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈

Haemolytic nonspherocytic (hereditary), typeⅡ anaemia

9

D55.2

헥소카이네이스결핍빈혈

Hexokinase deficiency anaemia

10

D55.2

피루브산염카이네이스결핍빈혈

Pyruvate kinase[PK] deficiency anaemia

11

D55.2

삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈

Triose-phosphate isomerase deficiency anaemia

12

D56.0

알파지중해빈혈

Alpha thalassaemia

13

D56.1

베타지중해빈혈

Beta thalassaemia

14

D56.1

쿠울리빈혈

Cooley’s anaemia

15

D56.1

중증 베타지중해빈혈

Severe beta thalassaemia

16

D56.1

중간형 지중해빈혈

Intermedia thalassaemia

17

D56.1

중증 지중해빈혈

Major thalassaemia

18

D56.2

델타-베타지중해빈혈

Delta-beta thalassaemia

19

D56.3

지중해빈혈 소질

Thalassaemia trait

20

D56.4

태아헤모글로빈의 유전적 존속

Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH]

21

D59.3

비정형 용혈-요독증후군

Atypical haemolytic-uraemic syndrome

22

D59.5

발작성 야간헤모글로빈뇨

Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria [Marchiafava-Micheli]

23

D60.0

만성 후천성 순수적혈구무형성

Chronic acquired pure red cell aplasia

24

D61.0

체질성 무형성빈혈

Constitutional aplastic anaemia

25

D61.0

선천성 무형성(순수)적혈구

Aplasia, (pure) red cell (of) congenital

26

D61.0

영아 무형성(순수)적혈구

Aplasia, (pure) red cell (of) infants

27

D61.0

원발성 무형성(순수)적혈구

Aplasia, (pure) red cell (of) primary

28

D61.0

블랙판-다이아몬드증후군

Blackfan-Diamond syndrome

29

D61.0

가족성 저형성빈혈

Familial hypoplastic anaemia

30

D61.0

판코니빈혈

Fanconi’s anaemia

31

D61.0

기형을 동반한 범혈구감소증

Pancytopenia with malformations

32

D61.3

특발성 무형성빈혈

Idiopathic aplastic anaemia

33

D61.9

저형성빈혈 NOS

Hypoplastic anaemia NOS

34

D61.9

골수형성저하

Medullary hypoplasia

35

D61.9

범골수황폐

Panmyelophthisis

36

D64.4

선천성 적혈구조혈이상빈혈

Congenital dyserythropoietic anaemia

37

D64.4

이상조혈성 빈혈(선천성)

Dyshaematopoietic anaemia(congenital)

38

D66

유전성 제8인자결핍

Hereditary factor Ⅷ deficiency

39

D66

제8인자결핍(기능적 결함을 동반)

Deficiency factor Ⅷ (with functional defect)

40

D66

혈우병 NOS

Haemophilia NOS

41

D66

A형혈우병

Haemophilia A

42

D66

고전적 혈우병

Classical haemophilia

43

D67

유전성 제9인자결핍

Hereditary factor Ⅸ deficiency

44

D67

크리스마스병

Christmas disease

45

D67

제9인자결핍(기능적 결함을 동반)

Factor Ⅸ deficiency (with functional defect)

46

D67

혈장트롬보플라스틴성분결핍

Plasma thromboplastin component[PTC] deficiency

47

D67

B형혈우병

Haemophilia B

48

D68.0

폰빌레브란트병

Von Willebrand’s disease

49

D68.0

혈관혈우병(Angiohaemophilia)

Angiohaemophilia

50

D68.0

혈관결손이 있는 제8인자결핍

Factor Ⅷ deficiency with vascular defect

51

D68.0

혈관혈우병(Vascular haemophilia)

Vascular haemophilia

52

D68.1

유전성 제11인자결핍

HereditaryfactorⅪdeficiency

53

D68.1

C형혈우병

Haemophilia C

54

D68.1

혈장트롬보플라스틴전구물질결핍

Plasma thromboplastin antecedent [PTA] deficiency

55

D68.2

기타 응고인자의 유전성 결핍

Hereditary deficiency of other clotting factors

56

D68.2

선천성 무피브리노젠혈증

Congenital afibrinogenaemia

57

D68.2

AC글로불린결핍

AC globulin deficiency

58

D68.2

프로악셀레린결핍

Proaccelerin deficiency

59

D68.2

제1인자[피브리노젠]의 결핍

Ⅰ[Fibronogen] deficiency of factor

60

D68.2

제2인자[프로트롬빈]의 결핍

Ⅱ[Prothrombin] deficiency of factor

61

D68.2

제5인자[불안정]의 결핍

Ⅴ[Labile] deficiency of factor

62

D68.2

제7인자[안정]의 결핍

Ⅶ[Stable] deficiency of factor

63

D68.2

제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍

Ⅹ[Stuart-Prower] deficiency of factor

64

D68.2

제12인자[하게만]의 결핍

ⅩⅡ[Hageman] deficiency of factor

65

D68.2

제13인자[피브린안정화]의 결핍

ⅩⅢ[Fibrin-stabilizing] deficiency of factor

66

D68.2

이상피브리노젠혈증(선천성)

Dysfibrinogenaemia (congenital)

67

D68.2

저프로콘버틴혈증

Hypoproconvertinaemia

68

D68.2

오우렌병

Owren’s disease

69

D68.5

항트롬빈결핍

Antithrombin deficiency

70

D68.5

단백질C결핍

Protein C deficiency

71

D68.5

단백질S결핍

Protein S deficiency

72

D68.6

항인지질증후군

Antiphospholipid syndrome

73

D69.1

정성적 혈소판결손

Qualitative platelet defects

74

D69.1

베르나르-술리에[거대혈소판]증후군

Bernard-Soulier[giant platelet] syndrome

75

D69.1

글란즈만병

Glanzmann’s disease

76

D69.1

그레이혈소판증후군

Grey platelet syndrome

77

D69.1

혈소판무력증(출혈성)(유전성)

Thromboasthenia (haemorrhagic)(hereditary)

78

D69.1

혈소판병증

Thrombocytopathy

79

D69.30

에반스증후군

Evans’ syndrome

80

D70

무과립구증

Agranulocytosis

81

D70

무과립구성 안지나

Agranulocytic angina

82

D70

선천성 무과립구증

Congenital agranulocytosis

83

D70

영아 유전성 무과립구증

Infantile genetic agranulocytosis

84

D70

코스트만병

Kostmann’s disease

85

D70

호중구감소 NOS

Neutropenia NOS

86

D70

선천성 호중구감소

Congenital neutropenia

87

D70

순환성 호중구감소

Cyclic neutropenia

88

D70

주기성 호중구감소

Periodic neutropenia

89

D70

호중구감소성 비장비대

Neutropenic splenomegaly

90

D70

베르너-슐츠병

Werner-Schultz disease

단, 연번 80∼90번은 해당되나, D70.0(호중구감소성 발열) 및 D70.8(기타 무과립구증)은 제외

91

D71

다형핵호중구의 기능장애

Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils

92

D71

세포막수용체복합체[CR3]결손

Cell membrane receptor complex [CR3] defect

93

D71

만성 (소아기) 육아종성 질환

Chronic (childhood) granulomatous disease

94

D71

선천성 이상식작용증

Congenital dysphagocytosis

95

D71

진행성 패혈성 육아종증

Progressive septic granulomatosis

96

D76.1

혈구탐식성 림프조직구증

Haemophagocytic lymphohistiocytosis

97

D76.1

가족성 혈구탐식세망증

Familial haemophagocytic reticulosis

98

D76.1

단핵탐식세포의 조직구증

Histiocytoses of mononuclear phagocytes

99

D76.3

세망조직구종(거대세포)

Reticulohistiocytoma(giant-cell)

100

D76.3

심한 림프선병증을 동반한 동조직구증

Sinus histiocytosis with massive lymph- adenopathy

101

D80.0

유전성 저감마글로불린혈증

Hereditary hypogammaglobulinaemia

102

D80.0

보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)

Autosomal recessive agammaglobulinaemia (Swiss type)

103

D80.0

X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반)

X-linked agammaglobulinaemia [Bruton] (with growth hormone deficiency)

104

D80.0

원발성 무감마글로불린혈증

Agammaglobulinemia, primary

105

D80.1

비가족성 저감마글로불린혈증

Nonfamilial hypogammaglobulinaemia

106

D80.1

면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증

Agammaglobulinaemia with immunoglobulin-bearing B-lymphocytes

107

D80.1

공통가변성 무감마글로불린혈증

Common variable agammaglobulinaemia [CVAgamma]

108

D80.1

저감마글로불린혈증 NOS

Hypogammaglobulinaemia NOS

109

D80.2

면역글로불린A의 선택적 결핍

Selective deficiency of immunoglobulin A[IgA]

110

D80.3

면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍

Selective deficiency of immunoglobulin G [IgG] subclasses

111

D80.4

면역글로불린M의 선택적 결핍

Selective deficiency of immunoglobulin M[IgM]

112

D80.5

면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍

Immunodeficiency with increased immunoglobulin M[IgM]

113

D80.6

거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍

Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinaemia

114

D80.8

항체결손이 현저한 기타 면역결핍

Other immunodeficiencies with predominantly antibody defects

115

D80.8

카파경쇄결핍

Kappa light chain deficiency

116

D81.0

세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍

Severe combined immunodeficiency [SCID] with reticular dysgenesis

117

D81.1

T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍

Severe combined immunodeficiency [SCID] with low T-and B-cell numbers

118

D81.2

B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍

Severe combined immunodeficiency [SCID] with low or normal B-cell numbers

119

D81.3

아데노신탈아미노효소결핍

Adenosine deaminase[ADA] deficiency

120

D81.4

네젤로프증후군

Nezelof’s syndrome

121

D81.5

퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍

Purine nucleoside phosphorylase[PNP] deficiency

122

D81.6

주조직적합성복합체I형결핍

Major histocompatibility complex class I deficiency

123

D81.6

노출림프구증후군

Bare lymphocyte syndrome

124

D81.7

주조직적합성복합체Ⅱ형결핍

Major histocompatibility complex class Ⅱ deficiency

125

D81.8

바이오틴-의존카복실레이스결핍

Biotin-dependent carboxylase deficiency

126

D81.8

오멘증후군

Omenn syndrome

127

D81.9

중증복합면역결핍장애 NOS

Severe combined immunodeficiency disorder [SCID]) NOS

128

D82.0

비스코트-얼드리치증후군

Wiskott-Aldrich syndrome

129

D82.0

혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍

Immunodeficiency with thrombocy- topenia and eczema

130

D82.1

디죠지증후군

Di George’s syndrome

131

D82.1

인두낭증후군

Pharyngeal pouch syndrome

132

D82.1

흉선성 림프조직무형성

Thymic alymphoplasia

133

D82.1

면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하

Thymic aplasia or hypoplasia with immunodeficiency

134

D82.2

짧은사지체구를 동반한 면역결핍

Immunodeficiency with short-limbed stature

135

D82.3

엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍

Immunodeficiency following hereditary defective response to Epstein-Barr virus

136

D82.3

X-연관 림프증식성 질환

X-linked lymphoproliferative disease

137

D82.4

고면역글로불린E증후군

Hyperimmunoglobulin E [IgE] syndrome

138

D83.0

B-세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍

Common variable immunodeficiency with predominant abnormalities of B-cell numbers and function

139

D83.1

현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍

Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders

140

D83.2

B- 또는 T-세포에 대한 자가 항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍

Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B-or T-cells

141

D84.0

림프구기능항원-1결손

Lymphocyte function antigen-1[LFA-1] defect

142

D84.1

보체계통의 결손

Defects in the complement system

143

D84.1

C1에스터레이스억제인자결핍

C1 esterase inhibitor[C1-INH] deficiency

144

D86.0

폐의 사르코이드증

Sarcoidosis of lung

145

D86.1

림프절의 사르코이드증

Sarcoidosis of lymph nodes

146

D86.2

림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증

Sarcoidosis of lung with sarcoidosis of lymph nodes

147

D86.3

피부의 사르코이드증

Sarcoidosis of skin

148

D86.8

기타 및 복합부위의 사르코이드증

Sarcoidosis of other and combined sites

149

D86.8

사르코이드증에서의 홍채섬모체염(H22.1)

Iridocyclitis in sarcoidosis(H22.1)

150

D86.8

사르코이드증에서의 다발성 뇌신경마비(G53.2)

Multiple cranial nerve palsies in sarcoidosis(G53.2)

151

D86.8

사르코이드관절병증(M14.8)

Sarcoid arthropathy(M14.8)

152

D86.8

사르코이드심근염(I41.8)

Sarcoid myocarditis(I41.8)

153

D86.8

사르코이드근염(M63.3)

Sarcoid myositis(M63.3)

154

D86.8

포도막귀밑샘열

Uveoparotid fever[Heerfordt]

155

E16.10

선천성 고인슐린혈증

Congenital hyperinsulinaemia

156

E20.1

거짓 부갑상선기능저하증

Pseudohypoparathyroidism

157

E22.0

말단비대증 및 뇌하수체거인증

Acromegaly and pituitary gigantism

158

E22.0

말단비대증과 관련된 관절병증 (M14.5)

Arthropathy associated with acromegaly(M14.5)

159

E22.0

성장호르몬의 과잉생산

Overproduction of growth hormone

160

E23.0

콜만증후군

Kallmann’s syndrome

161

E23.0

쉬한증후군

Sheehan’s syndrome

162

E24.0

뇌하수체-의존 쿠싱병

Pituitary-dependent Cushing’s disease

163

E24.0

뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산

Overproduction of pituitary ACTH

164

E24.0

뇌하수체-의존 부신피질기능항진증

Pituitary-dependent hyperadrenocorticism

165

E24.1

넬슨증후군

Nelson’s syndrome

166

E24.3

이소성 부신피질자극호르몬증후군

Ectopic ACTH syndrome

167

E25.0

효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애

Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency

168

E25.0

선천성 부신증식증

Congenital adrenal hyperplasia

169

E25.0

21-수산화효소결핍

21-Hydroxylase deficiency

170

E25.0

염류소실 선천성 부신증식증

Salt-losing congenital adrenal hyperplasia

171

E25.9

부신생식기증후군 NOS

Adrenogenital syndrome NOS

172

E26.8

바터증후군

Bartter’s syndrome

173

E27.1

원발성 부신피질부전

Primary adrenocortical insufficiency

174

E27.1

가족성 부신코티코이드결핍

Familial glucocorticoid deficiency

175

E27.1

애디슨병

Addison’s disease

176

E27.1

자가면역성 부신염

Autoimmune adrenalitis

177

E27.2

애디슨발증

Addisonian crisis

178

E27.2

부신발증

Adrenal crisis

179

E27.2

부신피질발증

Adrenocortical crisis

180

E27.4

부신출혈

Adrenal haemorrhage

181

E27.4

부신경색증

Adrenal infarction

182

E27.4

부신피질부전 NOS

Adrenocortical insufficiency NOS

183

E27.4

저알도스테론증

Hypoaldosteronism

184

E34.8

송과선 기능이상

Pineal gland dysfunction

185

E34.8

조로증

Progeria

186

E55.0

활동성 구루병

Rickets, active

187

E55.0

영아골연화증

Infantile osteomalacia

188

E55.0

연소성 골연화증

Juvenile osteomalacia

189

E70.0

고전적 페닐케톤뇨증

Classical phenylketonuria

190

E70.1

기타 고페닐알라닌혈증

Other hyperphenylalaninaemias

191

E70.2

타이로신대사장애

Disorders of tyrosine metabolism

192

E70.2

알캅톤뇨증

Alkaptonuria

193

E70.2

조직흑갈병

Ochronosis

194

E70.2

타이로신혈증

Tyrosinaemia

195

E70.2

타이로신증

Tyrosinosis

196

E70.3

눈피부백색증

Oculocutaneous albinism

197

E70.3

눈백색증

Ocular albinism

198

E70.3

체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군

Chediack(-Steinbrinck)-Higashi syndrome

199

E70.3

교차증후군

Cross syndrome

200

E70.3

헤르만스키-푸들라크증후군

Hermansky-Pudlak syndrome

201

E70.3

바르덴브르그 증후군

Waardenburg´s syndrome

202

E70.8

히스티딘대사장애

Disorder of histidine metabolism

203

E70.8

트립토판대사장애

Disorder of tryptophan metabolism

204

E71.0

단풍시럽뇨병

Maple-syrup-urine disease

205

E71.1

고류신-이소류신혈증

Hyperleucine-isoleucinaemia

206

E71.1

고발린혈증

Hypervalinaemia

207

E71.1

메틸말론산혈증

Methylmalonic acidaemia

208

E71.1

아이소발레린산혈증

Isovaleric acidaemia

209

E71.1

프로피온산혈증

Propionic acidaemia

210

E71.3

지방산대사장애

Disorders of fatty-acid metabolism

211

E71.3

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

Adrenoleukodystrophy[Addison-Schilder]

212

E71.3

근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍

Muscle carnitine palmityltransferase deficiency

213

E71.3

장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD)

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD) deficiency(VLCAD)

214

E72.0

아미노산운반장애

Disorders of amino-acid transport

215

E72.0

시스틴축적병(N29.8)

Cystine storage disease(N29.8)

216

E72.0

시스틴증

Cystinosis

217

E72.0

시스틴뇨증

Cystinuria

218

E72.0

판코니(-드토니)(-드브레)증후군

Fanconi(-de Toni)(-Debré)syndrome

219

E72.0

하르트넙병

Hartnup’s disease

220

E72.0

로베증후군

Lowe’s syndrome

221

E72.1

유황함유아미노산대사장애

Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism

222

E72.1

시스타타이오닌뇨증

Cystathioninuria

223

E72.1

호모시스틴뇨

Homocystinuria

224

E72.1

메타이오닌혈증

Methioninaemia

225

E72.1

아황산염산화효소결핍

Sulfite oxidase deficiency

226

E72.1

고호모시스틴혈증

Hyperhomocysteinemia

227

E72.2

요소회로대사장애

Disorders of urea cycle metabolism

228

E72.2

아르지닌혈증

Argininaemia

229

E72.2

아르지닌숙신산뇨

Argininosuccinic aciduria

230

E72.2

시트룰린혈증

Citrullinaemia

231

E72.2

고암모니아혈증

Hyperammonaemia

232

E72.3

라이신 및 하이드록시라이신 대사장애

Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism

233

E72.3

글루타르산뇨

Glutaric aciduria

234

E72.3

하이드록시라이신혈증

Hydroxylysinaemia

235

E72.3

고라이신혈증

Hyperlysinaemia

236

E72.4

오르니틴대사장애

Disorders of ornithine metabolism

237

E72.4

오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)

Ornithinaemia (typesⅠ, Ⅱ)

238

E72.4

오르니틴트랜스카바미라제결핍

Ornithine transcarbamylase deficiency

239

E72.5

글라이신대사장애

Disorders of glycine metabolism

240

E72.5

고하이드록시프롤린혈증

Hyperhydroxyprolinaemia

241

E72.5

고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)

Hyperprolinaemia (typesⅠ, Ⅱ)

242

E72.5

비케톤고글라이신혈증

Non-ketotic hyperglycinaemia

243

E72.5

사르코신혈증

Sarcosinaemia

244

E72.8

베타아미노산대사장애

Disorders of β-amino-acid metabolism

245

E72.8

감마글루타밀회로의 장애

Disorders of γ-glutamyl cycle

246

E73.0

선천성 젖당분해효소결핍

Congenital lactase deficiency

247

E74.0

글리코젠축적병

Glycogen storage disease

248

E74.0

글리코젠축적병 1b형 A

Glycogen storage disease 1b type A

249

E74.0

글리코젠합성효소결핍

Glycogen synthase deficiency

250

E74.0

심장글리코젠증

Cardiac glycogenosis

251

E74.0

안데르센병

Andersen’s disease

252

E74.0

코리병

Cori’s disease

253

E74.0

포르브스병

Forbes’ disease

254

E74.0

허스병

Hers’ disease

255

E74.0

맥아들병

McArdle’s disease

256

E74.0

폼페병

Pompe’s disease

257

E74.0

타루이병

Tarui’s disease

258

E74.0

폰기에르케병

von Gierke’s disease

259

E74.0

간인산화효소결핍

Liver phosphorylase deficiency

260

E74.2

갈락토스대사장애

Disorders of galactose metabolism

261

E74.2

갈락토카이네이스결핍

Galactokinase deficiency

262

E74.2

갈락토스혈증

Galactosaemia

263

E74.4

피루브산염대사 및 포도당신합성 장애

Disorders of pyruvate metabolism and gluco-neogenesis

264

E74.4

포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍

Deficiency of phosphoenol-pyruvate carboxykinase

265

E74.4

카복실레이스피루브산염의 결핍

Deficiency of carboxylase pyruvate

266

E74.4

탈수소효소피루브산염의 결핍

Deficiency of dehydrogenase pyruvate

267

E74.8

옥살산뇨

Oxaluria

268

E75.0

GM₂-강글리오시드증

GM₂-gangliosidosis

269

E75.0

샌드호프병

Sandhoff’s disease

270

E75.0

테이-삭스병

Tay-Sachs’ disease

271

E75.0

GM₂-강글리오시드증 NOS

GM₂gangliosidosis NOS

272

E75.0

성인형 GM₂-강글리오시드증

Adult GM₂gangliosidosis

273

E75.0

연소형 GM₂-강글리오시드증

Juvenile GM₂gangliosidosis

274

E75.1

강글리오시드증 NOS

Gangliosidosis NOS

275

E75.1

GM₁-강글리오시드증

GM₁-gangliosidosis

276

E75.1

GM₃-강글리오시드증

GM₃-gangliosidosis

277

E75.1

뮤코지질증 Ⅳ

Mucolipidosis Ⅳ

278

E75.2

패프리(-앤더슨)병

Fabry’s(-Anderson) disease

279

E75.2

고쉐병

Gaucher’s disease

280

E75.2

크라베병

Krabbe’s disease

281

E75.2

니만-픽병

Niemann-Pick’s disease

282

E75.2

화버증후군

Farber’s syndrome

283

E75.2

이염성 백질디스트로피

Metachromatic leukodystrophy

284

E75.2

설파테이스결핍

Sulfatase deficiency

285

E75.4

신경세포세로이드라이포푸스신증

Neuronal ceroid lipofuscinosis

286

E75.4

바텐병

Batten’s disease

287

E75.4

얀스키-빌쇼스키병

Jansky-Bielschowsky’s disease

288

E75.4

쿠프스병

Kufs’ disease

289

E75.4

스필마이어-보그트병

Spielmeyer-Vogt’s disease

290

E75.5

대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인]

Cerebrotendinous cholesterosis [van Bogaert-Scherer-Epstein]

291

E75.5

월만병

Wolman’s disease

292

E76.0

Ⅰ형 점액다당류증

Mucopolysaccharidosis, type Ⅰ

293

E76.0

헐러증후군

Hurler syndrome

294

E76.0

헐러-샤이에증후군

Hurler-Scheie syndrome

295

E76.0

샤이에증후군

Scheie syndrome

296

E76.1

Ⅱ형 점액다당류증

Mucopolysaccharidosis, type Ⅱ

297

E76.1

헌터증후군

Hunter’s syndrome

298

E76.2

베타-글루쿠론산분해효소결핍

β-Glucuronidase deficiency

299

E76.2

Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증

Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ

300

E76.2

마로토-라미 (경도)(중증) 증후군

Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome

301

E76.2

모르키오 (-유사)(고전적) 증후군

Morquio(-like)(classic) syndrome

302

E76.2

산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군

Sanfilippo (types B)(type C)(type D) syndrome

303

E77.0

라이소솜효소의 번역후 수정의 결손

Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes

304

E77.0

뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]

Mucolipidosis Ⅱ[Ⅰ-cell disease]

305

E77.0

뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]

Mucolipidosis Ⅲ [Pseudo-Hurler polydystrophy]

306

E77.1

당단백질분해의 결손

Defects in glycoprotein degradation

307

E77.1

아스파르틸글루코사민뇨

Aspartylglucosaminuria

308

E77.1

푸고스축적증

Fucosidosis

309

E77.1

마노스축적증

Mannosidosis

310

E77.1

시알산증[뮤코지질증Ⅰ]

Sialidosis[mucolipidosisⅠ]

311

E79.1

레쉬-니한증후군

Lesch-Nyhan syndrome

312

E80.2

유전성 코프로포르피린증

Hereditary coproporphyria

313

E80.2

포르피린증 NOS

Porphyria NOS

314

E80.2

급성 간헐성 (간성) 포르피린증

Acute intermittent(hepatic) porphyria

315

E83.0

구리대사장애

Disorders of copper metabolism

316

E83.0

멘케스(꼬인모발)(강모)병)

Menkes (kinky hair)(steely hair) disease

317

E83.0

윌슨병

Wilson’s disease

318

E83.1

혈색소증

Haemochromatosis

319

E83.2

장병성 말단피부염

Acrodermatitis enteropathica

320

E83.3

인대사 및 인산분해효소 장애

Disorders of phosphorus metabolism and phosphatases

321

E83.3

산성인산분해효소결핍

Acid phosphatase deficiency

322

E83.3

가족성 저인산혈증

Familial hypophosphataemia

323

E83.3

저인산효소증

Hypophosphatasia

324

E83.3

비타민D저항골연화증

Vitamin-D-resistant osteomalacia

325

E83.3

비타민D저항구루병

Vitamin-D-resistant rickets

326

E84.0

폐증상을 동반한 낭성 섬유증

Cystic fibrosis with pulmonary manifestations

327

E84.1

장증상을 동반한 낭성 섬유증

Cystic fibrosis with intestinal manifestations

328

E84.1

원위장폐쇄증후군

Distal intestinal obstruction syndrome

329

E841

낭성 섬유증에서의 태변장폐색 (P75)

Meconium ileus in cystic fibrosis(P75)

330

E85.0

비신경병성 유전가족성 아밀로이드증

Non-neuropathic heredofamilial amyloidosis

331

E85.0

가족성 지중해열

Familial Mediterranean fever

332

E85.0

유전성 아밀로이드 신장병증

Hereditary amyloid nephropathy

333

E85.1

신경병성 유전가족성 아밀로이드증

Neuropathic heredofamilial amyloidosis

334

E85.1

아밀로이드다발신경병증(포르투갈)

Amyloid polyneuropathy(Portuguese)

335

E85.2

상세불명의 유전가족성 아밀로이드증

Heredofamilial amyloidosis, unspecified

336

E85.4

기관한정아밀로이드증

Organ-limited amyloidosis

337

E85.4

국소적 아밀로이드증

Localized amyloidosis

338

E88.0

알파-1-항트립신결핍

α-1-Antitrypsin deficiency

339

E88.1

선천성 전신지방디스트로피

Congenital systemic lipodystrophy

340

F80.3

뇌전증에 동반된 후천성 실어증(失語症)[란다우-클레프너]

Acquired aphasia with epilepsy [Landau-Kleffner]

341

F84.2

레트증후군

Rett’s syndrome

342

G10

헌팅톤병

Huntington’s disease

343

G10

헌팅톤무도병

Huntington’s chorea

344

G11.0

선천성 비진행성 운동실조

Congenital nonprogressive ataxia

345

G11.1

조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)

Early-onset cerebellar ataxia(onset usually before the age of 20)

346

G11.1

본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조

Early-onset cerebellar ataxia with essential tremor

347

G11.1

마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조

Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus[Hunt’s ataxia]

348

G11.1

보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조

Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes

349

G11.1

프리드라이히운동실조(보통염색체열성)

Friedreich’s ataxia(autosomal recessive)

350

G11.1

X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조

X-linked recessive spinocerebellar ataxia

351

G11.2

만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)

Late-onset cerebellar ataxia(Onset usually after the age of 20)

352

G11.3

DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조

Cerebellar ataxia with defective DNA repair

353

G11.3

모세혈관확장성 운동실조[루이-바]

Ataxia telangiectasia[Louis-bar]

354

G11.4

유전성 강직성 하반신마비

Hereditary spastic paraplegia

355

G11.8

기타 유전성 운동실조

Other hereditary ataxias

356

G11.9

상세불명의 유전성 운동실조

Hereditary ataxia, unspecified

357

G11.9

유전성 소뇌의 운동실조 NOS

Hereditary cerebellar ataxia NOS

358

G11.9

유전성 소뇌의 변성

Hereditary cerebellar degeneration

359

G11.9

유전성 소뇌의 병

Hereditary cerebellar disease

360

G11.9

유전성 소뇌의 증후군

Hereditary cerebellar syndrome

361

G12.0

영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]

Infantile spinal muscular atrophy, type Ⅰ[Werdnig-Hoffman]

362

G12.1

기타 유전성 척수성 근위축

Other inherited spinal muscular atrophy

363

G12.1

소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데]

Progressive bulbar palsy of childhood [Fazio-Londe]

364

G12.1

성인형 척수성 근위축

Adult form spinal muscular atrophy

365

G12.1

소아형, Ⅱ형 척수성 근위축

Childhood form, type Ⅱ spinal muscular atrophy

366

G12.1

원위 척수성 근위축

Distal spinal muscular atrophy

367

G12.1

연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축

Juvenile form, typeⅢ [Kugelberg-Welander] spinal muscular atrophy

368

G12.1

어깨종아리형 척수성 근위축

Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy

369

G12.2

운동신경세포병 (단, 기타 및 상세불명의 운동신경세포병(G12.28)은 제외)

Motor neuron disease

370

G12.8

기타 척수성 근위축 및 관련 증후군

Other spinal muscular atrophies and related syndromes

371

G12.9

상세불명의 척수성 근위축

Spinal muscular atrophy, unspecified

372

G23.0

할러포르덴-스파츠병

Hallervorden-Spatz disease

373

G23.0

색소성 담창구변성

Pigmentary pallidal degeneration

374

G23.1

진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]

Progressive supranuclear ophthalmoplegia [Steele-Richardson-Olszewski]

375

G25.8

강직인간증후군

Stiff-man syndrome

376

G31.81

아급성 괴사성 뇌병증[리이]

Subacute necrotizing encephalopathy[Leigh]

377

G35

다발경화증

Multiple sclerosis

378

G35

다발경화증 NOS

Multiple sclerosis (of) NOS

379

G35

뇌간(~의) 다발경화증

Multiple sclerosis (of) brain stem

380

G35

척수(~의) 다발경화증

Multiple sclerosis (of) cord

381

G35

파종성(~의) 다발경화증

Multiple sclerosis (of) disseminated

382

G35

전신성(~의) 다발경화증

Multiple sclerosis (of) generalized

383

G36.0

시신경척수염[데빅병]

Neuromyelitis optica[Devic]

384

G40.4

레녹스-가스토증후군

Lennox-Gastaut syndrome

385

G40.4

웨스트증후군

West’s syndrome

386

G41.0

대발작 뇌전증지속상태

Grand mal status epilepticus

387

G41.0

긴장-간대성 뇌전증지속상태

Tonic-clonic status epilepticus

388

G41.1

소발작뇌전증지속상태

Petit mal status epilepticus

389

G41.1

뇌전증 압상스지속상태

Epileptic absence statu

390

G41.2

복합부분뇌전증지속상태

Complex partial status epilepticus

391

G41.8

기타 뇌전증지속상태

Other status epilepticus

392

G41.9

상세불명의 뇌전증지속상태

Status epilepticus, unspecified

393

G47.4

발작수면 및 허탈발작

Narcolepsy and cataplexy

394

G51.2

멜커슨증후군

Melkersson’s syndrome

395

G51.2

멜케르손-로젠탈증후군

Melkersson-Rosenthal syndrome

396

G56.4

복합부위통증증후군 Ⅱ형

Complex regional pain syndrome typeⅡ

397

G57.80

다리의 복합부위통증증후군 II형

Complex regional pain syndrome type II of lower limb

398

G60.0

유전성 운동 및 감각 신경병증

Hereditary motor and sensory neuropathy

399

G60.0

샤르코-마리-투스질환

Charcot-Marie-Tooth disease

400

G60.0

데제린-소타스병

Déjerine-Sottas disease

401

G60.0

유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형

Hereditary motor and sensory neuropathy, types I-IV

402

G60.0

영아기의 비대성 신경병증

Hypertrophic neuropathy of infancy

403

G60.0

비골근위축(축삭형, 비대형)

Peroneal muscular atrophy(axonal type, hypertrophic type)

404

G60.0

루시-레비증후군

Roussy-Lévy syndrome

405

G61.0

길랭-바레증후군

Guillain-Barré syndrome

406

G61.0

밀러휘셔증후군

Miller Fisher syndrome

407

G61.8

다초점 운동 신경병증(전도차단동반)

Multifocal Motor Neuropathy

408

G61.8

만성 염증성 탈수초성 다발신경병증

Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy

409

G70.0

중증근무력증

Myasthenia gravis

410

G70.2

선천성 및 발달성 근무력증

Congenital and developmental myasthenia

411

G71.0

근디스트로피

Muscular dystrophy

412

G71.0

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy

413

G71.0

양성[베커] 근디스트로피

Benign [Becker] muscular dystrophy

414

G71.0

조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피

Benign scapuloperoneal with early contractures [Emery-Dreifuss] muscular dystrophy

415

G71.0

원위성 근디스트로피

Distal muscular dystrophy

416

G71.0

얼굴어깨팔 근디스트로피

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

417

G71.0

지대 근디스트로피

Limb-girdle muscular dystrophy

418

G71.0

눈 근디스트로피

Ocular muscular dystrophy

419

G71.0

눈인두성 근디스트로피

Oculopharyngeal muscular dystrophy

420

G71.0

어깨종아리 근디스트로피

Scapuloperoneal muscular dystrophy

421

G71.0

중증[뒤쉔] 근디스트로피

Severe[Duchenne] muscular dystrophy

422

G71.1

근긴장장애

Myotonic disorders

423

G71.1

근긴장디스트로피[스타이너트]

Dystrophia myotonica[Steinert]

424

G71.1

연골형성장애성 근긴장증

Chondrodystrophic myotonia

425

G71.1

증상성 근긴장증

Symptomatic myotonia

426

G71.1

선천성 근긴장증 NOS

Myotonia congenita NOS

427

G71.1

우성[톰슨] 선천성 근긴장증

Dominant[Thomsen]myotoniacongenita

428

G71.1

열성[베커] 선천성 근긴장증

Recessive[Becker] myotonia congenita

429

G71.1

신경근육긴장[아이작스]

Neuromyotonia[Isaacs]

430

G71.1

선천성 이상근긴장증

Paramyotonia congenita

431

G71.1

거짓근긴장증

Pseudomyotonia

432

G71.2

선천성 근병증

Congenital myopathies

433

G71.2

선천성 근디스트로피 NOS

Congenital muscular dystrophy NOS

434

G71.2

근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2)

Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre(G71.2)

435

G71.2

중심핵 병

Central core disease

436

G71.2

미세심 병

Minicore disease

437

G71.2

다발심 병

Multicore disease

438

G71.2

근섬유형 불균형

Fibre-type disproportion

439

G71.2

근세관성 (중심핵성) 근병증

Myotubular (centronuclear) myopathy

440

G71.2

네말린근병증

Nemaline myopathy

441

G71.3

달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증

Mitochondrial myopathy, NEC

442

G71.3

멜라스증후군

Mitochodrial myophathy, encephalopathy, lactic acsidosis, and stroke-like episodes

443

G71.9

유전성 근병증 NOS

Hereditary myopathy NOS

444

G72.3

주기마비(가족성) 저칼륨혈성

Hypokalaemic periodic paralysis (familial)

445

G73.1

람베르트-이튼증후군(C00-D48†)

Lambert-Eaton syndrome(C00-D48†)

446

G95.0

척수공동증 및 연수공동증

Syringomyelia and syringobulbia

447

H35.01

코츠

Coats

448

H35.05

일스병

Eales´ disease

449

H35.51

색소망막염

Retinitis pigmentosa

450

H35.58

스타르가르트병

Stargardt’s disease

451

H35.59

레베르선천성흑암시

Leber Congenital Amaurosis

452

H35.59

상세불명의 유전성 망막디스트로피

Unspecified hereditary retinal dystrophy

453

H49.8

컨스-세이어증후군

Kearns-Sayre syndrome

454

H51.8

동안실행증(失行症), 코간형

Ocular motor apraxia, Cogan type

455

I27.0

원발성 폐동맥고혈압

Primary pulmonary hypertension

456

I27.8

아이젠멘거복합

Eisenmenger's complex

457

I27.8

아이젠멘거증후군

Eisenmenger's syndrome

458

I42.0

비가역적 확장성 심근병증

Irreversible dilated cardiomyopathy

459

I42.1

폐색성 비대성 심근병증

Obstructive hypertrophic cardiomyopathy

460

I42.1

비대성 대동맥하협착

Hypertrophic subaortic stenosis

461

I42.2

비폐색성 비대성 심근병증

Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy

462

I42.3

심내막심근(호산구성)병

Endomyocardial(eosinophilic) disease

463

I42.3

심내막심근(열대성)섬유증

Endomyocardial(tropical) fibrosis

464

I42.3

뢰플러심내막염

Loffler’s endocarditis

465

I42.4

심내막탄력섬유증

Endocardial fibroelastosis

466

I42.4

선천성 심근병증

Congenital cardiomyopathy

467

I47.2

카테콜라민 다형성 심실성 빈맥

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

468

I67.5

모야모야병

Moyamoya disease

469

I73.1

폐색혈전혈관염[버거병]

Thromboangiitis obliterans[Buerger]

470

I78.0

랑뒤-오슬러-웨버병

Rendu-Osler-Weber disease

471

I82.0

버드-키아리증후군

Budd-Chiari syndrome

472

J84.0

폐포단백질증

Alveolar proteinosis

473

J84.18

특발성 폐섬유증

Idiopathic pulmonary fibrosis

474

K00.51

불완전상아질형성

Dentinogenesis imperfecta

475

K50.0

소장의 크론병

Crohn’s disease of small intestine

476

K50.1

대장의 크론병

Crohn’s disease of large intestine

477

K50.8

소장 및 대장 모두의 크론병

Crohn’s disease of both small and large intestine

478

K74.3

원발성 담즙성 경변증

Primary biliary cirrhosis

479

K75.4

자가면역성 간염

Autoimmune hepatitis

480

K83.0

원발성 담관염/경화성 담관염(두 상병 진단기준 모두 충족하는 경우)

Primary cholangitis/Sclerosing cholangitis

481

L10.0

보통천포창

Pemphigus vulgaris

482

L10.2

낙엽천포창

Pemphigus foliaceus

483

L12.0

수포성 유사천포창

Bullous pemphigoid

484

L12.1

흉터유사천포창

Cicatricial pemphigoid

485

L12.1

양성 점막유사천포창

Benign mucous membrane pemphigoid

486

L12.3

후천성 수포성 표피박리증

Acquired epidermolysis bullosa

487

M08.0

연소성 류마티스관절염

Juvenile rheumatoid arthritis

488

M08.0

류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염

Juvenile rheumatoid arthritis with or without rheumatoid factor

489

M08.1

연소성 강직척추염

Juvenile ankylosing spondylitis

490

M08.2

전신적으로 발병된 연소성 관절염

Juvenile arthritis with systemic onset

491

M08.3

(혈청검사음성인) 연소성 다발관절염

Juvenile polyarthritis (seronegative)

492

M08.3

만성 연소성 다발관절염

Chronic juvenile polyarthritis

493

M30.0

결절성 다발동맥염

Polyarteritis nodosa

494

M30.1

폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스]

Polyarteritis with lung involvement [Churg- Strauss]

495

M30.2

연소성 다발동맥염

Juvenile polyarteritis

496

M31.0

굿파스쳐증후군

Goodpasture’s syndrome

497

M31.1

혈전성 미세혈관병증

Thrombotic microangiopathy

498

M31.1

혈전성 혈소판감소성 자반

Thrombotic thrombocytopenic purpura

499

M31.2

치사중간선육아종

Lethal midline granuloma

500

M31.3

베게너육아종증

Wegener’s granulomatosis

501

M31.3

괴사성 호흡기육아종증

Necrotizing respiratory granulomatosis

502

M31.4

대동맥궁증후군[다까야수]

Aortic arch syndrome [Takayasu]

503

M31.7

현미경적 다발동맥염

Microscopic polyarteritis

504

M32.1

기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스(단, 상세불명의 기관 또는 계통 침습을 동반한 전신홍반루푸스(M32.19)는 제외)

Systemic lupus erythematosus with organ or system involvement

505

M33.0

연소성 피부근염

Juvenile dermatomyositis

506

M33.1

기타 피부근염

Other dermatomyositis

507

M33.2

다발근염

Polymyositis

508

M34.0

진행성 전신경화증

Progressive systemic sclerosis

509

M34.1

크레스트증후군

CR(E)ST syndrome

510

M34.1

석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 경지증(硬指症), 모세혈관확장의 조합

Combination of calcinosis, Raynaud’s phenomenon, (o)esophageal dysfunction, sclerodactyly, telangiectasia

511

M34.8

폐침범을 동반한 전신경화증(J99.1)

Systemic sclerosis with lung involvement(J99.1)

512

M34.8

근병증을 동반한 전신경화증(G73.7)

Systemic sclerosis with myopathy(G73.7)

513

M35.0

건조증후군[쉐그렌]