국내연구진 “ECO 증후군 원인 구체적 규명”
국내연구진 “ECO 증후군 원인 구체적 규명”
ICK 유전자 변이에 의한 섬모길이 변화가 발생이상 일으켜
  • 이순호 기자
  • admin@hkn24.com
  • 승인 2014.06.09 18:39
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세포내 섬모의 기능이상이 어떤 방식으로 장기발생에 영향을 미치는지에 대해 국내 연구진이 규명해냈다.

미래창조과학부는 동국대 약대 고혁완 교수와 연대 의대 복진웅 교수가 주도한 연구에서 ICK 유전자 염기서열 변화가 세포내 다양한 신호처리를 돕는 섬모의 길이 조절에 영향을 미쳐 장기발생에 심각한 이상을 유발한다는 사실이 확인됐다고 10일 밝혔다.

연구진은 “이번 연구결과는 태아의 발생과정 중 신경계·골격계 기관 형성에 심각한 이상을 유발하는 선천성 희귀유전질환인 ECO 증후군이 세포 표면에서 외부 자극이나 신호를 인식해 세포내로 전달하는 섬모의 이상 때문임을 뒷받침한다”고 설명했다.

ECO 증후군의 발병 원인은 ICK 유전자의 돌연변이 때문인 것으로 이미 알려져 있었지만 인산화효소인 ICK 유전자 이상이 어떻게 신경·내분비·골격 등 광범위한 장기발생에 영향을 주는지에 대해서는 알지 못했다.

연구진은 ICK 단백질이 만들어지지 않는 생쥐를 실험모델로 사용한 결과, 정상생쥐와 달리 ECO 증후군에서처럼 뇌실에 뇌 척수액이 비정상적으로 축적되거나 손가락 또는 발가락이 한쪽에 6개 이상 존재하는 것을 관찰했다.

연구진에 따르면, ICK가 섬모형성에 관여하는 단백질을 인산화시키지 못해 섬모가 길어지면 신호를 분류하고 전달하는 허브로서의 기능을 제대로 수행하지 못한다. 그 결과 각종 장기를 만드는 데 중요한 발생신호인 헷지혹 신호가 활성화되지 못해 발생이상이 나타난다는 것이다.

고 교수는“그동안 원인이 불분명했던 희귀 유전질환의 발병원인이 세포 소기관인 섬모 기능 이상에 의한 세포내 신호전달 문제 때문이라는 것과 인간에서 질병을 유발하는 유전자 변형이 동물모델에서도 유사한 질병을 유발한다는 것을 입증한 것”이라고 말했다.

연구진은 ICK 인산화효소를 조절하는 약물발굴을 목표로 섬모기능 이상에 의한 다양한 질병 연구를 계속할 계획이다.
미래부 관계자는 “이번 연구는 유사한 섬모기능 이상에 의한 다양한 질병 이해에 실마리가 되고 섬모 활성조절 약물 개발연구에 활용될  것”이라며 “섬모의 기능이상과 관련된 비만이나 암, 감각계 질환 등의 연구에도 기여할 것”이라고 말했다.

한편 이번 연구는 미래부가 추진하는 중견연구자지원사업, 바이오·의료기술개발사업 등의 지원을 받았으며 연구결과는 미국립과학원회보(PNAS) 온라인판 5월 22일자에 게재됐다.

-대한민국 의학전문지 헬스코리아뉴스-


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