배아·태아 대상 유전자 검사 확대 … 24개 항목 추가
배아·태아 대상 유전자 검사 확대 … 24개 항목 추가
복지부, 고시 및 규정 개정안 발령 … 2월17일부터 적용
  • 박정식
  • 승인 2020.02.14 16:38
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보건복지부 복지부

[헬스코리아뉴스 / 박정식] 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 실시할 수 있는 질환이 확대된다.

보건복지부는 14일 가부키증후군, 포이츠제거스 증후군 등 24개 항목을 추가한 내용이 담긴 ‘배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정’을 개정·발령했다.

추가되는 질환은 ▲가부키증후군(Kabuki syndrome) ▲포이츠제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome) ▲갑상선수질암(Medullary thyroid cancer) ▲X-연관 림프증식성 질환(X-linked lymphoproliferative disease) ▲X-연관 근세관성 근육병증(X-linked myotubular myopathy) ▲코넬리아드랑에 증후군(Cornelia de Lange syndrome) ▲유전감각신경병4형(Hereditary sensory and autonomic neuropathy IV) ▲화버 증후군(Farber`s syndrome) ▲비키 증후군(VICI Syndrome) ▲급성 괴사성 뇌증(Acute Necrotizing Encephalopathy) ▲피르빈산키나아제 결핍증 (Pyruvate kinase Deficiency) ▲부분백색증(Partial albinism) ▲멜라스 증후군(MELAS syndrome) ▲선천성부신 저형성증(Adrenal hypoplasia congenita) ▲바터 증후군(Batters syndrome) ▲옥살산뇨증(Hyperoxaluria, primary) ▲주버트 증후군(Joubert syndrome) ▲싱글턴머튼 증후군(atypical Singleton-Merten syndrome) ▲무홍채증(Aniridia) ▲아벨리노 각막이상증(Avellino corneal dystrophy) ▲스타가르트병(Stargardt disease) ▲영아간부전 증후군 1형(Infantile liver failure syndrome type 1/LARS) ▲엘러스단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome) ▲외안근 섬유화증(Fibrosis of Extraoccular Muscles) 등 24개 질환이다.

이 가운데 ▲무홍채증 ▲아벨리노 각막이상증 ▲스타가르트병 ▲영아간부전 증후군 1형 ▲엘러스단로스 증후군 ▲외안근 섬유화증 등 6개 질환은 조건부로 검사가 가능하다.

무홍채증, 아벨리노 각막이상증, 스타가르트병 등 3개 질환은 해당 분야 전문의의 판단에 따라 이환된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사만 가능하다.

영아간부전 증후군 1형의 경우 해당 분야 전문의의 판단에 따른 LARS 유전자의 열성유전에 의한 영아간부전증후군 1형 유전병 검사에 한하며, 엘러스단로스 증후군은 해당 분야 전문의의 판단에 따른 혈관성 엘로스 단로스 증후군(Vascular Ehlers-Danlos Syndrome) 유전병 검사에 한한다. 외안근 섬유화증은 해당 분야 전문의의 판단에 따른 제3형 TUBB3 타입 유전병 검사만 할 수 있다.

이 고시 개정안은 2월17일부터 적용된다.

복지부는 ‘의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사 항목에 관한 규정’도 개정·발령했다.

이에 따라 17일부터 마크로젠, 이원다이애그노믹스, 테라젠이텍스, 랩지노믹스 등 4개 기관은 소비자 대상 직접 유전자 검사를 실시할 수 있다.

보다 자세한 내용은 보건복지부 홈페이지를 방문, 정보→법령→훈령/예규/고시/지침에서 확인할 수 있다.

 

[보건복지부 장관이 인정한 기관 및 추가로 시행할 수 있는 소비자 대상 직접 유전자 검사]

항목

검사 기관

1

비타민C농도

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2

색소침착

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3

피부노화

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4

남성형탈모

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5

모발굵기

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6

카페인대사

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7

중성지방농도

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8

체질량지수

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9

콜레스테롤

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10

혈당

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11

혈압

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12

비타민D농도

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13

코엔자임Q10농도

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14

마그네슘농도

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15

아연농도

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16

철저장및농도

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17

칼륨농도

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18

칼슘농도

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19

아르기닌농도

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20

지방산농도

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21

근력운동적합성

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22

유산소운동적합성

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23

지구력운동적합성

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24

근육발달능력

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25

단거리질주능력

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26

발목부상위험도

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27

악력

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28

운동후회복능력

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29

기미/주근깨

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30

여드름발생

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31

피부염증

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32

태양노출후태닝반응

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33

튼살/각질

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34

원형탈모

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35

식욕

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36

포만감

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37

단맛민감도

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38

쓴맛민감도

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39

짠맛민감도

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40

알코올대사

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41

알코올의존성

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42

알코올홍조

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43

와인선호도

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44

니코틴대사

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45

니코틴의존성

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46

카페인의존성

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47

불면증

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48

수면습관/시간

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49

아침형,저녁형인간

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50

통증민감성

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51

퇴행성관절염증감수성

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52

멀미

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53

비만

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54

체지방율

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55

요산치

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56

조상찾기

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