[헬스코리아뉴스 / 이시우] 매년 10월 10일은 임산부의 날이다. 보건복지부가 임신과 출산에 대한 긍정적인 인식을 통해 저출산을 극복하고 임산부를 배려 및 보호하자는 취지에서 제정했다. 최근 혼인율이 하락하고 반대로 초혼연령은 늘어나면서 고령산모가 증가함에 따라 산모와 태아의 건강을 위한 산전검사에 대한 관심이 높아지는 추세다.
통계청자료에 따르면 2021년 첫아이를 출산한 엄마의 평균연령은 32.6세로, 2011년 대비 2.3세 오른 것으로 나타났다. 35세 이상 연령의 출산율 또한 전년 대비 증가 추이를 보이면서 고령산모가 증가하고 있다. 산전검사는 이와 같이 임신을 준비 중이거나 고령 산모에서 산모나 태아의 건강에 영향을 미칠 수 있는 문제들을 선별 및 대처하며 태아에게 염색체 이상이나 유전적 이상이 생길 위험도를 평가하는 목적으로 수행될 수 있다.
특히 유전질환을 앓고 있거나 위험이 있는 부부의 가족계획에 있어서 ‘착상전유전검사(Preimplantation Genetic Test, PGT)’는 중요한 역할을 할 수 있다. 착상전유전검사는 착상전 배아에서 유전질환이나 염색체 이상을 진단해 변이가 유전되지 않은 배아를 이식함으로써 정상적인 태아를 임신할 수 있도록 돕는 방법이다.
자연임신후에 유전질환이나 염색체 이상이 발견되어 임신중절을 하게 되는 상황을 피할 수 있는 장점이 있다. 착상전유전검사는 단일유전자의 이상으로 발생하는 다양한 유전질환에서 시행되고 있다. 현재 국내에서는 생명윤리법에 의거해 태아를 대상으로 200종의 유전질환에 대한 검사를 허용하고 있다. 대표적으로 파브리병, 고셔병, 헌터증후군, 헌팅턴병, 혈우병, 신경섬유종, CMT, 듀센씨근이영양증 등의 유전질환이 있다.
그 중 파브리병은 X염색체를 통해 유전되는 유전성 희귀질환으로 눈, 심장, 신장, 피부 등 전신에 걸쳐 나타나는 비특이적인 증상으로 인해 진단받기까지 길게는 15년이 소요될 정도로 쉽지 않은 질환이다. 파브리병의 원인 유전자변이를 가진 여성의 경우 유전자변이를 자녀에게 물려 줄 확률은 성별과 관계없이 딸 50%, 아들 50%이며, 남성의 경우 딸에게 100% 유전되고 아들에게는 유전되지 않는 특성을 가진다.
파브리병의 증상은 가족이더라도 모두 다르게 나타날 수 있어 부부중 한 명이라도 파브리병 가족력이 있거나 가족중 원인모를 신장이나 심장질환을 가진 구성원이 있다면 임신준비단계에서 전문가의 판단에 따라 파브리병 진단을 위한 유전검사를 시행 할 수 있다.
국내 출생아수의 2%를 차지하는 유전성희귀질환 환자로 인한 가정의 고통과 치료 및 재활에 투입되는 사회적 비용은 엄청난 수준이다. 유전성희귀질환은 파브리병과 같이 치료가 가능한 질환도 있으나 대부분 완치가 어려워 출산의 예방이 최우선방법으로 꼽힌다. 특히 착상전유전검사를 통해 파브리병을 진단해야 하는 이유는 파브리병이 다른 희귀질환과 달리 소아일때 큰 증상이 없어서 조기진단과 치료가 어렵기 때문이다.
제때 진단 및 치료를 시작하지 않으면 심장, 신장 등의 장기손상으로 인해 생명을 위협받을 수 있으므로 조기진단을 통한 빠른 치료가 매우 중요하다. 환자는 파브리병치료는 가능하더라도, 자녀에게 변이가 유전되는 것을 막을 수 없으므로 임신계획을 가지고 있다면 착상전유전검사는 꼭 필요하다는 게 전문의들의 설명이다.
대구차여성병원 산부인과 강인수 교수는 “40대 여성에서는 염색체 이상을 가진 배아가 많이 발생하여 아기를 갖는데 어려움을 겪는다. 그런데 유전병환자는 착상전유전검사를 할 때에 유전자뿐아니라 염색체검사도 같이 해서 모두 정상인 배아를 선택하여 자궁에 이식하기 때문에 배아염색체가 좋은 젊은 나이에 착상전유전검사를 시행하는 것이 바람직하다”고 말했다.
강 교수는 “특히 파브리병은 과거와 달리 효소대체요법 치료제가 등장하면서 치료에 대한 근본적인 접근이 가능해졌다”며 “의심증상이 있다면 유전자검사를 통해 조기에 진단과 적극적인 치료를 하고, 여성은 건강을 잘 유지하면서 가능하다면 젊은 나이에 착상전유전검사를 진행할 것을 권한다”고 조언했다.
