질병청, 인체자원 10만명 분 추가 공개·분양
질병청, 인체자원 10만명 분 추가 공개·분양
바이오뱅크-연구자간 자원 환류체계 정착의 계기 기대
  • 임대현
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  • 승인 2021.02.26 09:48
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[헬스코리아뉴스 / 임대현] 질병관리청 산하 국립보건연구원은 그 동안 연구자가 국립중앙인체자원은행에서 분양받은 인체유래물로부터 생산한 약 2만 7000 명분의 임상 및 혈액분석 자료와 7만 5000명의 유전체 자료 등 약 10만 명분의 인체자원을 오는 3월부터 국내 연구자들에게 공개·분양할 예정이다.

이번에 중앙은행에서 추가로 공개·분양하는 인체자원은 한국인 유전체 역학조사사업 주관부서(유전체역학과)와 한국인칩 유전체 정보 생산 주관부서(유전체연구기술개발과)의 인체유래물 이용성과물로서 중앙은행에 제출된 인체자원이다. 

임상‧역학자료는 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 일환으로 수집된 지역사회코호트 8차 추적조사자료, 농촌코호트 추가 혈액분석자료 등 총 2만7422명분이다.

유전체자료는 지역사회코호트 및 도시코호트 등의 일부 참여자 2350명분의 후성유전체와 7만2296명분의 한국인칩 유전체자료(PLINK 포맷) 등 유전체정보 7만4646명분을 담고 있다.

 

특히 이번에 공개되는 혈액분석자료 및 후성유전체자료는 그 동안 중앙은행으로부터 인체유래물(혈청, DNA)을 분양받은 후 인체유래물 이용성과물로 기탁된 바이오데이터다. 다시말해 인체자원 분양 → 연구수행 → 이용성과물 기탁 → 재 분양 등 이용성과물 환류 체계를 통하여 인체자원 가치를 재창출한 것이어서 바이오뱅크와 연구자간 선순환 체계 정착의 계기가 될 것으로 보인다.

이번 공개되는 한국인유전체역학조사사업의 추적조사자료와 혈액 분석자료는 기존의 추적조사 통합자료에 추가하고, 사전제작 인체자원으로도 제공될 예정이다. 사전제작 인체자원이란 분양수요가 높은 역학정보, 유전정보 및 역학·유전정보 조합을 사전 생성하여 공개 분양 중인 인체자원을 말한다. 총 42set로 구성돼 있다. 

한편, 기존 공개된 한국인칩 유전체자료는 그 동안 분석활용도가 높았던 자료형식(VCF* 포맷)으로 연구자에게 제공되어 왔으나, 최근 한국인칩 유전체자료 분양수요가 2019년도 32건 대비 2020년도 97건(약 3배 이상 증가)으로 급증하면서 다양한 자료형식의 한국인칩에 대한 분양요구가 높아짐에 따라, 또 다른 자료형식(PLINK** 포맷)의 한국인칩 유전체자료를 공개·분양한다.

[용어설명]

* (VCF, Variant Call Format) 유전자 서열변이 정보를 저장하기 위해서 생물정보학분야에서 사용되는 텍스트 파일의 한 형태

** (PLINK) 전장유전체의 연관분석을 하기 위한 무료 오픈소스형 소프트웨어로 유전형 및 표현형 데이터를 분석하는데 활용

공개된 인체자원은 질병관리청 국립중앙인체자원은행 누리집(http://nih.go.kr/biobank) 내 인체자원분양데스크를 통해 분양신청이 가능하며, 국립중앙인체자원은행 분양위원회 심의를 거쳐 연구자들에게 분양된다.

분양신청 방법 및 구비서류는 분양상담 콜센터(1661-9070) 또는 국립중앙인체자원은행 누리집을 통해 확인할 수 있다

한편, 국립중앙인체자원은행은 한국인유전체역학조사사업, 국민건강영양조사사업, 만성질환 연구사업 등으로부터 확보된 고품질 인체자원의 공개범위를 지속적으로 확대해 나가고 있다. 2020년 말 기준 누적 990여 연구과제에 인체자원을 분양하여 570여 편 이상의 논문과 32건의 특허 활용성과를 창출했다.

국립보건연구원 박현영 미래의료연구부장(국립중앙인체자원은행장)은 “국립중앙인체자원은행은 역학·임상정보와 유전체정보가 연계된 고품질의 인체자원들이 국민건강증진과 미래 바이오헬스산업 관련 연구개발에 활용될 수 있도록 지속적으로 공개범위를 확대해 나갈 예정이다“고 말했다.


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