움직이는 유전자로 불리는 ‘가동성 유전인자’가 불임과 연관돼 있다는 사실이 밝혀졌다.
일본 쿄토대학과 미국 마운트시나이의과대학 공동연구진은 가동성 유전인자의 기능을 억제하는 구조가 흐트러지면 정자가 생기지 않는다는 매커니즘을 마우스 실험으로 확인했다고 주장했다.
이는 인간의 남성불임에서도 동일한 현상이 일어날 가능성이 있다는 점에서 주목된다.
인간이나 마우스 등의 유전자 게놈(전 유전 정보) 가운데, 단백질을 만드는 것은 12% 정도로 40~50%는 가동성 유전인자가 차지한다.
연구진은 정자세포에 있는 가동성 유전인자의 일종인 ‘레트르 가동성 유전인자’의 기능을 억제하는 단백질 ‘MIWI’에 주목했다.
MIWI는 생물의 유전자 속에 존재하는 가동유전인자인 레트로가동성유저인자를 전위하기 위해 만들어진 RNA를 다른 RNA와 협력해 인식, 레트로가동성유전인자의 RNA를 선택적으로 절단함으로써 전위를 막고 정자세포의 유전자를 보호하고 있다.
연구팀은 이전의 연구에서 정자세포를 만드는 정원세포(정소(精巢)에 있는 생식세포)에서 레트로가동성유전인자로부터 유전자를 보호하는 다른 단백질을 쥐에서 발견한 바 있다.
연구진은 “수컷 쥐의 생식세포에는 다양한 게놈의 보호시스템이 있으며 이 중 어느 것 하나가 파괴되어도 불임이 된다”며 “남성불임의 이유는 다양하지만, 가동성 유전인자를 억제할 수 없는 것이 중요한 원인일 가능성이 있다”고 설명했다.
이번 연구성과는 네이처 최신호에 게재됐다.
-대한민국 의학전문지 헬스코리아뉴스-