류마티스관절염 원인 ‘유전자변이’ 발병 메커니즘 규명
류마티스관절염 원인 ‘유전자변이’ 발병 메커니즘 규명
정상인보다 CD4세포 활성·분화 크고, 유전자변이마다 DNA메틸화 달라
  • 서정필
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  • 승인 2021.01.13 13:43
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배상철 한양대 류마티스병원 류마티스내과 교수(왼쪽)와 김광우 경희대학교 생물학과 교수
배상철 한양대 류마티스병원 류마티스내과 교수(왼쪽)와 김광우 경희대학교 생물학과 교수

 [헬스코리아뉴스 / 서정필] 국내 다기관 공동연구팀이 류마티스관절염 발병에 중요한 역할을 하는 핵심 세포에서 류마티스관절염 발병과 관련된 원인 유전자 11개를 찾아내고 이들의 변이가 만들어내는 유전자 발현 변화의 메커니즘을 밝혀냈다.

배상철 한양대 류마티스병원 류마티스내과 교수와 김광우 경희대학교 생물학과 교수, 질병관리청 국립보건연구원 유전체연구기술개발과는 유전변이가 DNA 메틸화를 통해 CD4+ T 세포의 류마티스관절염 특이적 전사체 특징을 만든다는 기전을 밝혀냈다.

류마티스관절염 발생에 핵심 역할을 한다고 추정되는 CD4 T 세포는 면역반응을 촉발하는 핵심 세포로서 자기항원에 CD4 T 세포가 반응하면 자가면역질환을 유발한다. 류마티스관절염은 대표적인 자가면역질환으로 자가면역 CD4 T세포가 활성돼 관절 등 주요 부위에 염증이 발생한다.

이번 연구에서는 류마티스관절염의 유전자 발현 패턴의 특징이 확인됐다. CD4 T세포의 활성과 분화에서 정상군과 큰 차이를 보이며, 많은 유전자들을 조절하는 DNA 염기의 메틸화의 정도는 류마티스관절염의 원인 유전변이로 결정됐다.

김광우 경희대 교수는 “현재까지 진행된 가장 큰 규모의 류마티스관절염 유전자 연구를 통해 질병과 연관된 새로운 유전자 11개를 발견하였고, 류마티스관절염 발병에서 CD4 T 세포의 중요성을 다시 확인했으며, 발병 메커니즘에 대한 더욱 정교한 이해를 할 수 있었다”고 말했다.

배상철 한양대 류마티즘연구원장은 “한국인의 CD4 T 세포 내 유전변이들이 DNA염기 메틸화를 통해 연관 유전자를 조절한다는 것을 다차원 오믹스 연구를 통해 밝혔고, 향후 한국인 류마티스관절염 환자를 위한 발병예측과 약물반응성예측, 나아가 질병 예방이나 정밀의학을 한층 더 발전시킬 수 있을 것”이라고 말했다.

연구 결과는 ‘유전변이가 DNA 메틸화를 통하여 CD4+ T 세포의 류마티스관절염 특이적 전사체 특징을 만들어 내고 상당 부분의 류마티스관절염 유전성을 설명한다(Genetic variants shape rheumatoid arthritis-specific transcriptomic features in CD4+ T cells through differential DNA methylation, explaining a substantial proportion of heritability)’라는 제목으로 류마티스질병연보(Annals of the Rheumatic Diseases) 1월 12일자 온라인판에 발표했다.


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