국내 희귀질환 국가통계 첫 공표

사상 처음으로 우리나라의 희귀질환 관련 통계가 발간돼, 향후 질환 치료에 큰 도움이 될 것으로 기대된다.

[헬스코리아뉴스 / 이슬기] 지난해 현재 우리나라에 등록된 희귀질환자수는 총 5만5499명, 전체 희귀질환의 종류는 926가지인 것으로 나타났다. 질병관리청은 29일 이같은 내용의 '2019 희귀질환자 통계 연보'를 공개했다. 우리나라에서 희귀질환과 관련한 통계연보가 발간된 것은 지난 2016년 12월 '희귀질환관리법' 시행 이후 처음이다.

질병관리청은 '희귀질환관리법'에 근거, 2019년부터 희귀질환 관리 정책 및 연구계획 수립을 위한 기초자료 제공을 목적으로 희귀질환 발생 현황을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계 사업을 추진해왔으며, 29일 이를 통계연보로 발간 공표했다.

희귀질환이란 유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환(희귀질환관리법 제2조)이다. 이 질활은 보건복지부장관이 공고한다.

이번 통계 연보는 등록통계 사업 추진을 통하여 산출한 결과로, 희귀질환 산정특례에 등록된 국내 희귀질환자의 정보를 수집 및 분석하여 작성되었다.

'2019 희귀질환자 통계 연보'에 따르면, 2019년도 신규 희귀질환자 발생자 수는 5만5499명(주민등록연앙인구 대비 0.1%)으로 나타났다. 발생자 수는 통계 작성기준년도 기간(매년 1월 1일~12월 31일) 동안 희귀질환 산정특례에 신규로 등록한 환자의 수를 말한다. 따라서 실제로 2019년 새로 생긴 질환을 의미하는 것은 아니며, 등록자수가 그렇다는 이야기임으로, 전체 환자수라는 뜻으로 해석이 가능하다.

성별로는 남자 2만6148명(47.1%), 여자 2만9351명(52.9%)으로 여성이 조금 더 많았다. 여기에는 극희귀질환 775명(1.4%), 기타 염색체 이상질환자 45명(0.1%)이 포함돼 있다.

극희귀질환이란 독립된 질환으로 유병(有病)인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환을 말한다. 기타 염색체 이상질환이란 과학 및 의료기술의 발달로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등) 질환으로 별도의 상병코드가 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환을 말한다.

2019 희귀질환자 통계 연보 주요 내용(단위 : 명, %)

성별			질환별
구분	발생자 수	비율	구분	발생자 수	비율

계	55,499	100	계	55,499	100

남자	26,148	47.1	희귀질환	54,679	98.5
남자	26,148	47.1	극희귀질환	775	1.4
여자	29,351	52.9	극희귀질환	775	1.4
여자	29,351	52.9	기타 염색체 이상질환	45	0.1

다빈도 질환 주요 현황(단위 : 명, %)

연령군별			권역별
구분	발생자 수	비율	구분	발생자 수	비율

계	43,518	100	계	43,518	100

1세 미만	422	0.97	서울·인천	11,576	26.60
1~4세	416	0.96
5~9세	490	1.13
			경기	11,067	25.43
10~14세	699	1.61
15~19세	1,367	3.14
			강원	1,280	2.94
20~24세	1,884	4.33
25~29세	2,286	5.25
30~34세	2,340	5.38
			충청	4,413	10.14
35~39세	3,008	6.91
40~44세	2,915	6.70
			영남	10,562	24.27
45~49세	3,490	8.02
50~54세	3,599	8.27
			호남	3,930	9.03
55~59세	4,036	9.27
60~64세	4,185	9.62
65~69세	3,435	7.89
			제주	683	1.57
70~74세	3,146	7.23
75~79세	2,956	6.79
			알수없음	7	0.02
80세 이상	2,838	6.52
알수없음	6	0.01

연령군별 희귀질환 발생자 수는 60~64세가 4185명(7.54%)가 가장 많았고, 50세 이상이 전체의 44.0%인 2만4195명을 차지했다. 200명 초과 희귀질환 발생자 수는 전체의 78.41% 4만3518명이었다.

질병관리청은 매년 희귀질환자 통계 연보를 발간할 계획이며, 통계 이용자에게 유익한 정보를 제공하기 위하여 지속적으로 통계 결과표를 개발하여 연보에 추가할 예정이다.

정은경 청장은 “본 통계 연보를 통하여 국내 희귀질환자 발생 현황에 대한 정보를 파악할 수 있을 뿐만 아니라 향후 희귀질환과 관련된 연구계획 및 정책수립의 기초자료로 연보가 널리 활용될 수 있기를 기대하고 있다”고 밝혔다.

2019년 현재 희귀질환 지정 목록(926개)

연번	질병분류 코드	국문질환명	영문질환명
1	A31.9	비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관	Atypical mycobacteriosis, familial, x-linked
2	A81.0	크로이츠펠트-야콥병	Creutzfeldt-Jakob disease
3	A81.0	아급성 해면모양뇌병증	Subacute spongiform encephalopathy
4	D55.0	포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈	Anaemia due to glucose-6- phosphate dehydrogenase [G6PD] deficiency
5	D55.0	잠두중독	Favism
6	D55.0	G6PD결핍빈혈	G6PD deficiency anaemia
7	D55.2	해당효소의 장애에 의한 빈혈	Anaemia due to disorders of glycolytic enzymes
8	D55.2	용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈	Haemolytic nonspherocytic (hereditary), typeⅡ anaemia
9	D55.2	헥소카이네이스결핍빈혈	Hexokinase deficiency anaemia
10	D55.2	피루브산염카이네이스결핍빈혈	Pyruvate kinase[PK] deficiency anaemia
11	D55.2	삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈	Triose-phosphate isomerase deficiency anaemia
12	D56.0	알파지중해빈혈	Alpha thalassaemia
13	D56.1	베타지중해빈혈	Beta thalassaemia
14	D56.1	쿠울리빈혈	Cooley’s anaemia
15	D56.1	중증 베타지중해빈혈	Severe beta thalassaemia
16	D56.1	중간형 지중해빈혈	Intermedia thalassaemia
17	D56.1	중증 지중해빈혈	Major thalassaemia
18	D56.2	델타-베타지중해빈혈	Delta-beta thalassaemia
19	D56.3	지중해빈혈 소질	Thalassaemia trait
20	D56.4	태아헤모글로빈의 유전적 존속	Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH]
21	D59.3	비정형 용혈-요독증후군	Atypical haemolytic-uraemic syndrome
22	D59.5	발작성 야간헤모글로빈뇨	Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria [Marchiafava-Micheli]
23	D60.0	만성 후천성 순수적혈구무형성	Chronic acquired pure red cell aplasia
24	D61.0	체질성 무형성빈혈	Constitutional aplastic anaemia
25	D61.0	선천성 무형성(순수)적혈구	Aplasia, (pure) red cell (of) congenital
26	D61.0	영아 무형성(순수)적혈구	Aplasia, (pure) red cell (of) infants
27	D61.0	원발성 무형성(순수)적혈구	Aplasia, (pure) red cell (of) primary
28	D61.0	블랙판-다이아몬드증후군	Blackfan-Diamond syndrome
29	D61.0	가족성 저형성빈혈	Familial hypoplastic anaemia
30	D61.0	판코니빈혈	Fanconi’s anaemia
31	D61.0	기형을 동반한 범혈구감소증	Pancytopenia with malformations
32	D61.3	특발성 무형성빈혈	Idiopathic aplastic anaemia
33	D61.9	저형성빈혈 NOS	Hypoplastic anaemia NOS
34	D61.9	골수형성저하	Medullary hypoplasia
35	D61.9	범골수황폐	Panmyelophthisis
36	D64.4	선천성 적혈구조혈이상빈혈	Congenital dyserythropoietic anaemia
37	D64.4	이상조혈성 빈혈(선천성)	Dyshaematopoietic anaemia(congenital)
38	D66	유전성 제8인자결핍	Hereditary factor Ⅷ deficiency
39	D66	제8인자결핍(기능적 결함을 동반)	Deficiency factor Ⅷ (with functional defect)
40	D66	혈우병 NOS	Haemophilia NOS
41	D66	A형혈우병	Haemophilia A
42	D66	고전적 혈우병	Classical haemophilia
43	D67	유전성 제9인자결핍	Hereditary factor Ⅸ deficiency
44	D67	크리스마스병	Christmas disease
45	D67	제9인자결핍(기능적 결함을 동반)	Factor Ⅸ deficiency (with functional defect)
46	D67	혈장트롬보플라스틴성분결핍	Plasma thromboplastin component[PTC] deficiency
47	D67	B형혈우병	Haemophilia B
48	D68.0	폰빌레브란트병	Von Willebrand’s disease
49	D68.0	혈관혈우병(Angiohaemophilia)	Angiohaemophilia
50	D68.0	혈관결손이 있는 제8인자결핍	Factor Ⅷ deficiency with vascular defect
51	D68.0	혈관혈우병(Vascular haemophilia)	Vascular haemophilia
52	D68.1	유전성 제11인자결핍	HereditaryfactorⅪdeficiency
53	D68.1	C형혈우병	Haemophilia C
54	D68.1	혈장트롬보플라스틴전구물질결핍	Plasma thromboplastin antecedent [PTA] deficiency
55	D68.2	기타 응고인자의 유전성 결핍	Hereditary deficiency of other clotting factors
56	D68.2	선천성 무피브리노젠혈증	Congenital afibrinogenaemia
57	D68.2	AC글로불린결핍	AC globulin deficiency
58	D68.2	프로악셀레린결핍	Proaccelerin deficiency
59	D68.2	제1인자[피브리노젠]의 결핍	Ⅰ[Fibronogen] deficiency of factor
60	D68.2	제2인자[프로트롬빈]의 결핍	Ⅱ[Prothrombin] deficiency of factor
61	D68.2	제5인자[불안정]의 결핍	Ⅴ[Labile] deficiency of factor
62	D68.2	제7인자[안정]의 결핍	Ⅶ[Stable] deficiency of factor
63	D68.2	제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍	Ⅹ[Stuart-Prower] deficiency of factor
64	D68.2	제12인자[하게만]의 결핍	ⅩⅡ[Hageman] deficiency of factor
65	D68.2	제13인자[피브린안정화]의 결핍	ⅩⅢ[Fibrin-stabilizing] deficiency of factor
66	D68.2	이상피브리노젠혈증(선천성)	Dysfibrinogenaemia (congenital)
67	D68.2	저프로콘버틴혈증	Hypoproconvertinaemia
68	D68.2	오우렌병	Owren’s disease
69	D68.5	항트롬빈결핍	Antithrombin deficiency
70	D68.5	단백질C결핍	Protein C deficiency
71	D68.5	단백질S결핍	Protein S deficiency
72	D68.6	항인지질증후군	Antiphospholipid syndrome
73	D69.1	정성적 혈소판결손	Qualitative platelet defects
74	D69.1	베르나르-술리에[거대혈소판]증후군	Bernard-Soulier[giant platelet] syndrome
75	D69.1	글란즈만병	Glanzmann’s disease
76	D69.1	그레이혈소판증후군	Grey platelet syndrome
77	D69.1	혈소판무력증(출혈성)(유전성)	Thromboasthenia (haemorrhagic)(hereditary)
78	D69.1	혈소판병증	Thrombocytopathy
79	D69.30	에반스증후군	Evans’ syndrome
80	D70	무과립구증	Agranulocytosis
81	D70	무과립구성 안지나	Agranulocytic angina
82	D70	선천성 무과립구증	Congenital agranulocytosis
83	D70	영아 유전성 무과립구증	Infantile genetic agranulocytosis
84	D70	코스트만병	Kostmann’s disease
85	D70	호중구감소 NOS	Neutropenia NOS
86	D70	선천성 호중구감소	Congenital neutropenia
87	D70	순환성 호중구감소	Cyclic neutropenia
88	D70	주기성 호중구감소	Periodic neutropenia
89	D70	호중구감소성 비장비대	Neutropenic splenomegaly
90	D70	베르너-슐츠병	Werner-Schultz disease
단, 연번 80∼90번은 해당되나, D70.0(호중구감소성 발열) 및 D70.8(기타 무과립구증)은 제외
91	D71	다형핵호중구의 기능장애	Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils
92	D71	세포막수용체복합체[CR3]결손	Cell membrane receptor complex [CR3] defect
93	D71	만성 (소아기) 육아종성 질환	Chronic (childhood) granulomatous disease
94	D71	선천성 이상식작용증	Congenital dysphagocytosis
95	D71	진행성 패혈성 육아종증	Progressive septic granulomatosis
96	D76.1	혈구탐식성 림프조직구증	Haemophagocytic lymphohistiocytosis
97	D76.1	가족성 혈구탐식세망증	Familial haemophagocytic reticulosis
98	D76.1	단핵탐식세포의 조직구증	Histiocytoses of mononuclear phagocytes
99	D76.3	세망조직구종(거대세포)	Reticulohistiocytoma(giant-cell)
100	D76.3	심한 림프선병증을 동반한 동조직구증	Sinus histiocytosis with massive lymph- adenopathy
101	D80.0	유전성 저감마글로불린혈증	Hereditary hypogammaglobulinaemia
102	D80.0	보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)	Autosomal recessive agammaglobulinaemia (Swiss type)
103	D80.0	X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반)	X-linked agammaglobulinaemia [Bruton] (with growth hormone deficiency)
104	D80.0	원발성 무감마글로불린혈증	Agammaglobulinemia, primary
105	D80.1	비가족성 저감마글로불린혈증	Nonfamilial hypogammaglobulinaemia
106	D80.1	면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증	Agammaglobulinaemia with immunoglobulin-bearing B-lymphocytes
107	D80.1	공통가변성 무감마글로불린혈증	Common variable agammaglobulinaemia [CVAgamma]
108	D80.1	저감마글로불린혈증 NOS	Hypogammaglobulinaemia NOS
109	D80.2	면역글로불린A의 선택적 결핍	Selective deficiency of immunoglobulin A[IgA]
110	D80.3	면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍	Selective deficiency of immunoglobulin G [IgG] subclasses
111	D80.4	면역글로불린M의 선택적 결핍	Selective deficiency of immunoglobulin M[IgM]
112	D80.5	면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍	Immunodeficiency with increased immunoglobulin M[IgM]
113	D80.6	거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍	Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinaemia
114	D80.8	항체결손이 현저한 기타 면역결핍	Other immunodeficiencies with predominantly antibody defects
115	D80.8	카파경쇄결핍	Kappa light chain deficiency
116	D81.0	세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍	Severe combined immunodeficiency [SCID] with reticular dysgenesis
117	D81.1	T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍	Severe combined immunodeficiency [SCID] with low T-and B-cell numbers
118	D81.2	B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍	Severe combined immunodeficiency [SCID] with low or normal B-cell numbers
119	D81.3	아데노신탈아미노효소결핍	Adenosine deaminase[ADA] deficiency
120	D81.4	네젤로프증후군	Nezelof’s syndrome
121	D81.5	퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍	Purine nucleoside phosphorylase[PNP] deficiency
122	D81.6	주조직적합성복합체I형결핍	Major histocompatibility complex class I deficiency
123	D81.6	노출림프구증후군	Bare lymphocyte syndrome
124	D81.7	주조직적합성복합체Ⅱ형결핍	Major histocompatibility complex class Ⅱ deficiency
125	D81.8	바이오틴-의존카복실레이스결핍	Biotin-dependent carboxylase deficiency
126	D81.8	오멘증후군	Omenn syndrome
127	D81.9	중증복합면역결핍장애 NOS	Severe combined immunodeficiency disorder [SCID]) NOS
128	D82.0	비스코트-얼드리치증후군	Wiskott-Aldrich syndrome
129	D82.0	혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍	Immunodeficiency with thrombocy- topenia and eczema
130	D82.1	디죠지증후군	Di George’s syndrome
131	D82.1	인두낭증후군	Pharyngeal pouch syndrome
132	D82.1	흉선성 림프조직무형성	Thymic alymphoplasia
133	D82.1	면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하	Thymic aplasia or hypoplasia with immunodeficiency
134	D82.2	짧은사지체구를 동반한 면역결핍	Immunodeficiency with short-limbed stature
135	D82.3	엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍	Immunodeficiency following hereditary defective response to Epstein-Barr virus
136	D82.3	X-연관 림프증식성 질환	X-linked lymphoproliferative disease
137	D82.4	고면역글로불린E증후군	Hyperimmunoglobulin E [IgE] syndrome
138	D83.0	B-세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency with predominant abnormalities of B-cell numbers and function
139	D83.1	현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders
140	D83.2	B- 또는 T-세포에 대한 자가 항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B-or T-cells
141	D84.0	림프구기능항원-1결손	Lymphocyte function antigen-1[LFA-1] defect
142	D84.1	보체계통의 결손	Defects in the complement system
143	D84.1	C1에스터레이스억제인자결핍	C1 esterase inhibitor[C1-INH] deficiency
144	D86.0	폐의 사르코이드증	Sarcoidosis of lung
145	D86.1	림프절의 사르코이드증	Sarcoidosis of lymph nodes
146	D86.2	림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증	Sarcoidosis of lung with sarcoidosis of lymph nodes
147	D86.3	피부의 사르코이드증	Sarcoidosis of skin
148	D86.8	기타 및 복합부위의 사르코이드증	Sarcoidosis of other and combined sites
149	D86.8	사르코이드증에서의 홍채섬모체염(H22.1)	Iridocyclitis in sarcoidosis(H22.1)
150	D86.8	사르코이드증에서의 다발성 뇌신경마비(G53.2)	Multiple cranial nerve palsies in sarcoidosis(G53.2)
151	D86.8	사르코이드관절병증(M14.8)	Sarcoid arthropathy(M14.8)
152	D86.8	사르코이드심근염(I41.8)	Sarcoid myocarditis(I41.8)
153	D86.8	사르코이드근염(M63.3)	Sarcoid myositis(M63.3)
154	D86.8	포도막귀밑샘열	Uveoparotid fever[Heerfordt]
155	E16.10	선천성 고인슐린혈증	Congenital hyperinsulinaemia
156	E20.1	거짓 부갑상선기능저하증	Pseudohypoparathyroidism
157	E22.0	말단비대증 및 뇌하수체거인증	Acromegaly and pituitary gigantism
158	E22.0	말단비대증과 관련된 관절병증 (M14.5)	Arthropathy associated with acromegaly(M14.5)
159	E22.0	성장호르몬의 과잉생산	Overproduction of growth hormone
160	E23.0	콜만증후군	Kallmann’s syndrome
161	E23.0	쉬한증후군	Sheehan’s syndrome
162	E24.0	뇌하수체-의존 쿠싱병	Pituitary-dependent Cushing’s disease
163	E24.0	뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산	Overproduction of pituitary ACTH
164	E24.0	뇌하수체-의존 부신피질기능항진증	Pituitary-dependent hyperadrenocorticism
165	E24.1	넬슨증후군	Nelson’s syndrome
166	E24.3	이소성 부신피질자극호르몬증후군	Ectopic ACTH syndrome
167	E25.0	효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애	Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency
168	E25.0	선천성 부신증식증	Congenital adrenal hyperplasia
169	E25.0	21-수산화효소결핍	21-Hydroxylase deficiency
170	E25.0	염류소실 선천성 부신증식증	Salt-losing congenital adrenal hyperplasia
171	E25.9	부신생식기증후군 NOS	Adrenogenital syndrome NOS
172	E26.8	바터증후군	Bartter’s syndrome
173	E27.1	원발성 부신피질부전	Primary adrenocortical insufficiency
174	E27.1	가족성 부신코티코이드결핍	Familial glucocorticoid deficiency
175	E27.1	애디슨병	Addison’s disease
176	E27.1	자가면역성 부신염	Autoimmune adrenalitis
177	E27.2	애디슨발증	Addisonian crisis
178	E27.2	부신발증	Adrenal crisis
179	E27.2	부신피질발증	Adrenocortical crisis
180	E27.4	부신출혈	Adrenal haemorrhage
181	E27.4	부신경색증	Adrenal infarction
182	E27.4	부신피질부전 NOS	Adrenocortical insufficiency NOS
183	E27.4	저알도스테론증	Hypoaldosteronism
184	E34.8	송과선 기능이상	Pineal gland dysfunction
185	E34.8	조로증	Progeria
186	E55.0	활동성 구루병	Rickets, active
187	E55.0	영아골연화증	Infantile osteomalacia
188	E55.0	연소성 골연화증	Juvenile osteomalacia
189	E70.0	고전적 페닐케톤뇨증	Classical phenylketonuria
190	E70.1	기타 고페닐알라닌혈증	Other hyperphenylalaninaemias
191	E70.2	타이로신대사장애	Disorders of tyrosine metabolism
192	E70.2	알캅톤뇨증	Alkaptonuria
193	E70.2	조직흑갈병	Ochronosis
194	E70.2	타이로신혈증	Tyrosinaemia
195	E70.2	타이로신증	Tyrosinosis
196	E70.3	눈피부백색증	Oculocutaneous albinism
197	E70.3	눈백색증	Ocular albinism
198	E70.3	체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군	Chediack(-Steinbrinck)-Higashi syndrome
199	E70.3	교차증후군	Cross syndrome
200	E70.3	헤르만스키-푸들라크증후군	Hermansky-Pudlak syndrome
201	E70.3	바르덴브르그 증후군	Waardenburg´s syndrome
202	E70.8	히스티딘대사장애	Disorder of histidine metabolism
203	E70.8	트립토판대사장애	Disorder of tryptophan metabolism
204	E71.0	단풍시럽뇨병	Maple-syrup-urine disease
205	E71.1	고류신-이소류신혈증	Hyperleucine-isoleucinaemia
206	E71.1	고발린혈증	Hypervalinaemia
207	E71.1	메틸말론산혈증	Methylmalonic acidaemia
208	E71.1	아이소발레린산혈증	Isovaleric acidaemia
209	E71.1	프로피온산혈증	Propionic acidaemia
210	E71.3	지방산대사장애	Disorders of fatty-acid metabolism
211	E71.3	부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]	Adrenoleukodystrophy[Addison-Schilder]
212	E71.3	근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍	Muscle carnitine palmityltransferase deficiency
213	E71.3	장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD)	Very long chain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD) deficiency(VLCAD)
214	E72.0	아미노산운반장애	Disorders of amino-acid transport
215	E72.0	시스틴축적병(N29.8)	Cystine storage disease(N29.8)
216	E72.0	시스틴증	Cystinosis
217	E72.0	시스틴뇨증	Cystinuria
218	E72.0	판코니(-드토니)(-드브레)증후군	Fanconi(-de Toni)(-Debré)syndrome
219	E72.0	하르트넙병	Hartnup’s disease
220	E72.0	로베증후군	Lowe’s syndrome
221	E72.1	유황함유아미노산대사장애	Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism
222	E72.1	시스타타이오닌뇨증	Cystathioninuria
223	E72.1	호모시스틴뇨	Homocystinuria
224	E72.1	메타이오닌혈증	Methioninaemia
225	E72.1	아황산염산화효소결핍	Sulfite oxidase deficiency
226	E72.1	고호모시스틴혈증	Hyperhomocysteinemia
227	E72.2	요소회로대사장애	Disorders of urea cycle metabolism
228	E72.2	아르지닌혈증	Argininaemia
229	E72.2	아르지닌숙신산뇨	Argininosuccinic aciduria
230	E72.2	시트룰린혈증	Citrullinaemia
231	E72.2	고암모니아혈증	Hyperammonaemia
232	E72.3	라이신 및 하이드록시라이신 대사장애	Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism
233	E72.3	글루타르산뇨	Glutaric aciduria
234	E72.3	하이드록시라이신혈증	Hydroxylysinaemia
235	E72.3	고라이신혈증	Hyperlysinaemia
236	E72.4	오르니틴대사장애	Disorders of ornithine metabolism
237	E72.4	오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)	Ornithinaemia (typesⅠ, Ⅱ)
238	E72.4	오르니틴트랜스카바미라제결핍	Ornithine transcarbamylase deficiency
239	E72.5	글라이신대사장애	Disorders of glycine metabolism
240	E72.5	고하이드록시프롤린혈증	Hyperhydroxyprolinaemia
241	E72.5	고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)	Hyperprolinaemia (typesⅠ, Ⅱ)
242	E72.5	비케톤고글라이신혈증	Non-ketotic hyperglycinaemia
243	E72.5	사르코신혈증	Sarcosinaemia
244	E72.8	베타아미노산대사장애	Disorders of β-amino-acid metabolism
245	E72.8	감마글루타밀회로의 장애	Disorders of γ-glutamyl cycle
246	E73.0	선천성 젖당분해효소결핍	Congenital lactase deficiency
247	E74.0	글리코젠축적병	Glycogen storage disease
248	E74.0	글리코젠축적병 1b형 A	Glycogen storage disease 1b type A
249	E74.0	글리코젠합성효소결핍	Glycogen synthase deficiency
250	E74.0	심장글리코젠증	Cardiac glycogenosis
251	E74.0	안데르센병	Andersen’s disease
252	E74.0	코리병	Cori’s disease
253	E74.0	포르브스병	Forbes’ disease
254	E74.0	허스병	Hers’ disease
255	E74.0	맥아들병	McArdle’s disease
256	E74.0	폼페병	Pompe’s disease
257	E74.0	타루이병	Tarui’s disease
258	E74.0	폰기에르케병	von Gierke’s disease
259	E74.0	간인산화효소결핍	Liver phosphorylase deficiency
260	E74.2	갈락토스대사장애	Disorders of galactose metabolism
261	E74.2	갈락토카이네이스결핍	Galactokinase deficiency
262	E74.2	갈락토스혈증	Galactosaemia
263	E74.4	피루브산염대사 및 포도당신합성 장애	Disorders of pyruvate metabolism and gluco-neogenesis
264	E74.4	포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍	Deficiency of phosphoenol-pyruvate carboxykinase
265	E74.4	카복실레이스피루브산염의 결핍	Deficiency of carboxylase pyruvate
266	E74.4	탈수소효소피루브산염의 결핍	Deficiency of dehydrogenase pyruvate
267	E74.8	옥살산뇨	Oxaluria
268	E75.0	GM₂-강글리오시드증	GM₂-gangliosidosis
269	E75.0	샌드호프병	Sandhoff’s disease
270	E75.0	테이-삭스병	Tay-Sachs’ disease
271	E75.0	GM₂-강글리오시드증 NOS	GM₂gangliosidosis NOS
272	E75.0	성인형 GM₂-강글리오시드증	Adult GM₂gangliosidosis
273	E75.0	연소형 GM₂-강글리오시드증	Juvenile GM₂gangliosidosis
274	E75.1	강글리오시드증 NOS	Gangliosidosis NOS
275	E75.1	GM₁-강글리오시드증	GM₁-gangliosidosis
276	E75.1	GM₃-강글리오시드증	GM₃-gangliosidosis
277	E75.1	뮤코지질증 Ⅳ	Mucolipidosis Ⅳ
278	E75.2	패프리(-앤더슨)병	Fabry’s(-Anderson) disease
279	E75.2	고쉐병	Gaucher’s disease
280	E75.2	크라베병	Krabbe’s disease
281	E75.2	니만-픽병	Niemann-Pick’s disease
282	E75.2	화버증후군	Farber’s syndrome
283	E75.2	이염성 백질디스트로피	Metachromatic leukodystrophy
284	E75.2	설파테이스결핍	Sulfatase deficiency
285	E75.4	신경세포세로이드라이포푸스신증	Neuronal ceroid lipofuscinosis
286	E75.4	바텐병	Batten’s disease
287	E75.4	얀스키-빌쇼스키병	Jansky-Bielschowsky’s disease
288	E75.4	쿠프스병	Kufs’ disease
289	E75.4	스필마이어-보그트병	Spielmeyer-Vogt’s disease
290	E75.5	대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인]	Cerebrotendinous cholesterosis [van Bogaert-Scherer-Epstein]
291	E75.5	월만병	Wolman’s disease
292	E76.0	Ⅰ형 점액다당류증	Mucopolysaccharidosis, type Ⅰ
293	E76.0	헐러증후군	Hurler syndrome
294	E76.0	헐러-샤이에증후군	Hurler-Scheie syndrome
295	E76.0	샤이에증후군	Scheie syndrome
296	E76.1	Ⅱ형 점액다당류증	Mucopolysaccharidosis, type Ⅱ
297	E76.1	헌터증후군	Hunter’s syndrome
298	E76.2	베타-글루쿠론산분해효소결핍	β-Glucuronidase deficiency
299	E76.2	Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증	Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ
300	E76.2	마로토-라미 (경도)(중증) 증후군	Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome
301	E76.2	모르키오 (-유사)(고전적) 증후군	Morquio(-like)(classic) syndrome
302	E76.2	산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군	Sanfilippo (types B)(type C)(type D) syndrome
303	E77.0	라이소솜효소의 번역후 수정의 결손	Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes
304	E77.0	뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]	Mucolipidosis Ⅱ[Ⅰ-cell disease]
305	E77.0	뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]	Mucolipidosis Ⅲ [Pseudo-Hurler polydystrophy]
306	E77.1	당단백질분해의 결손	Defects in glycoprotein degradation
307	E77.1	아스파르틸글루코사민뇨	Aspartylglucosaminuria
308	E77.1	푸고스축적증	Fucosidosis
309	E77.1	마노스축적증	Mannosidosis
310	E77.1	시알산증[뮤코지질증Ⅰ]	Sialidosis[mucolipidosisⅠ]
311	E79.1	레쉬-니한증후군	Lesch-Nyhan syndrome
312	E80.2	유전성 코프로포르피린증	Hereditary coproporphyria
313	E80.2	포르피린증 NOS	Porphyria NOS
314	E80.2	급성 간헐성 (간성) 포르피린증	Acute intermittent(hepatic) porphyria
315	E83.0	구리대사장애	Disorders of copper metabolism
316	E83.0	멘케스(꼬인모발)(강모)병)	Menkes (kinky hair)(steely hair) disease
317	E83.0	윌슨병	Wilson’s disease
318	E83.1	혈색소증	Haemochromatosis
319	E83.2	장병성 말단피부염	Acrodermatitis enteropathica
320	E83.3	인대사 및 인산분해효소 장애	Disorders of phosphorus metabolism and phosphatases
321	E83.3	산성인산분해효소결핍	Acid phosphatase deficiency
322	E83.3	가족성 저인산혈증	Familial hypophosphataemia
323	E83.3	저인산효소증	Hypophosphatasia
324	E83.3	비타민D저항골연화증	Vitamin-D-resistant osteomalacia
325	E83.3	비타민D저항구루병	Vitamin-D-resistant rickets
326	E84.0	폐증상을 동반한 낭성 섬유증	Cystic fibrosis with pulmonary manifestations
327	E84.1	장증상을 동반한 낭성 섬유증	Cystic fibrosis with intestinal manifestations
328	E84.1	원위장폐쇄증후군	Distal intestinal obstruction syndrome
329	E841	낭성 섬유증에서의 태변장폐색 (P75)	Meconium ileus in cystic fibrosis(P75)
330	E85.0	비신경병성 유전가족성 아밀로이드증	Non-neuropathic heredofamilial amyloidosis
331	E85.0	가족성 지중해열	Familial Mediterranean fever
332	E85.0	유전성 아밀로이드 신장병증	Hereditary amyloid nephropathy
333	E85.1	신경병성 유전가족성 아밀로이드증	Neuropathic heredofamilial amyloidosis
334	E85.1	아밀로이드다발신경병증(포르투갈)	Amyloid polyneuropathy(Portuguese)
335	E85.2	상세불명의 유전가족성 아밀로이드증	Heredofamilial amyloidosis, unspecified
336	E85.4	기관한정아밀로이드증	Organ-limited amyloidosis
337	E85.4	국소적 아밀로이드증	Localized amyloidosis
338	E88.0	알파-1-항트립신결핍	α-1-Antitrypsin deficiency
339	E88.1	선천성 전신지방디스트로피	Congenital systemic lipodystrophy
340	F80.3	뇌전증에 동반된 후천성 실어증(失語症)[란다우-클레프너]	Acquired aphasia with epilepsy [Landau-Kleffner]
341	F84.2	레트증후군	Rett’s syndrome
342	G10	헌팅톤병	Huntington’s disease
343	G10	헌팅톤무도병	Huntington’s chorea
344	G11.0	선천성 비진행성 운동실조	Congenital nonprogressive ataxia
345	G11.1	조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)	Early-onset cerebellar ataxia(onset usually before the age of 20)
346	G11.1	본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조	Early-onset cerebellar ataxia with essential tremor
347	G11.1	마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조	Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus[Hunt’s ataxia]
348	G11.1	보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조	Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes
349	G11.1	프리드라이히운동실조(보통염색체열성)	Friedreich’s ataxia(autosomal recessive)
350	G11.1	X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조	X-linked recessive spinocerebellar ataxia
351	G11.2	만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)	Late-onset cerebellar ataxia(Onset usually after the age of 20)
352	G11.3	DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조	Cerebellar ataxia with defective DNA repair
353	G11.3	모세혈관확장성 운동실조[루이-바]	Ataxia telangiectasia[Louis-bar]
354	G11.4	유전성 강직성 하반신마비	Hereditary spastic paraplegia
355	G11.8	기타 유전성 운동실조	Other hereditary ataxias
356	G11.9	상세불명의 유전성 운동실조	Hereditary ataxia, unspecified
357	G11.9	유전성 소뇌의 운동실조 NOS	Hereditary cerebellar ataxia NOS
358	G11.9	유전성 소뇌의 변성	Hereditary cerebellar degeneration
359	G11.9	유전성 소뇌의 병	Hereditary cerebellar disease
360	G11.9	유전성 소뇌의 증후군	Hereditary cerebellar syndrome
361	G12.0	영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]	Infantile spinal muscular atrophy, type Ⅰ[Werdnig-Hoffman]
362	G12.1	기타 유전성 척수성 근위축	Other inherited spinal muscular atrophy
363	G12.1	소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데]	Progressive bulbar palsy of childhood [Fazio-Londe]
364	G12.1	성인형 척수성 근위축	Adult form spinal muscular atrophy
365	G12.1	소아형, Ⅱ형 척수성 근위축	Childhood form, type Ⅱ spinal muscular atrophy
366	G12.1	원위 척수성 근위축	Distal spinal muscular atrophy
367	G12.1	연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축	Juvenile form, typeⅢ [Kugelberg-Welander] spinal muscular atrophy
368	G12.1	어깨종아리형 척수성 근위축	Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy
369	G12.2	운동신경세포병 (단, 기타 및 상세불명의 운동신경세포병(G12.28)은 제외)	Motor neuron disease
370	G12.8	기타 척수성 근위축 및 관련 증후군	Other spinal muscular atrophies and related syndromes
371	G12.9	상세불명의 척수성 근위축	Spinal muscular atrophy, unspecified
372	G23.0	할러포르덴-스파츠병	Hallervorden-Spatz disease
373	G23.0	색소성 담창구변성	Pigmentary pallidal degeneration
374	G23.1	진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]	Progressive supranuclear ophthalmoplegia [Steele-Richardson-Olszewski]
375	G25.8	강직인간증후군	Stiff-man syndrome
376	G31.81	아급성 괴사성 뇌병증[리이]	Subacute necrotizing encephalopathy[Leigh]
377	G35	다발경화증	Multiple sclerosis
378	G35	다발경화증 NOS	Multiple sclerosis (of) NOS
379	G35	뇌간(~의) 다발경화증	Multiple sclerosis (of) brain stem
380	G35	척수(~의) 다발경화증	Multiple sclerosis (of) cord
381	G35	파종성(~의) 다발경화증	Multiple sclerosis (of) disseminated
382	G35	전신성(~의) 다발경화증	Multiple sclerosis (of) generalized
383	G36.0	시신경척수염[데빅병]	Neuromyelitis optica[Devic]
384	G40.4	레녹스-가스토증후군	Lennox-Gastaut syndrome
385	G40.4	웨스트증후군	West’s syndrome
386	G41.0	대발작 뇌전증지속상태	Grand mal status epilepticus
387	G41.0	긴장-간대성 뇌전증지속상태	Tonic-clonic status epilepticus
388	G41.1	소발작뇌전증지속상태	Petit mal status epilepticus
389	G41.1	뇌전증 압상스지속상태	Epileptic absence statu
390	G41.2	복합부분뇌전증지속상태	Complex partial status epilepticus
391	G41.8	기타 뇌전증지속상태	Other status epilepticus
392	G41.9	상세불명의 뇌전증지속상태	Status epilepticus, unspecified
393	G47.4	발작수면 및 허탈발작	Narcolepsy and cataplexy
394	G51.2	멜커슨증후군	Melkersson’s syndrome
395	G51.2	멜케르손-로젠탈증후군	Melkersson-Rosenthal syndrome
396	G56.4	복합부위통증증후군 Ⅱ형	Complex regional pain syndrome typeⅡ
397	G57.80	다리의 복합부위통증증후군 II형	Complex regional pain syndrome type II of lower limb
398	G60.0	유전성 운동 및 감각 신경병증	Hereditary motor and sensory neuropathy
399	G60.0	샤르코-마리-투스질환	Charcot-Marie-Tooth disease
400	G60.0	데제린-소타스병	Déjerine-Sottas disease
401	G60.0	유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형	Hereditary motor and sensory neuropathy, types I-IV
402	G60.0	영아기의 비대성 신경병증	Hypertrophic neuropathy of infancy
403	G60.0	비골근위축(축삭형, 비대형)	Peroneal muscular atrophy(axonal type, hypertrophic type)
404	G60.0	루시-레비증후군	Roussy-Lévy syndrome
405	G61.0	길랭-바레증후군	Guillain-Barré syndrome
406	G61.0	밀러휘셔증후군	Miller Fisher syndrome
407	G61.8	다초점 운동 신경병증(전도차단동반)	Multifocal Motor Neuropathy
408	G61.8	만성 염증성 탈수초성 다발신경병증	Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
409	G70.0	중증근무력증	Myasthenia gravis
410	G70.2	선천성 및 발달성 근무력증	Congenital and developmental myasthenia
411	G71.0	근디스트로피	Muscular dystrophy
412	G71.0	뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피	Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy
413	G71.0	양성[베커] 근디스트로피	Benign [Becker] muscular dystrophy
414	G71.0	조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피	Benign scapuloperoneal with early contractures [Emery-Dreifuss] muscular dystrophy
415	G71.0	원위성 근디스트로피	Distal muscular dystrophy
416	G71.0	얼굴어깨팔 근디스트로피	Facioscapulohumeral muscular dystrophy
417	G71.0	지대 근디스트로피	Limb-girdle muscular dystrophy
418	G71.0	눈 근디스트로피	Ocular muscular dystrophy
419	G71.0	눈인두성 근디스트로피	Oculopharyngeal muscular dystrophy
420	G71.0	어깨종아리 근디스트로피	Scapuloperoneal muscular dystrophy
421	G71.0	중증[뒤쉔] 근디스트로피	Severe[Duchenne] muscular dystrophy
422	G71.1	근긴장장애	Myotonic disorders
423	G71.1	근긴장디스트로피[스타이너트]	Dystrophia myotonica[Steinert]
424	G71.1	연골형성장애성 근긴장증	Chondrodystrophic myotonia
425	G71.1	증상성 근긴장증	Symptomatic myotonia
426	G71.1	선천성 근긴장증 NOS	Myotonia congenita NOS
427	G71.1	우성[톰슨] 선천성 근긴장증	Dominant[Thomsen]myotoniacongenita
428	G71.1	열성[베커] 선천성 근긴장증	Recessive[Becker] myotonia congenita
429	G71.1	신경근육긴장[아이작스]	Neuromyotonia[Isaacs]
430	G71.1	선천성 이상근긴장증	Paramyotonia congenita
431	G71.1	거짓근긴장증	Pseudomyotonia
432	G71.2	선천성 근병증	Congenital myopathies
433	G71.2	선천성 근디스트로피 NOS	Congenital muscular dystrophy NOS
434	G71.2	근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2)	Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre(G71.2)
435	G71.2	중심핵 병	Central core disease
436	G71.2	미세심 병	Minicore disease
437	G71.2	다발심 병	Multicore disease
438	G71.2	근섬유형 불균형	Fibre-type disproportion
439	G71.2	근세관성 (중심핵성) 근병증	Myotubular (centronuclear) myopathy
440	G71.2	네말린근병증	Nemaline myopathy
441	G71.3	달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증	Mitochondrial myopathy, NEC
442	G71.3	멜라스증후군	Mitochodrial myophathy, encephalopathy, lactic acsidosis, and stroke-like episodes
443	G71.9	유전성 근병증 NOS	Hereditary myopathy NOS
444	G72.3	주기마비(가족성) 저칼륨혈성	Hypokalaemic periodic paralysis (familial)
445	G73.1	람베르트-이튼증후군(C00-D48†)	Lambert-Eaton syndrome(C00-D48†)
446	G95.0	척수공동증 및 연수공동증	Syringomyelia and syringobulbia
447	H35.01	코츠	Coats
448	H35.05	일스병	Eales´ disease
449	H35.51	색소망막염	Retinitis pigmentosa
450	H35.58	스타르가르트병	Stargardt’s disease
451	H35.59	레베르선천성흑암시	Leber Congenital Amaurosis
452	H35.59	상세불명의 유전성 망막디스트로피	Unspecified hereditary retinal dystrophy
453	H49.8	컨스-세이어증후군	Kearns-Sayre syndrome
454	H51.8	동안실행증(失行症), 코간형	Ocular motor apraxia, Cogan type
455	I27.0	원발성 폐동맥고혈압	Primary pulmonary hypertension
456	I27.8	아이젠멘거복합	Eisenmenger's complex
457	I27.8	아이젠멘거증후군	Eisenmenger's syndrome
458	I42.0	비가역적 확장성 심근병증	Irreversible dilated cardiomyopathy
459	I42.1	폐색성 비대성 심근병증	Obstructive hypertrophic cardiomyopathy
460	I42.1	비대성 대동맥하협착	Hypertrophic subaortic stenosis
461	I42.2	비폐색성 비대성 심근병증	Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy
462	I42.3	심내막심근(호산구성)병	Endomyocardial(eosinophilic) disease
463	I42.3	심내막심근(열대성)섬유증	Endomyocardial(tropical) fibrosis
464	I42.3	뢰플러심내막염	Loffler’s endocarditis
465	I42.4	심내막탄력섬유증	Endocardial fibroelastosis
466	I42.4	선천성 심근병증	Congenital cardiomyopathy
467	I47.2	카테콜라민 다형성 심실성 빈맥	Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
468	I67.5	모야모야병	Moyamoya disease
469	I73.1	폐색혈전혈관염[버거병]	Thromboangiitis obliterans[Buerger]
470	I78.0	랑뒤-오슬러-웨버병	Rendu-Osler-Weber disease
471	I82.0	버드-키아리증후군	Budd-Chiari syndrome
472	J84.0	폐포단백질증	Alveolar proteinosis
473	J84.18	특발성 폐섬유증	Idiopathic pulmonary fibrosis
474	K00.51	불완전상아질형성	Dentinogenesis imperfecta
475	K50.0	소장의 크론병	Crohn’s disease of small intestine
476	K50.1	대장의 크론병	Crohn’s disease of large intestine
477	K50.8	소장 및 대장 모두의 크론병	Crohn’s disease of both small and large intestine
478	K74.3	원발성 담즙성 경변증	Primary biliary cirrhosis
479	K75.4	자가면역성 간염	Autoimmune hepatitis
480	K83.0	원발성 담관염/경화성 담관염(두 상병 진단기준 모두 충족하는 경우)	Primary cholangitis/Sclerosing cholangitis
481	L10.0	보통천포창	Pemphigus vulgaris
482	L10.2	낙엽천포창	Pemphigus foliaceus
483	L12.0	수포성 유사천포창	Bullous pemphigoid
484	L12.1	흉터유사천포창	Cicatricial pemphigoid
485	L12.1	양성 점막유사천포창	Benign mucous membrane pemphigoid
486	L12.3	후천성 수포성 표피박리증	Acquired epidermolysis bullosa
487	M08.0	연소성 류마티스관절염	Juvenile rheumatoid arthritis
488	M08.0	류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염	Juvenile rheumatoid arthritis with or without rheumatoid factor
489	M08.1	연소성 강직척추염	Juvenile ankylosing spondylitis
490	M08.2	전신적으로 발병된 연소성 관절염	Juvenile arthritis with systemic onset
491	M08.3	(혈청검사음성인) 연소성 다발관절염	Juvenile polyarthritis (seronegative)
492	M08.3	만성 연소성 다발관절염	Chronic juvenile polyarthritis
493	M30.0	결절성 다발동맥염	Polyarteritis nodosa
494	M30.1	폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스]	Polyarteritis with lung involvement [Churg- Strauss]
495	M30.2	연소성 다발동맥염	Juvenile polyarteritis
496	M31.0	굿파스쳐증후군	Goodpasture’s syndrome
497	M31.1	혈전성 미세혈관병증	Thrombotic microangiopathy
498	M31.1	혈전성 혈소판감소성 자반	Thrombotic thrombocytopenic purpura
499	M31.2	치사중간선육아종	Lethal midline granuloma
500	M31.3	베게너육아종증	Wegener’s granulomatosis
501	M31.3	괴사성 호흡기육아종증	Necrotizing respiratory granulomatosis
502	M31.4	대동맥궁증후군[다까야수]	Aortic arch syndrome [Takayasu]
503	M31.7	현미경적 다발동맥염	Microscopic polyarteritis
504	M32.1	기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스(단, 상세불명의 기관 또는 계통 침습을 동반한 전신홍반루푸스(M32.19)는 제외)	Systemic lupus erythematosus with organ or system involvement
505	M33.0	연소성 피부근염	Juvenile dermatomyositis
506	M33.1	기타 피부근염	Other dermatomyositis
507	M33.2	다발근염	Polymyositis
508	M34.0	진행성 전신경화증	Progressive systemic sclerosis
509	M34.1	크레스트증후군	CR(E)ST syndrome
510	M34.1	석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 경지증(硬指症), 모세혈관확장의 조합	Combination of calcinosis, Raynaud’s phenomenon, (o)esophageal dysfunction, sclerodactyly, telangiectasia
511	M34.8	폐침범을 동반한 전신경화증(J99.1)	Systemic sclerosis with lung involvement(J99.1)
512	M34.8	근병증을 동반한 전신경화증(G73.7)	Systemic sclerosis with myopathy(G73.7)
513	M35.0	건조증후군[쉐그렌]