일루미나, 종양 유전체 연구용 검사 제품 조만간 세계 시장 출시 
일루미나, 종양 유전체 연구용 검사 제품 조만간 세계 시장 출시 
  • 이충만
  • admin@hkn24.com
  • 승인 2022.07.04 10:32
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일루미나의 NGS 검사 시스템(TruSight Oncology 500 assay 사용)
일루미나의 NGS 검사 시스템(TruSight Oncology 500 assay 사용)

[헬스코리아뉴스 / 이충만] DNA 시퀀싱 및 마이크로어레이(microarray) 기술의 글로벌 리더인 일루미나(Illumina)가 머크(Merck)사와 공동 개발한 차세대 염기서열 분석(next-generation sequencing, NGS) 기반의 연구용 제품인 TruSight Oncology 500 HRD를 조만간 글로벌 시장에 출시한다. 

이번에 출시되는 연구용 검사 제품은 현재 NGS 시장을 주도하고 있는 자사의 TruSight™ Oncology 500 제품에 새로운 유전체 시그니처 분석인 HRD(homologous recombination deficiency: 상동 재조합 결핍)를 추가로 제공한다. 이를 통해 HRD 평가에 사용되는 유전체 변이를 식별함으로써 종양 유전체에 대한 연구자들의 이해를 한층 더 높여 줄 것으로 기대하고 있다. 

일루미나의 최고의학책임자(Chief Medical Officer)인 필 페보(Phil Febbo, MD)는 “HRD 는 난소암, 유방암, 전립선암, 췌장암과 같이DNA 손상으로 인해 주로 발생하는 종양의 중요한 바이오마커로 부상하고 있다”며, “TruSight Oncology 500 HRD 제품은 한 개의 샘플에 대한 단 한 번의 검사만으로 종양의 유전체적 특성에 대한 심층적인 정보를 제공할 수 있도록, 포괄적이고 정확하며 민감도가 높은 결과를 확보할 수 있을 것”이라고 말했다.

HRD는 세포가 DNA 이중 가닥 손상(double-stranded break, DSB)을 효과적으로 복구하지 못하는 상태를 나타내는 유전체 시그니처이다. 이 경우 세포는 대안으로 오류 유발 DNA 복구 기전(error-prone DNA repair mechanism)에 의존하게 되어 유전체 불안정성을 야기할 수 있으며, 궁극적으로는 이로 인해 종양이 생성될 수도 있다. 향후 국내에 출시될 연구 전용 (Research Use Only) TruSight Oncology 500 HRD 제품은 차세대 염기서열 분석(next-generation sequencing, NGS) 기술을 기반으로 하는 일루미나의 NGS 기술과 Myriad Genetics(NASDAQ: MYGN)의 입증된 HRD 기술을 결합한 제품이다. 이 제품을 활용해 검사실에서는 종양 유전체의 불안정성(genomic instability)을 정확하게 검출하고 HRD 상태와 관련이 있는 유전자와 함께 500개 이상의 유전자를 동시에 분석할 수 있게 된다.

본 검사 개발을 위해 독일 뮌헨 공과 대학 분자병리 진단과 연구팀은 일루미나의 TSO 500 HRD 검사 프로토타입과 Myriad Genetics가 보유하고 있던 입증된 HRD 검사기준을 비교하는 과정(Early Access Program)에 참여했다. 

연구팀의 책임자인 니콜 파르(Nicole Pfarr)는 “TruSight Oncology 500 HRD검사가 출시될 수 있어서 매우 기쁘게 생각한다”며, “우리가 진행한 Early Access Program의 결과도 무척 만족스럽다”고 말했다. 그는 “우리 연구실에서는 앞으로 이 검사를 자주 활용할 계획으로, HRD 검사와 기존의 TruSight Oncology 500을 하나의 워크플로우에 결합함으로써 최대한 포괄적인 관점에서 종양 유전체를 살펴보는 기회를 얻는 동시에 연구실의 효율성도 유지할 수 있을 것”이라고  밝혔다

머크 리서치 랩(Merck Research Laboratories)의 에릭 H. 루빈 (Eric H. Rubin) 박사는 “일루미나와 함께 HRD 측정 검사법의 상용화를 위한 첫 이정표를 달성한 것은 매우 고무적”이라며, “본 HRD 검사는 임상 연구의 발전과 임상 시험 접근성 향상에 기여할 것”이라고 전했다.

연구 전용 TruSight Oncology 500 HRD제품은 오는 8월 미국과 일본을 제외한 전 세계로 배송이 시작될 예정이다.


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