전세계 100명 불과 희귀질환 국내서 발견
전세계 100명 불과 희귀질환 국내서 발견
식물성 스테롤 과다 흡수·축적 동맥경화 등 유발
  • 임도이 기자
  • admin@hkn24.com
  • 승인 2014.06.16 15:35
  • 댓글 0
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모유 수유중이던 영아에게서 ‘시토스테롤혈증’이라는 희귀질환이 국내에서 처음으로 발견됐다.

시토스테롤혈증은 세계적으로 100명 정도만 보고된 매우 드문 희귀질환으로, 특히 소아에서 진단된 경우는 드물뿐만 아니라, 국내에서는 처음이다.

차의과학대학교 분당차여성병원 소아청소년과 유은경 교수, 분당차병원 피부과 김동현 교수는 이같은 발견 사례를 세계 내분비학회지 JCEM(Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism) 5월호에 보고했다고 밝혔다. 

연구팀에 따르면 시토스테롤혈증은 음식으로 섭취한 식물성 스테롤이 과도하게 흡수돼 축적되는 질환이다. 올리브유를 비롯한 식물성 유지류, 견과류 등에 풍부한 식물성 스테롤은 정상인은 많이 먹어도 거의 흡수되지 않고 배설되며, 오히려 콜레스테롤 흡수를 억제해 고지혈증에 좋은 음식으로 알려졌다.

그러나 시토스테롤혈증 환자에서는 이런 음식에 포함된 식물성 스테롤이 모두 흡수돼 혈관에 쌓이게 되고 동맥경화증을 유발할 수 있다.

일부 환자에서는 고지혈증으로 나타나며, 일부에서는 콜레스테롤 수치는 거의 정상인데 피부에 황색종이 나타나다가 협심증과 같은 심혈관 증상이 갑자기 나타나기도 한다.

-대한민국 의학전문지 헬스코리아뉴스-


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