뛰어난 응답자와 관련된 유전자가 발견됐다. 뛰어난 응답자란 기존에 병을 치료하던 약물에는 호전되지 않다가 의사가 약물학적 시도를 했을 때, 큰 효과를 발휘해 기적적으로 치료된 암환자를 말한다.
뉴욕타임즈 10일 자에 따르면, 미국 국립 암 연구소(NCI) 암 진단센터 바바라 콘리 부소장은 뛰어난 응답자와 관련된 유전자 돌연변이를 발견했다.
유방암 같이 흔한 암 질환을 겪는 환자가 기존 의약품에 반응하지 않을 때, 의사는 돌연변이를 고려할 수 있을 것으로 기대된다. 그동안 뛰어난 응답자에 대한 연구는 이뤄지지 않았다.
바바라 박사는 2010년부터 갑상선 암을 앓아 기존의 방법으로 치료했지만, 호전되지 않았던 그레이스 실바씨(58세·여성)에게 아피니토(성분명: 에베로리무스, mTOR 억제제)를 투약했다.
바바라 박사는 “슬로안-케더링 기념 암센터가 수행한 아피니토를 방광암환자에게 투약한 실험(신장암과 유방암 치료제인 아피니토를 투약한 실험. 45명의 방광암 환자 중에서 2명이 치료됐다)에서 영감을 얻었다”고 설명했다.
바바라 박사는 “동료들은 임상회의에서 아피니토가 작용하지 않을 것이라고 말했지만, 실비아씨에게 만은 작용할 것이라고 생각했다”며 “당시에는 이유를 알 수 없었지만, 연구결과 실비아씨의 암이 변이됐기 때문이라는 것을 밝혀냈다”고 말했다.
그레이스의 종양은 mTOR이라는 단백질에 의해 변이된 것으로 밝혀졌다. 아피니토는 mTOR단백질의 활성을 억제한다.
연구진은 그레이스씨의 치료에 성공한 후 뛰어난 응답자 300여명의 유전자를 분석해 어떤 유전적인 변화가 그들을 뛰어난 응답자로 만들었는지 알아내기 위한 연구를 수행했다.
그 결과, 3분의 1인 100명에게서 유전적으로 기존 의약품이 작용하지 않는 원인을 밝혀냈다.
노스 캘리포니아대학교 분자 종양학과 찰스 페오로 교수는 “연구결과처럼 유전자 분석으로 모든 암 환자에게서 약이 듣지 않는 원인을 밝혀내는 것은 어려울 것”이라면서도 “고심해 볼 문제”라고 말했다.
그레이스의 사례는 의학 저널인 뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨지 8일자에 게재됐다.
-대한민국 의학전문지 헬스코리아뉴스-
