[헬스코리아뉴스 / 박정식] 최근 환자유전체 빅데이터 활용 및 유전자가위 기술 등의 발전으로 자폐증을 비롯한 정신질환 연구가 활발히 이뤄지고 있는 가운데, 충남대학교 김철희 교수 연구팀 등 국제공동연구팀이 발달장애, 지적장애의 새로운 원인 유전자를 찾아냈다.

27일 한국연구재단에 따르면 연구팀은 발달장애와 지적장애를 동반할 수 있는 암필드증후군(Armfield syndrome) 가계의 유전체 빅데이터 분석을 통해 원인유전자(FAM50A)를 발굴해 냈다.

나아가 연구팀은 발굴된 후보유전자를 제브라피쉬 모델동물 및 유전자가위 기술을 이용해 질환모델링에 성공했다.

김철희 교수는 “전사체, 단백체 등 추가적인 빅데이터 분석을 통해 질환 원인유전자의 작용원리를 분자수준에서 규명함으로써 관련 질환의 조기분자진단을 위한 바이오마커로서의 활용이 기대된다”고 설명했다.

이번 연구는 과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 바이오의료기술개발사업_연구소재지원사업(질환모델링제브라피쉬은행)의 지원으로 수행됐다. 연구 성과는 생명과학 분야 국제학술지 네이처커뮤니케이션즈(Nature Communications)에 7월 23일자에 게재됐다.

한편 연구소재 분양신청은 국가지정 질환모델링제브라피쉬은행을 통해 가능하다.

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