[헬스코리아뉴스 / 이충만] 희귀 유전피부질환인 이영양형 수포성표피박리증(RDEB)은 대증요법 외에 현재 효과적인 치료제가 없는 실정이다. 이러한 가운데 미국 아베오나 테라퓨틱스(Abeona Therapeutics)가 자사의 RDEB 유전자 치료 후보물질 ‘EB-101’의 환자 투약을 개시, 임상 3상 시험에 본격적으로 착수했다.

RDEB는 COL7A1 유전자의 결함으로 인해 제7형 콜라겐 생성에 장애가 생겨 표피와 진피의 경계부인 기저막대를 구성하지 못하는 중증난치성 유전피부질환이다. 사소한 물리적 자극에도 피부 점막에 수포, 상처, 통증, 가려움, 합지증, 또는 식도협착으로 인한 영양결핍, 편평세포암의 조기발생, 여러 장기의 기능부전 등이 동반될 수 있다.

임상 3상 시험(시험명: VIITAL)은 캘리포니아 스탠포드 대학 의료 센터(Stanford University Medical Center)와 매사추세츠 유매스 메모리얼 의료 센터(UMass Memorial Medical Center)에서 환자 10명을 대상으로 ‘EB-101’의 효능 및 안전성을 평가하는 것이다. 시험의 평가변수는 24주차에 기준점 대비 치료 효과를 보인 상처의 비율 및 웡-베이커안면통증척도(Wong-Baker FACES scale) 기준 상처의 변화와 관련된 통증 감소이다.

회사측은 “시험의 평가변수가 치료 24주후에 측정된다는 점을 감안할 때, 올해 3분기에 톱라인 결과가 나올 것”이라고 밝혔다.

‘EB-101’은 RDEB의 치료를 위해 개발된 자가 유전자 변형 세포 치료제다. 치료제는 COL7A1 유전자를 교정, 피부 이식을 함으로써 정상적인 콜라겐 생성을 회복시켜 상태를 개선시키는 기전을 가졌다. 임상 1/2a상 시험에서 ‘EB-101’은 상당한 상처 치유 및 최대 6년간 통증을 감소시킨 것으로 나타났다. 

미국 식품의약국(FDA)은 지난 2017년, ‘EB-101’을 희귀의약품으로 지정하고, 이듬해에는 임상 3상 시험을 승인한 바 있다. 하지만 2019년 유전자 교정 치료법 중 치료제의 수송 안전성 문제를 삼아 추가 데이터를 요구하며 임상 3상 시험의 보류를 결정을 했다. 이후 아베오나는 FDA와의 협의를 통해 2020년 3상을 재개했다.

RDEB의 치료제를 개발하는 제약·바이오 기업들로 미국 크리스탈 바이오텍(Krystal Biotech), 국내 기업 안트로젠 등이 있다. 이중 크리스탈 바이오텍의 ‘B-VEC’은 지난해 10월 임상 3상 시험을 완료해 치료제 개발 경쟁에서 선두를 차지하고 있다. 안트로젠은 일본에서 RDEB 치료제 ‘ALLO-ASC-SHEET’의 임상 3상 시험을 착수하기 위한 환자 등록을 현재 진행하고 있다.

아베오나 테라퓨틱스는 유전자 및 세포 치료제를 개발하는 미국의 바이오 기업이다. 14일(현지 시간), 나스닥에서 아베오나는 전일 종가(0.28 달러)와 동일한 0.28 달러로 거래를 마쳤다.

이충만 다른기사 보기