유방암 관련 9개 유전자 발견
유방암 관련 9개 유전자 발견
국제유방암연구컨소시엄, ‘유방암 감수성 유전자와 유방암 발생 위험’ 연구 결과 발표

전세계 여성 11만 3000여명 대상 관련 데이터 분석

ATM, BRCA1, BRCA2 등 단백질 생성 종결 변이 유방암 관련성 확인
  • 서정필
  • admin@hkn24.com
  • 승인 2021.01.21 10:52
  • 댓글 0
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[헬스코리아뉴스 / 서정필] 전세계 여성 11만 3000여명을 대상으로 실시한 국제적 대규모 분석 연구에서 유방암과 관련된 유전자 9개가 발견됐다.

국제유방암연구컨소시엄(Breast Cancer Association Consortium)은 ‘유방암 감수성 유전자와 유방암 발생 위험’이라는 제목의 연구결과를 지난 20일 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨’(New England Journal of Medicine, NEJM)에 발표했다. 이 컨소시엄에는 대림성모병원 김성원 원장과 '한국인 유전성유방암연구'(KOHBRA)가 참여했다.

기존 유방암 위험 유전자 관련 연구 44개를 분석한 이번 연구에서는 유방암 환자 6만여명과 일반인 5만3천여명의 데이터를 분석했다.

연구팀은 단백질 생성 종결 변이 및 아미노산 생성 과오 변이와 유방암의 관련성을 분석했다. 단백질 생성 종결 변이는 정상적인 단백질의 생성이 중단되는 변이이고, 아미노산 생성 과오 변이는 아미노산 조성이 바뀌게 되는 변이를 말한다.

분석 결과, 9개 유전자(ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, TP53)의 단백질 생성 종결 변이가 유방암과 관련된 것이 확인됐다.

특히 CHEK2, ATM 변이는 에스트로겐 호르몬 수용체 양성 유방암과 밀접하게 관련됐으며, BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53 변이는 에스트로겐 호르몬 수용체 음성 유방암과 관련된 것으로 밝혀졌다.

CHEK2, ATM, TP53 등 드물게 발견되는 아미노산 생성 과오 변이와 병인성으로 분류된 BRCA1, BRCA2, TP53 과오 변이도 유방암 위험과 관련된 것으로 나타났다.

김성원 대림성모병원장은 “유방암 위험 예측을 위해 검사하는 다중 유전자 패널검사에 필요한 유전자 변이가 확인됐다”며 “이 연구 결과는 유방암 선별검사 및 약물, 수술을 통한 유방암 예방 지침을 규정하는 데 큰 도움이 될 것”이라고 말했다.


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