[헬스코리아뉴스 / 이충만] 미국 화이자(Pfizer)의 B형 혈우병 유전자 치료제 ‘벡베즈’(Beqvez, 성분명: 피다나코진 엘라파보벡·fidanacogene elaparvovec)가 캐나다에서 허가를 취득하면서 전세계에서 두번째 B형 혈우병에 대한 1회 완치제가 탄생했다.

3일(현지 시간) 화이자에 따르면, 캐나다 보건부는 혈액 응고 인자 중 9인자(IX)가 결핍된 만 18세 이상 중등도에서 중증의 B형 혈우병 환자에 대한 치료제로 ‘벡베즈’를 허가했다.

참고로, 사상 최초로 허가된 B형 혈우병 유전자 치료제는 독일 CSL 베링(CSL Behring)의 ‘헴제닉스’(Hemgenix, 성분명: 에트라나코제네 데자파르보벡·etranacogene dezaparvovec)다. [아래 관련기사 참조]

이번 허가는 임상 3상 시험(시험명: BENEGENE-2)의 결과를 근거로 했다. 해당 시험은 중등도에서 중증의 B형 혈우병 성인 남성 환자 45명을 대상으로 ‘벡베즈’의 유효성 및 안전성을 평가한 단일군 다국적 연구로, 시험의 1차 평가변수는 연간 출혈(ABR) 빈도의 감소였다.

회사 측에 따르면, ‘벡베즈’는 통계적으로 유의미한 치료 효과를 입증했다. ‘벡베즈’ 1회 투약 이후 3개월부터 15개월까지 총 12개월간 ABR은 1.3회로, 투약 6개월 전 측정된 4.43회에 비해 71% 감소했다.

쉽게 말해, ‘벡베즈’ 투약 이전 환자들은 평균 연간 4.43회의 출혈 사건이 발생한 반면, ‘벡베즈’ 투약 이후에는 1.3회로 대폭 줄었다는 얘기이다.

주요 2차 평가변수인 연간 수혈율은 이전에 비해 92% 감소한 것으로 나타났다. ‘벡베즈’ 투약군의 9인자 활성도는 15개월에 27%, 24개월에 25%였다.

‘벡베즈’의 안전성 및 내약성은 양호했다. 치료 도중 7명의 환자는 중증 이상반응을 호소했는데, 이중 2명만이 ‘벡베즈’와 관련된 것으로 나타났다. 증상은 십이지장 궤양 출혈 및 빈혈이었다. 

‘벡베즈’는 B형 혈우병의 원인인 9인자를 직접 생성할 수 있도록 설계된 유전자 치료제다. 아데노바이러스벡터(AAV) 기반의 고활성 9인자 유전자를 전달하여 1회 투약을 통해 완치를 기대할 수 있다. 

미국 식품의약국(FDA)과 유럽 의약품청(EMA)은 2023년 7월, ‘벡베즈’의 허가 신청을 접수한 바 있다. FDA와 EMA는 올해 상반기 ‘벡베즈’ 허가 여부를 판가할 것으로 전망된다.

‘벡베즈’를 평가하는 임상 시험은 우리나라에서도 진행하고 있는 만큼, 국내 도입 가능성도 높다. 우리나라 식품의약품안전처는 지난 2023년 6월, BENEGENE-2 연구의 임상 3상 시험 계획(IND)을 승인했다. 모집된 국내 환자는 총 3명이고, 시험은 강동경희대학교 의대병원에서 실시한다.

현재 제1호 B형 혈우병 완치제인 ‘헴제닉스’의 국내 도입소식이 없는터라, 우리나라 환자들은 ‘벡베즈’를 통해 가장 먼저 혈우병 완치제를 접할 것으로 기대된다. 

한편, 혈우병은 선천적으로 혈액 응고 인자가 결핍되어 나타나는 선천성 출혈성 질환으로, 혈액 응고 인자는 현재까지 12가지가 알려져 있다. A형 혈우병은 8인자(VIII 인자) 결핍이 원인이고 B형 혈우병은 9인자, C형 혈우병은 11인자(XI 인자) 결핍이 원인이다. A형 혈우병은 전체 환자의 80%를 차지하고 B형 혈우병은 두 번째로 많은 것으로 알려져 있다.

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