[헬스코리아뉴스 / 박민주] 최근 근육이 위축되는 희귀 질환에 대한 치료제 개발 도전이 이어지고 있다. 특히 '루게릭병'과 '듀센근디스트로피'를 적응증으로 하는 임상 시험이 최근 잇따라 식약처의 승인을 받으면서, 환자와 그 가족들의 기대감이 높아지고 있다. 

'루게릭병'이라는 이름으로 잘 알려져 있는 근위축성 측색 경화증은 퇴행성 신경 질환으로, 원인이 정확히 밝혀지지 않은 희귀 질환이다. 대뇌 및 척수의 운동신경원이 선택적으로 파괴되어 사지의 근력이 약화되고 근 위축, 사지 마비, 언어 장애, 호흡 기능의 저하로 인해 수년 내에 사망한다. 운동신경 세포만 손상되기 때문에 환자는 감각 장애나 지적 기능 장애는 거의 없지만, 사망을 피할 수 없다.

때문에 이런 희귀질환치료제를 개발할 경우 환자는 물론, 제약사 역시 높은 부가가치를 기대할 수 있다.  

아미코젠파마는 지난 3월 29일 루게릭병 치료제 'AGP600'의 3상 임상시험을 식약처에서 승인받았다. 루게릭병 환자 231명을 대상으로 'AGP600'의 유효성과 안전성을 평가하기 위한 시험이다. 

'AGP600'은 루게릭병 환자를 대상으로 진행된 선행 임상시험에서 위약 대비 병의 진행을 늦추는 효과와 안전성을 확인받아 지난 2009년 7월 조건부 품목허가를 획득한 전문의약품이다. 이번 임상은 그 후속조치다. 

그런가하면 헬릭스미스는 지난 16일 '엔젠시스'(간세포성장인자유전자, VM202)의 2a상 임상시험을 승인받았다. 루게릭병 환자 5명을 대상으로 '엔젠시스'의 안전성을 평가한다. 

'엔젠시스'는 간세포성장인자 단백질을 발현하는 플라스미드 DNA로 구성된 약물이다. 회사 측은 "지난 15년간 연구와 임상시험을 통해 '엔젠시스'를 근육 주사하고 생체에서 HGF 단백질을 생산해 신경 재생, 혈관 생성, 근육 위축 방지 등의 효과를 나타냈다"고 밝혔다. 

듀센근디스트로피는 유전성 희귀 질환으로, 어린이 및 청소년에서 발병하는 가장 흔한 중증 근육병이다. 근육 세포막의 주요구성 요소인 디스트로핀 유전자의 변이가 디스트로핀 단백의 결손을 유발하고, 이로 인해 근육세포가 파괴돼 혈액 내 근육 효소의 활성치가 상승, 연령이 증가함에 따라 급격히 근육이 손상된다. 

​이엔셀은 이 질환을 치료하기 위해 지난달 4일 자사의 듀센근디스트로피 치료제 'EN001'(동종탯줄유래중간엽줄기세포)의 1상 임상시험을 승인받았다. 이엔셀의 이번 임상시험은 듀센든디스트로피 환자 12명을 'EN001'의 안전성을 알아보고 용량을 결정하기 위해 진행된다. 

'EN001'은 이엔셀의 원천기술인 'ENCT'를 통해 분리 배양한 초기계대 중간엽 줄기세포 치료제다. 비임상 효력시험에서 'EN001'을 듀센근디스트로피 동물 모델에 투여하고 근육 세포 사멸 억제, 근육 섬유화 감소, 근육 재생 등의 효과를 확인했다고 회사 측은 밝혔다. 

CRO 전문기관 메드패이스도 지난 4월 7일 듀센근디스트로피 치료제 '빌톨라르센'(Viltolarsen)의 3상 임상시험을 승인받았다. 이번 시험은 듀센근디스트로피 남아 환자 중에서 걸을 수 있는 환자 5명을 대상으로 '빌톨라르센'의 안전성과 유효성을 평가하는 시험이다. 

'빌톨라르센'은 일본신약의 자회사인 NS파마가 개발한 약물로, 지난해 8월 FDA로부터 듀센근디스트로피를 적응증으로 신속 승인을 받은 바 있다. 

A제약사 관계자는 “희귀질환은 환자수가 많지 않아 임상이 까다롭고 신약을 개발한다고 해도 약값이 비쌀 수밖에 없어 환자 접근성이 떨어지만, 최근들어 국가지원이 이뤄지는 경우가 많아 개발에 참여하는 제약사가 늘고 있다”며 “임상3상단계까지 온 약물은 성공가능이 그만큼 높기 때문에 환자들에게 희망을 심어줄 수 있다”고 말했다. 

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