[헬스코리아뉴스 / 서정필] 미 식품의약국(FDA)가 현지시간 12일 뒤센 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD) 치료제 ‘빌텝소’(Viltepso, 성분명 빌톨라르센)를 신속심사를 거쳐 희귀의약품(Orphan drug)으로 승인했다.
일본신약(日本新薬)의 미국 내 자회사 NS파마(NS Pharma)가 만든 빌텝소는 DMD 환자의 디스트로핀 유전자 중 53번 엑손에 변이가 생긴 환자들을 대상으로 한 표적치료제다. 엑손(exon)은 성숙한 RNA에 존재하는 암호화 서열을 의미하며 53번 엑손 변이가 원인인 DMD 환자는 전체의 8% 정도를 차지한다.
‘빌텝소’는 53번 엑손을 건너뛰어 단백질을 생산할 수 있도록 하는 방법으로 DMD를 치료한다.
빌텝소는 32명의 남성 DMD 환자를 대상으로 두 번의 임상 시험에서 그 효능을 입증했다. 25주 동안 매주 킬로그램 당 80mg씩 빌텝소 주사제를 처방한 환자의 평균 디스트로핀(MDM 유전자의 단백질 산물) 수치는 시험 전 정상인 평균 수치의 0.6% 수준이던 것이 5.9%까지 증가했다.
빌리 던(Billy Dunn) FDA 약물평가연구센터 신경과학부장은 “FDA는 DMD와 같은 심각한 신경학적 질환에 대한 약물 개발 육성에 전념하고 있다”며 “이번 빌텝소의 승인은 이 확인된 돌연변이를 가진 Duchenne 근위축증 환자들을 위한 중요한 치료 옵션을 제공할 것”이라고 말했다.
‘빌텝소’는 6월 초 유럽연합 집행위원회로부터 판매승인을 받았으며, 미국 시장에서는 지난해 12월 허가받은 같은 기전의 약품인 사렙타의 ‘비욘디 53(Vyondys 53, 성분명 골로더센)’와 경쟁하게 된다.
뒤센근이영양증은 근육을 유지하는 단백질인 디스트로핀 결핍으로 팔과 다리 등의 근육이 굳어져 정상적인 움직임이 어려워지는 유전병이다. 듀센형 근이영양증은 주로 남아에게만 발생하며 청소년기 근육 변성이 진행되면 보행능력을 잃고, 보통 성인기 이전에 호흡근육까지 잃어 환자 대부분이 사망에 이른다. 전세계 남자 유아 3600명당 1명 수준으로 발병해 희귀 유전질환 중 상대적으로 발병률이 높은 것으로 알려져 있으며 발병 연령은 1세~4세로 상대적으로 이르다.
한편 FDA 신속승인 심사절차는 유망한 신약들에 대해 주로 희귀병이나 말기 질환 환자의 접근성이 되도록 빨리 확보될 수 있도록 하는 제도로 신속승인을 취득한 제품을 만든 제약사는 사전에 인정된 임상적 효용성을 확증하기 위한 임상시험을 추가로 진행해야 한다.
