【헬스코리아뉴스】태아 헤모글로빈 생산을 억제하고 치명적인 빈혈인 겸상적혈구질환(Sickle cell disease)과 지중해성빈혈을 유발하는 변이유전자가 발견됐다.
미국 하워드 후그 의학연구센터 스투아트 오르킨박사는 4일 '사이언스' 온라인판에 발표한 자료에서 겸상적혈구빈혈 환자 1600명에게서 5개의 변이유전자를 발견했는데 그 중 염색체 2번에 위치하고 있는 BCL11A가 직접 호르몬생산을 막는다는것을 확인했다고 주장했다.
연구진은 BCL11A를 차단시켰더니 적혈구가 상당한 양의 헤모글로빈을 생산하기 시작했다고 부언했다.
헤모글로빈은 인체내 산소를 운반하는 적혈구내 단백질이다. 겸상적혈구질환에 걸리면 적혈구를 굳게 하고 겸상형태로 만드는 헤모글로빈 이상이 생긴다.
지중해성 빈혈은 헤모글로빈을 구성하는단백질을 만드는 유전자에 결함이 생겨서 발생한다.
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