‘소남남’(샤오난난) 이라는 이 아이는 출생 20일쯤 됐을 때 구토와 식욕부진 증상으로 병원에 입원했다. 당시 헤모글로빈과 혈액 내 지방이 높은 것으로 나타났다.
‘소남남’은 생후 40일 후 어린이병원으로 옮겨 정밀검사를 한 결과 간과 비장이 일반아이보다 크고, 폐부위에 감염 증상과 빈혈증세가 있는 것으로 나타났다. 또 망막정맥이 흰색을 띄고 있었다.
호남성어린이병원 황단문 교수는 “고지혈증과 혈액 내 지방·단백질 신진대사 이상 증상으로 보이지만 확실한 원인을 밝혀내지 못했다”며 “국내에서 처음있는 일”이라고 설명했다.
황 교수는 또 “소남남이 정상으로 태어날 수 있었던 것은 뱃속에서 모체 신진대사에 의존했기 때문으로 모체를 벗어난 후 스스로의 대사기능이 결핍돼 점차 증상이 진행된 것 같다”고 설명했다.
의료진은 체내 단백질 또는 지방이 과하게 쌓여 나타나는 증상으로도 추측하고 있으며 유전적인 내력이 없는지 조사 중이다. -헬스코리아뉴스-
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