[헬스코리아뉴스 / 이충만] 세계 최초의 프리드리히 운동실조증(Friedreich's ataxia) 치료제가 등장했다. 주인공은 미국 리아타 파마슈티컬스(Reata Pharmaceuticals)의 ‘스카이클라리스’(Skyclarys, 성분명: 오마벨록솔론·omaveloxolone)다.

리아타 파마슈티컬서는 미국 식품의약국(FDA)이 ‘스카이클라리스’를 16세 이상의 프리드리히 운동실조증(Friedreich's ataxia) 환자를 위한 치료제로 승인했다고 지난달 28일 밝혔다. 프리드리히 운동실조증 치료제가 규제 당국의 허가를 받은 것은 이번이 사상 최초이다.

‘스카이클라리스’은 미토콘드리아의 활성산소 과다분포를 완화하고 염증 신호 전달 경로를 억제해 미토콘드리아 기능을 회복시키는 경구용 NRF2 인자 작용제다. 이번 승인은 리아타가 실시한 임상 3상 시험(시험명: MOXIe)의 데이터를 근거로 했다. 해당 시험은 16에서 40세의 프리드리히 운동실조증 환자를 대상으로 ‘스카이클라리스’와 위약을 대조 평가한 연구였다. 1차 평가변수는 프리드리히 운동실조증의 질병 진행을 측정 도구인 mFARS의 점수 변화였다.

지난해 3월 근위축증 협회 임상 과학 컨퍼런스(MDA)에서 발표된 결과에 따르면, ‘스카이클라리스’는 통계적으로 유의한 치료 효과를 입증했다. 치료 48주차에 ‘스카이클라리스’ 투약군의 mFARS 점수는 2.41점 감소했지만, 위약군은 점수 변화가 관찰되지 않았다. 

이날 워렌 허프(Warren Huff) 리아타 최고경영자는 “‘스카이클라리스’의 임상 개발에 참여한 모든 이들에게 감사를 표한다”며 “가능한 신속하게 ‘스카이클라리스’를 제공할 수 있도록 노력할 것”이라고 말했다.

프리드라이히 운동실조증은 10세 전후로 보행 장애가 발생하는 유전성 희귀 질환이다. 이 질환은 미토콘드리아 단백질인 프라탁신(FXN)을 생성하는 염색체 9번의 유전자 변이로 트리뉴클레오타이드(3개의 뉴클레오티드가 인산 부분에서 결합하는 것)가 반복 팽창하면서, 미토콘드리아 철분 과부하를 초래하고 프라탁신 발현이 감소해 발생한다.

대표적인 증상으로는 불안정한 자세, 보행 장애, 척추측만증 등이 있으며, 보통 영유아 시기에 시작된다. 대부분의 환자들은 30대 중반에 부정맥 혹은 심부전으로 사망한다. 이전까지 뚜렷한 치료제는 없었으며, 증상 완화를 목적으로 대증 요법을 사용했다.

리아타 측에 따르면, 미국 기준 ‘스카이클라리스’의 연간 약가는 약 37만 달러(2일 환율 기준 약 4억 8610만 6000 원)에 달한다.

유럽 의약품청(EMA)과 FDA는 지난 2018년 ‘스카이클라리스’를 프리드라이히 운동실조증 치료 희귀의약품으로 지정했다. 이후 FDA는 2021년 11월에 이 약물을 패스트트랙 개발 의약품으로, 이어 2022년 5월에는 희귀소아질병의약품(RPD)으로 지정했다. 지난해 5월에는 승인 검토 기간을 단축할 수 있는 우선 심사(Priority Review) 품목으로도 지정한 바 있다.

한편, 프리드리히 운동실조증 치료제를 개발하는 경쟁 업체로는 ▲미국 PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics) ▲미국 메트로 인터내셔널 바이오테크(Metro International Biotech) 등이 있다.

PTC 테라퓨틱스는 지난 2020년 11월 자사의 프리드리히 운동실조증 치료제 ‘PTC-743’(성분명: 바티퀴논·vatiquinone)을 평가하는 임상 3상 연구에 본격적으로 돌입했다. 시험의 결과는 올해 2분기에 도출될 것으로 전망된다.

인터내셔널 바이오테크는 현재 ‘MIB-262’을 평가하는 임상 1상 시험을 진행하고 있다.

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