[헬스코리아뉴스 / 이지혜] 편측 모야모야병이 의심되는 환자에서 RNF213 p.R4810K 변이가 있는 경우, 변이가 없는 환자에 비해 양측 모야모야병으로 진행할 위험성이 6.39배 높다는 연구 결과가 나왔다. 

국민건강보험 일산병원 신경과 옥태동 교수, 강남세브란스병원 신경과 이경열 교수 연구팀은 2017년 1월에서 2021년 8월까지 2개의 대학병원에 내원해 RNF213 유전자 검사를 시행한 편측 모야모야병 의심 환자 123명을 대상으로 해당 유전자 변이가 양측 모야모야병 질병으로 진행할 위험성이 있는지 분석했다.

연구팀은 RNF213 p.R4810K 유전자 여부에 따른 임상양상과 영상학적 소견 차이와 양측 모야모야병 진행 위험인자들에 대해서도 연구했다.

연구 결과, 총 123명의 편측 모야모야병이 의심되는 환자들 중 72명에서 RNF213 p.R4810K 유전자 변이가 확인됐다.

중간값 28개월 동안의 추척 기간 동안 유전자 변이가 있는 환자 72명 중 11명에서 양측 모야모야병으로 진행했다. 유전자 변이가 없는 환자 51명 중 단 1명만이 양측 모야모야병으로 진행됐다. 

RNF213 p.R4810K 유전자 변이가 있는 환자는 없는 환자에 비해 양측 모야모야병으로 질병이 진행할 위험성이 6.39배 높은 것으로 나타났다. 

모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 내뇌큰동맥 말단부위가 서서히 좁아지다가 결국은 막히면서 혈류가 부족해져 허혈성 증상이나 부족한 혈류량을 보전하기 위해 생겨난 혈관의 파열로 출혈성 뇌졸중이 발생하는 질환이다. 

모야모야병 뇌졸중 발생시 뇌혈관 문합술을 이용해 부족한 혈류량을 보충해주는 수술이 필요하다. 동맥경과성 동맥 협착 혹은 폐색에 의한 뇌졸중의 경우 약물 치료나 동맥내 혈전 제거술이 필요하다. 적절한 치료를 위해서는 정확한 진단이 필수적이다.

하지만 초기 모야모야병의 경우 현재 각종 진료지침에서 정의한 모야모야병과 정확히 일치하지 않았고 편측으로 발현된 경우는 동맥경과성 동맥 협착 혹은 폐색과 감별진단이 매우 어려웠다.

초기 모야모야병과 동맥경과성 동맥 협팍 혹은 폐색을 감별하기 위해 고생상도 뇌 자기영상기법 등이 시도됐으나 여전히 보조적 수단에 그치고 있다. 두 질환을 감별하기 위한 방법 개발이 필요한 상황이었다. 

Ring finger protein 213(RNF213) p.R4810K 돌연변이는 동아시아 인구에서 모야모야병에 대한 강력한 유전적 감수성 인자로 알려져 있다. RNF213 단백질의 기능은 잘 알려져 있지 않지만 혈관 내피 기능 및 혈관 신생을 조절하는데 중요한 역할을 한다고 보고되고 있다. 

하지만 편측 모야모야병 환자에서 반대측 혈관으로 질병 진행의 예측인자로서 RNF213 p.R4810K 변이의 역할에 대한 연구는 전무한 상황이었다. 

연구팀은 “동맥경과성 동맥 협착 혹은 폐색과 구별이 어려운 초기의 편측 모야모야병이 의심되는 환자에서 RNF213 유전자 검사가 양측 모야모야병으로의 진행을 예측함으로써 진단에 도움이 됨을 밝혔다”며 “그러나 본 연구는 작은 표본 크기를 사용했기 때문에 결과는 신중하게 해석돼야 하며 더 많은 환자와 더 긴 추적 기간에 대한 추가 연구가 필요하다”고 밝혔다. 

옥태동 교수는 “RNF213 유전자 분석을 통해 편측 모야모야병의 임상적 특성과 영상학적 소견을 다루는 현재까지의 연구 중 가장 큰 연구”라며 “유전자를 이용해 양측 모야모야병으로의 진행을 밝힌 첫 연구라는 점에서 의미가 있다”고 말했다.

이번 연구 결과는 미국심장학회지(Journal of the American Heart Association) 8월호에 게재됐다. 

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