식품의약품안전청은 지난 2009년 5월부터 9월까지 5개월 동안 19세 이상 건강한 성인 567명의 유전형을 조사한 결과 대사저하 유전형인 CYP2C19*2와 CYP2C19*3를 가지고 있는 사람이 각각 26.7%와 12.3%로 나타났다고 18일 밝혔다.
일반적으로 체내 약물을 간에서 분해할 때 작용하는 효소인 CYP2C19중 한국인은 서양인에 비해 대사저하 유전형인 CYP2C19*2와 CYP2C19*3을 많이 가지고 있어 약을 분해하는 능력이 낮다아 같은 양의 약을 복용했을 때 상대적으로 더 많이 몸속에 머무르게 된다.
식약청은 이를 바탕으로 일반군과 대사 저하 유전형을 가진 군을 대상으로 위궤양 치료제 오메프라졸과 진균성 감염치료제인 보리코나졸의 간 분해 능력을 분석한 결과, 대사 저하 유전형을 가진 사람이 일반군에 비해 약물혈중 농도가 각각 최대 7.3배에서 4.0배 높게 나타나 상대적으로 분해 능력이 낮았다.
정면우 식품의약품안전평가원 독성평가연구부 임상연구과장은 "서양인과 다른 한국인의 약용량의 상관관계를 반영해 한국인에게 적합한 개인맞춤 약물요법을 지원하고 있다"며 "지난 2007년 혈압약 카르베디롤, 2009년 항응고제 와파린 등에 대한 한국인의 대사저하에 대한 정보를 사용상 주의사항에 반영했다"고 말했다.
실제로 지난 2005년 미FDA는 비딜이라는 약에 대해 아프리카계 흑인에게 심부전 치료에 효능이 있다는 것을 승인한 바 있다. 당시 생물학적 기준이 아닌 인종 등 사회적 기준에 따른 치료약 구별할 경우 흑인의 유전자가 백인과 다르다는 잘못된 생각을 사람들에게 심어줄 수 있다며 논란이 컸다.
그러나 인종간 유전형 차이에 따라 약물의 용량, 용법및 이상반응 발현 등 정보의 차별적용이 필요하다는 인식계기가 됐다.
이 같은 사례는 국내에서도 찾을 수 있다. 비소세포성폐암으로 사용되고 있는 이레사는 지난 2004년 미 FDA에 승인을 받았다.
그러나 동양인과 서양인에 대한 반응이 달라 2005년 유럽승인신청을 제약사 스스로 자진철회 했고 현재 허가관련 사항을 논의하고 있으며 미국에서는 아시아인에 한해 사용할 수 있는 사용제한 조치를 취하고 있다.
한국과 일본에서는 이레사가 각각 2003년과 2002년 허가사용중인 것과 대비되는 모양새다.
한편 전 세계적으로 의약품 개발기간 장기화와 비용의 급속한 증가로 유전체 연구가 활성화되면서 개인맞춤약물의 개발이 각광받고 있는 상황으로 식품의약품안전평가원은 개인맞춤약물요법을 선도하기 위해 한국인 유전형 분석에 관한 특허등록과 국내 약물유전정보 DB를 운영하고 있다.
현재 식약청은 25개 주요 유전자에 대한 한국인 유전형분포도를 확보하고 있다.
관련업계에서는 개인맞춤약물에 대한 시장규모는 2009년 전세계 280조 규모로 추정하고 있으며 2015년에는 11% 성장, 전세계 540조 규모 시장으로 성장할 것으로 추산하고 있다.
