【헬스코리아뉴스】유전자 돌연변이가 직장암과 강력하게 연관돼 있다는 연구결과가 나왔다.
노스웨스턴대학 보리스파스체박사가 주도하는 연구진은 16일 '사이언스 저널'에 발표한 논문을 통해 'TGFBR1 ASE' 유전자 돌연변이를 가진 사람은 보통 사람보다 직장암에 걸릴 위험이 50%나 높다고 밝혔다.
"이 비율은 이제까지 발견된 다른 모든 유전자돌연변이 보다 직장암발병위험이 더 많다는 것을 의미한다"고 박사는 부언했다.
TGFBR1 ASE 유전자 돌연변이는 세포성장에 강력한 억제제인 'TGF-beta' 수용체의 생산을 감소시키며 그결과 직장암을 유발한다.
유전자돌연변이는 유전자의 DNA 중에서 한 개의 뉴클레오티드가 상실되든지 다른 것과 교체되는 극히 미소한 변화를 받아도 단백질을 구성하는 아미노산이 변하여 돌연변이를 일으킨다.
이러한 변이는 자연상태에서도 100만 번의 DNA복제 중에서 한 번 정도의 비율로 일어나며 방사선이나 약품을 처리하면 높은 빈도로 일어나기도 한다.
이러한 작은 변화가 DNA상에서 수백의 뉴클레오티드에 영향을 미칠 정도의 대형 변이를 받는 일도 가끔 일어나며 이들 변이가 살아남을 수 있으면 돌연변이가 되어 나타난다.
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