신생아 1만5000 명에서 5만 명 중 한 명꼴로 발생하는 ‘묘성 증후군’이라는 희귀질환이 있다.

이 질환은 영아 때 고양이 울음소리를 내는 것이 특징이다. 이 울음소리는 나이가 들면서 없어지기 때문에 임상적으로 진단하기가 매우 어렵다. 출생 시 체중이 매우 적고 얼굴이 둥글며 양 눈 사이의 간격이 넓은 것도 주요 증상이다. 정신‧신체적으로 발육이 늦고 정신지체 등의 장애가 따르며, 선천성 심장질환을 동반하는 경우도 30%나 된다.

묘성 증후군은 대부분 돌연변이로서 5번 염색체의 단완 부분의 부분 결손으로 생긴다. 이때 부모의 염색체는 정상일 경우가 약 85~90% 정도로 아이는 새로운 돌연변이에 의해 생긴다. 또 약 15% 환자에서는 불균형한 염색체 재배열로 생길 수 있다.

균형적인 염색체 배열을 가진 부모 자신은 정상이지만 정자나 난자에는 불균형적인 염색체 재배열이 일어날 수 있고, 이러한 정자나 난자가 수정되면 불균형 염색체 이상 배아가 생기게 돼 염색체 이상 증후군 아이가 생길 수 있다.

대부분의 부모들은 아이가 이러한 증후군을 보일 때, 마땅히 물어볼 곳이 없는 것이 현실이다.

때마침 경기 수원에 소재한 아주대학교병원 유전자질환전문센터(센터장 김현주)는 오는 27일(금요일) 오후 1시부터 3시까지 병원 지하 1층 아주홀에서 교육강좌(묘성 증후군의 진단과 치료)를 개최한다.

강좌에서는 ▲ 묘성 증후군의 진단과 유전상담(유전질환 전문센터 김현주 센터장) ▲ 묘성증후군의 임상증상(소아신경과 정다은 교수) ▲ 묘성증후군 환아의 작업치료(재활의학과 이미영 치료사) 등이 자세히 소개될 예정이다. 묘성 증후군에 관심이 있는 사람은 누구나 강좌를 들을 수 있다. 다만, 사전에 전화 등록을 해야 한다. <등록 및 문의 : 아주대학교병원 유전질환전문센터 백금녀 간호사 031-219-5979 > <헬스코리아뉴스>