희귀유전질환에 대한 정부의 진단지원이 17개에서 28개로 확대된다.
보건복지부 질병관리본부(질본)는 8일 희귀질환 유전자진단지원 대상에 ▲긴QT증후군(유전성 부정맥의 종류) ▲부르가다증후군 ▲흉부대동맥류/대동맥박리 ▲가족성근위축축상경화증 ▲유전성부신경절종-갈색세포종증후군 ▲샌드호프병 ▲GM1-강글리오사이드증 ▲급성간혈성포르피린증 ▲헌팅톤유사형2 ▲영구신생아당뇨병 ▲전신일차성카르니틴결핍 등 11개 질환을 추가하고, 이번달부터 진단지원 서비스를 확대 시행한다고 밝혔다.
질본 관계자는 “2014년 새롭게 추가된 지원 대상 질환은 정부지원의 필요성, 유전자검사의 진단기여도, 질병의 중증도를 검토해 선정했다”며 “대상질환 수는 향후 지속적으로 확대할 예정”이라고 설명했다.
28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다.
현재 진단의뢰가 가능한 기관은 건국대학교병원, 서울대학교병원, 충남대학교병원, 아주대학교병원 등 18개 기관이며, 진단의뢰기관은 질본에 신청하면 지정받을 수 있다.
희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하고자 하는 기관은 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능하고 유전자 검사결과에 대해 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등을 갖추어야 한다.
자세한 사항은 개편된 ‘희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트’에서 확인 가능하다.
한편, 새롭게 개편된 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트에서는 1030여개의 희귀난치성질환 정보 뿐 아니라 의료비지원사업 안내, 진단지원사업 안내, 온라인상담, 사이버자료실, 전문병원정보, 환우회 등 국내외 희귀질환 관련 사이트 등의 정보를 제공받을 수 있다.
또한 일반인들이 더 쉽게 질환정보를 이해 할 수 있도록 질환정보 내 단어 사전 기능을 개선했으며, 쉬운 용어와 동영상 및 그림설명 등 질환을 보다 쉽게 이해할 수 있도록 제작한 600여개의 기존 희귀질환 정보가 업데이트됐다.
유전자 진단지원 대상 희귀질환 목록(28개 질환)
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연번
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상병
코드
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질환명
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검사 대상
유전자
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시행
시작년도
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유전자 진단유형
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1
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D61.0
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판코니빈혈(Fanconi's anemia)
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16 genes
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2012
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다중유전자
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2
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E71.1
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메틸말론산혈증
(Methylmalonic acidemia)
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MUT
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2012
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단일유전자
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3
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I42.0
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유전성(가족성)확장성심근병증
(Familial dilated cardiomyopathy)
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47 genes
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2012
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다중유전자
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4
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I42.1~2
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유전성(가족성)비대심근병증
(Familial hypertrophic cardiomyopathy)
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31 genes
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2012
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다중유전자
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5
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G11.3
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모세혈관확장 운동실조(Ataxia-telangiectasia)
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ATM
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2012
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단일유전자
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6
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G71.0
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지대형근디스트로피
(Limb-girdle muscular dystrophy)
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20 genes
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2012
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다중유전자
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7
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Q79.6
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엘러스-단로스증후군
(Ehlers-Danlos syndrome, types I and II)
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COL5A1, COL5A2
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2012
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단일유전자
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8
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Q87.2
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루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)
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CREBBP
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2012
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단일유전자
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9
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Q87.2
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홀트-오람증후군
(Holt-Oram syndrome)
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TBX5
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2012
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단일유전자
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10
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Q87.3
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소토스증후군(Sotos syndrome)
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NSD1
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2012
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단일유전자
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11
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Q87.8
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젤위거증후군
(Zellweger syndrome)
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PEX1
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2012
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단일유전자
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12
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Q87.8
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촤지증후군(CHARGE syndrome)
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CHD7
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2012
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단일유전자
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|
13
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Q93.5
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엔젤만증후군
(Angelman syndrome)
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AS/PWS region
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2012
|
단일유전자
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14
|
코드없음
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ARC증후군(ARC syndrome)
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VPS33B
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2012
|
단일유전자
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|
15
|
코드없음
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Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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ACADS
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2012
|
단일유전자
|
|
16
|
코드없음
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밀러-디커증후군
(Miller-Dieker syndrome)
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LIS1
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2012
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단일유전자
|
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17
|
코드없음
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Leri-Weill Dyschondrosteosis
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SHOX
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2012
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단일유전자
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18
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I45.8
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긴QT증후군(Long QT syndrome)
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13 genes
|
2013
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다중유전자
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|
19
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코드없음
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부르가다증후군
(Brugada syndrome)
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9 genes
|
2013
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다중유전자
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20
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I71
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흉부대동맥류
(Thoracic aortic aneurysms) /
대동맥박리(Aortic dissection)
|
12 genes
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2013
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다중유전자
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|
21
|
G12.21
|
가족성근위축축상경화증
(Amyotrophic lateral sclerosis)
|
13 genes
|
2013
|
다중유전자
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|
22
|
코드없음
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유전성부신경절종-갈색세포종증후군
(Hereditary paragangioma - pheochromocytoma syndrome)
|
10 genes
|
2013
|
다중유전자
|
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23
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E75.0
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샌드호프병(Sandhoff disease)
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HEXB
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2013
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단일유전자
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24
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E75.1
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GM1-강글리오사이드증
(GM1 gangliosidosis)
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GLB1
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2013
|
단일유전자
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25
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E80.2
|
급성간혈성포르피린증
(Acute intermittent porphyria)
|
HMBS
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2013
|
단일유전자
|
|
26
|
G10
|
헌팅톤병유사형2
(Huntington disease-like 2)
|
JPH3
|
2013
|
단일유전자
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27
|
코드없음
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영구신생아당뇨병
(Permanent neonatal diabetes mellitus)
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KCNJ11, INS
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2013
|
단일유전자
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28
|
코드없음
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전신일차성카르니틴결핍
(Systemic primary carnitine deficiency)
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SLC22A5
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2013
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단일유전자
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