[헬스코리아뉴스 / 이충만] 미국 제약회사 알릴남 파마슈티컬스(Alnylam Pharmaceuticals)가 희귀 질환인 아밀로이드증 다발성 신경병증 환자 대상 임상 시험에서 긍정적인 결과를 얻었다.
앨나일람은 27일(현지 시간) 아밀로이드증의 다발성 신경병증 환자 대상으로 18개월간 부트리시란(Vutrisiran: RNAi 치료제) 투여 HELIOS-A 3상 임상 시험 진행 결과 신경병증장애점수(mNIS+7), 삶의질(QOL), 보행속도, 영양상태 등 통계적으로 모두 긍정적인 결과를 얻었다고 밝혔다.
회사측에 따르면 부트리시란 투여 결과 혈청 아밀로이드증 수치 감소는 기존의 파티시란(Patisiran: RNAi 치료제) 대비 치료 효능이 나쁘지 않았으며, 치료 대상 환자들은 바이오마커 NT-proBNP 및 특정 심장 초음파 한도 등의 개선을 보였다. 대다수 환자에게서 기준치 대비 테크네튬(방사성 치료제) 흡수 증가율을 보여 심장 아밀로이드증 부담을 감소시키는 사실도 발견됐다.
앨나일람은 “부트리시란은 임상 시험 기간 동안 고무적인 안전성 프로파일을 보여주었다. HELIOS-A 시험은 9개월 만에 1차 및 2차 종점에 도달했으며, 9개월 이후 심부전으로 인해 중단된 임상 시험은 부트리시란과 관련이 없는 것으로 간주됐다“고 강조했다.
하지만 18개월 치료 기간 동안 부트리시란 부작용으로 인해 세 번의 연구 중단(2.5%)이 보고됐다. 연구팀은 “임상 시험 중 2명의 환자가 9개월 이전에 사망했으며, 10% 이상의 환자에게 발생하는 치료응급이상반응으로 ▲낙상 ▲사지 통증 ▲설사 ▲말초부종 ▲요로감염 ▲관절통 ▲현기증 등이 있었다“고 밝혔다. 다만 주입부위반응 관련 연구팀은 “5명의 환자에게만 보였으며 모두 경미하고 일시적이었다“고 설명했다.
앨나일람 아밀로이드증 부문 책임 부사장 레나 데농코트(Rena N. Denoncourt)는 “이번 결과는 다발성 신경병증 환자의 신경 손상 감소와 삶의 질 개선을 의미한다“며 “현재 부트리시란은 전 세계 여러 당국의 승인 신청을 기다리고 있으며, 치료제는 낮은 복용량의 피하 투여를 받는 환자들에게 잠재적으로 이용 가능한 치료방법이 될 수 있다“고 말했다.
이어 그는 “앨나일람은 내년 초 의료 컨퍼런스에서 HELIOS-A 연구의 18개월 결과를 발표하고, 유전성 아밀로이드증 다발성 신경병증 치료와 잠재적으로 미래에 대한 추가 적응증 치료를 위한 업계 최고의 의약품 프랜차이즈를 구축할 것”이라고 기대했다.
부트리시란은 미국식품의약국(FDA), 유럽의약품청(EMA), 브라질보건규제청(ANVISA)의 승인 검토를 받고 있으며, 미국과 유럽연합(EU)에서 아밀로이드증 치료제로서 희귀 의약품 지정을 받았다.
아밀로이드증은 혈장단백질의 유전적 돌연변이에 의해 질환으로 심장과 소화기계 관련 증상 및 안과질환 증상 등의 징후를 포함해 전신적 다발성 자율신경병증을 보이는 희귀 질환이다. 전 세계적으로 약 1만명 이상의 환자가 있는 것으로 확인됐으며, 국내에서는 2014년 10월 기준으로 18명이 진단받았다.
