[헬스코리아뉴스 / 김다정 기자] 올해 초 보건복지부가 그동안 금지됐던 백혈병·유방암 등 11개 유전자 검사를 허용하는 내용의 개정안을 입법 예고할 계획인 가운데, 엑솜 시퀀싱(DES) 유전자검사가 주목받고 있다.
DES검사는 차세대 염기서열분석기를 이용해 인간의 4813개 임상 증상과 관련 있는 유전자 약 6만2000개 엑솜(exome)을 한꺼번에 분석해 희귀질환을 진단하는 최신 검사로, 지난 2014년 녹십자지놈이 국내 최초로 이 검사를 도입했다.
건강보험심사평가원에 따르면 국내에서 희귀·난치성 질환을 앓고 있는 환자의 수는 약 71만명으로, 암(약 103만명) 다음으로 많다. 희귀질환의 종류도 6000~7000종에 달하며 매년 희귀질환 환자가 늘어나고 있는 실정이다.
서울아산병원 유한욱 의학유전학센터소장은 “국내 희귀·난치성 환자의 증가로 정확한 진단 검사의 필요성 커졌다”며 “유전체 분석 기술의 발전으로 매우 빠르고 정확하게 희귀난치성질환자들을 경제적으로 진단하는 것이 가능하게 됐다”고 말했다.
기존 유전자 검사는 희귀질환 환자의 원인이 되는 특이 유전자를 분석할 수 없어 해외로 의뢰하거나, 불필요하게 다양한 유전자 검사를 시도해야 했으나, DES검사의 경우 국내에서 바로 유전질환을 앓고 있는 환자의 정확한 진단과 치료 및 유전자 상담을 진행할 수 있다는 것이 녹십자지놈 측의 설명이다.
회사 측에 따르면, 현재 DES검사는 보험영역에 포함되지 않아 아직은 국내에서는 연구비 등을 이용해 시행되고 있으나 DES 검사를 통해 희귀질환으로 진단받으면 희귀질환 환우로 등록돼 정부지원을 받을 수 있다.
녹십자지놈 관계자는 “검사과정 중 유전성 암이나 유전성 심장질환 등 부수적인 유전질환 등을 발견할 수 있어 여러모로 효과적”이라며 “최근 국내 수 많은 연구진들이 DES검사를 통해 희귀환자들에서 새로운 질환과 연관성이 있는 변이들을 발견해 수 편의 논문을 게재했다”고 말했다.
이어 “특히 녹십자지놈은 국제학술대회에서 ‘멘델 유전병(유전성 희귀질환)의 진단을 위한 DES’를 발표해 검사의 유용성을 인정받았다”고 덧붙였다.
