[헬스코리아뉴스 / 김동석] 신장의 대표적인 난치성 유전 질환인 ‘상염색체 우성 다낭성 신증’의 치료 타깃 유전자가 발견됐다.
가톨릭대학교 김용균 교수와 숙명여대 박종훈 교수팀은 다낭성 신증의 원인 유전자로 알려진 PKD1유전자와 상호작용하는 TAZ 유전자 (Transcriptional co-activator with PDZ-binding motif)가 낭종 발생 및 크기를 조절한다는 사실을 규명했다고 밝혔다.
다낭성 신증은 국내 투석 환자의 원인 중 약 2%를 차지하며 신장에서 가장 흔한 유전성 신장질환으로 1000명당 1명 꼴의 발병률을 보인다. 다낭성 신장 질환은 액체로 채워진 여러 개의 낭종으로 변형되는 유전 질환이다.
상염색체 우성 다낭성 신증 환자는 양쪽 콩팥에 다수의 낭종이 발생하고 낭종의 크기와 수가 증가해 결국 50-60대 대다수의 환자들은 투석 치료 혹은 신장 이식 치료를 해야 한다.
김용균ㆍ박종훈 교수팀은 “이번 연구는 TAZ유전자를 조절함으로써 상염색채 우성 다낭성 신증을 치료할 수 있음을 검증했다”면서 “상염색체 우성 다낭성 신증의 신약 개발에 실마리를 제공했다는데 의의가 있다”고 말했다.
이번 연구 논문은 2020년 11월 과학 분야에서 세계적 권위가 있는 학술지 ‘PNAS’에 게재됐다.
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