[헬스코리아뉴스 / 이상훈] 국내 연구진이 난소암의 새로운 위험인자를 규명해 관심을 모으고 있다.
가톨릭대학교 서울성모병원 산부인과 최윤진 교수, 정유연 임상강사, 유전진단검사센터 김명신 교수 연구팀은 BRCA1/2 유전자 변이가 없더라도 암 가족력이 있는 경우 ‘BRCA1 메틸화’가 증가한다고 25일 발표했다.
난소암의 절반 정도는 BRCA1/2라는 유전자 변이로 발생한다. 그런데 이번 연구를 통해 이 유전자 변이 외에 암 가족력으로 인한 새로운 위험인자가 있다는 사실을 밝혀낸 것이다.
연구팀은 분석 대상을 난소암 그룹과 정상 그룹으로 나누고 BRCA1/2 유전자 변이 여부, 암 가족력 여부 등에 따라 교차 분석했다.
연구 결과, BRCA1/2 유전자 변이가 없는 그룹을 기준으로, 암 가족력이 있는 그룹은 그렇지 않은 그룹에 비해 BRCA1 메틸화가 의미 있게 증가됐다.
난소암은 대표적인 유전적 질환이다. BRCA1 유전자 변이가 있으면 평생 난소암에 걸릴 가능성이 40~60% 높아지고, BRCA2 변이가 있으면 11~30% 높아진다. 난소암은 대표적인 부인암인 유방암이나 자궁경부암에 비해 발병률은 낮은 편이지만 사망률은 50~60%로 가장 높다. 병이 상당히 진행될 때까지 증상이 없어 늦게 발견되는 경우가 많기 때문이다.
최윤진 교수는 “난소암 환자의 약 75%가 3기 이상 진행된 후에야 진단된다”며 “암 가족력이 있으면 유전자검사를 통해 난소암 위험성을 미리 예측할 수 있는 것으로 보이는 만큼 이에 대한 실용화 연구가 필요하다”고 덧붙였다.
이번 연구는 한구연구재단 바이오∙의료기술개발사업 지원으로 진행됐으며, 연구 결과는 ‘Journal of Gynecologic Oncology’ 2021년 1월 7일자 온라인판에 게재됐다.
