iPS세포를 이용하여 ‘진행성 골화성섬유이형성증(FOP; Fibrodysplasia ossificans progressiva)’의 병태를 재현하는 데 성공했다
FOP는 근육이나 인대 등의 조직에 뼈가 생기는 병으로, 인구 200만명당 1명 꼴로 발병하는 희귀병이다. 골형성단백질수용체인 ‘ACRV1 유전자’가 몸 속에서 돌연변이를 일으키면서 발생한다.
미국 글래드스톤연구소 연구진은 최근 모델 세포로 활용하여 질병 메커니즘 해명이나 신약 개발 등에 활용이 가능한 이 같은 성과를 올렸다고 밝혔다.
연구진은 iPS세포에서 뼈와 연골로 분화하는 유도방법을 확립했으며 5명의 FOP 환자 유래의 iPS세포를 제작했다.
연구진이 제작한 iPS세포는 분화능력을 가지고 있으며 15일간 배양한 결과, 골화(骨化)가 진행되고 있는 것을 확인했다.
그동안 FOP 환자에게서 조직 샘플을 채취하여 메커니즘을 분석하려는 시도를 해왔으나, 골화 촉진으로 이어질 가능성 때문에 발병 메커니즘을 아는 데 어려움이 많았다.
이전 연구(미국 펜실베이니아대학 카플란 박사가 주도한 FOP 국제 공동연구)에서는 골 형성 단백질 수용체인 ‘ACVR1’라는 유전자의 변이가 일어나면서 FOP가 생기는 것을 확인한 바 있다.
-대한민국 의학전문지 헬스코리아뉴스-
저작권자 © 헬스코리아뉴스 무단전재 및 재배포 금지
