국내 희귀질환의 대모로 불리는 유전상탐 클리닉의 김현주 석좌교수가 ‘희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 서비스’를 주제로 강연을 진행했으며, 환자와 가족, 의료진, 시민 등 150여명이 참석했다.
김 교수는 “국내 희귀질환자는 약 13만명으로 추정된다”며 “희귀질환 발생 원인은 80% 정도가 유전성 질환으로 가족 내 재발 및 대물림 가능성이 높다”고 설명했다.
또 “정부에서 희귀난치성질환 환자들에게 유전상담을 권하지만 아직 국내에서 유전상담은 의료비 지원에 포함되지 않고, 보험 수가에도 책정돼 있지 않다”며 제도개선을 촉구했다.
그는 “세계보건기구(WHO)에 의하면 세계적으로 6000여종의 희귀질환이 있는데 대부분이 유전질환”이라며 “결국 전문적인 유전상담을 통한 적절한 관리 및 예방이 필요하다”고 유전상담의 중요성을 강조했다.
또 “유전상담의 목적은 선천적 결손이나 유전질환을 이미 갖고 있거나 위험도를 가진 가족들에게 정보와 지원을 제공하는 것”이라며 “환자와 가족을 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것”이라고 주장했다.
-대한민국 의학전문지 헬스코리아뉴스-
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