[헬스코리아뉴스 / 서정필] 알코올 간경변증(alcoholic cirrhosis)을 막는 새로운 유전자(FAF2)가 발견됐다. 비슷한 음주량에도 왜 특정인에게만 간경변 증상이 나타나는지에 대한 오래된 의문이 풀린 것이다.
미국 인디애나대학교 연구팀은 호주와 미국 그리고 영국 등 유럽 4개국에서 과도한 음주 경험자 1742명에 대해 ‘전장유전체연관분석’(Genome‐wide association study ,GWAS)을 실시했다.
이중 1128명은 각자 수준은 다르지만 알코올성 간질환이 있었으며 이들 환자의 일부는 간경변으로까지 악화됐다. 나머지 614명은 일정 수준 이상의 음주를 했지만 어떠한 간질환도 나타나지 않았다.
연구팀은 이들의 간질환 관련 데이터를 영국이 보유한 세계 최대 유전자 데이터베이스인 바이오뱅크(UK Biobank)의 이전 자료와 이전에 시행된 GWAS 데이터와 결합해 메타분석을 실시했다. 음주빈도, 연령, 성별, 체질량지수, 혈당 등 환자마다의 특성도 감안해 보정했다.
#메타분석 동일하거나 유사한 주제로 연구되어진 많은 연구물들의 결과를 객관적으로, 그리고 계량적으로 종합하여 고찰하는 연구방법
분석 결과 연구팀은 음주량은 많지만 간질환에 걸리지 않은 집단에서 ‘FAF2(Associated Factor Family Member 2)’라는 특정 유전자의 발현 빈도가 유의미하게 높은 것을 발견했다. 알코올성 간경변증을 앓은 집단에서는 이 유전자의 발현 정도가 높지 않았다.
이번 연구를 이끈 태휘 슈완테스-안(Tae-Hwi Schwantes-An) 인디애나대 의학 및 분자유전학 부교수는 “우리의 핵심 발견인 FAF2는 지질 방울 조직 경로(lipid droplet organization pathway)에 관여하는 유전자”라며 “이번 발견으로 왜 특정인이 간질환에 걸리고 왜 특정인이 간질환에 걸리지 않는지에 대한 대답의 실마리를 찾았다”고 말했다.
그러면서 안 박사는 “FAF2와 이전에 발견된 간경변을 촉진하는 유전자들과의 연관 관계를 분석할 것이다. 우리는 유전자들이 생물학적 과정에서 서로 연결되어 있다는 이미 사실을 알고 있다”며 “앞으로 이러한 유전자들의 작용 변화가 간질환과 어떤 관련이 있는지 후속 연구를 이어갈 것”이라고 덧붙였다.
연구결과는 미국간학회(AASLD) 공식학술지인 ‘헤파톨로지(Hepatology)’ 최근호에 실렸다.
