[헬스코리아 / 박수현 기자] 국내 연구진이 영국의 공동 연구팀과 함께 전두엽 치매(FTD)와 루게릭병의 인지행동장애를 일으키는 원인을 밝혀냈다.
27일 보건복지부에 따르면 김어수 연세대학교 교수팀과 영국 케임브리지 대학 런던 킹스 대학 연구팀은 ‘TDP-43 유전자 돌연변이’가 전두엽 치매나 루게릭병과 같은 뇌 행동 기능 이상을 가져온다는 사실을 확인했다.
TDP-43는 단백질의 일종이다. 기존 연구에서 전두엽 치매와 루게릭병의 원인인 퇴행성 뇌 질환을 일으킨다고 알려졌다. 하지만 인지행동 장애를 일으키는 원인에 대해서는 아직 알려진 바가 없었다.
이에 연세대학교 연구팀은 유전자 가위(CRISPR) 기술을 활용해 전두엽 치매와 루게릭병을 앓고 있는 환자의 TDP-43 유전자 돌연변이를 채취, 쥐의 뇌에 이식한 후 유전자 변화를 관찰했다.
그 결과, TDP-43 유전자의 DNA 염기서열에 변화가 일어났고, 자기조절 유전자 기능에 이상을 일으켜 단백질 과잉발현을 일으키는 것으로 나타났다. 이러한 기능의 변화는 전두엽 치매나 알츠하이머병과 관련된 다른 유전자들의 발현 이상을 가져오는 것으로 확인됐다.
연구진은 좀 더 정확한 확인을 위해 터치스크린 인지행동평가시스템을 사용, TDP-43 유전자 돌연변이를 이식한 쥐의 인지행동을 분석했다.
분석 결과, TDP-43 유전자 돌연변이를 이식한 쥐는 전두엽 치매 환자의 주의 집중력 장애 및 기억력 장애와 같은 증상을 보였다. 전두엽에서 뇌 활성을 조율하는 ‘파브알부민(parvalbumin)’ 신경세포 수도 현저히 감소했다.
김 교수는 “이번 연구를 통해 퇴행성 뇌 질환 치료 후보물질 효능과 효과를 보다 정확히 예측했다”며 “더 나아가 신약개발까지 이어질 수 있을 것으로 기대된다”고 설명했다.
이번 연구결과는 ‘네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience)' 3월 19일 온라인판에 게재됐다.
