NIH, 희귀질환 유전자진단 지원사업 실시

국립보건연구원(NIH)은 17개 희귀유전질환에 대한 진단법 개발을 완료하고, 본격적인 지원서비스에 나섰다.

지원 대상 질환은 유전성심근병증, 모세혈관확장 운동실조 등 17개 질환이며, 이들 질환과 관련 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 서울대학교병원 등 11개의 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담 의뢰를 하면 된다.

유전자검사결과는 진단 의뢰 접수 후 2주 후에 확인할 수 있으며, 다수의 유전자 분석이 필요하거나 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 6주 정도 소요된다.

NIH는 대상 질환과 진단의뢰기관을 지속적으로 확대한다는 방침이다.

유전자진단 지원 사업 17개 희귀유전질환 대상

연번	상병코드	질환명	검사 대상 유전자
1	D61.0	판코니 빈혈 (Fanconi's anemia)	FANCA
2	E71.1	메틸말론산 혈증 (Methylmalonic acidemia)	MUT
3	I42.0	유전성(가족성) 확장성 심근병증 (Familiar Dilated Cardiomyopathy)	34 genes
4	I42.1~2	유전성(가족성) 비대 심근병증(Familiar Hypertrophic Cardiomyopathy)	24 genes
5	G11.3	모세혈관확장 운동실조 (Ataxia-telangiectasia)	ATM
6	G71.0	지대형 근디스트로피 (Limb-girdle muscular dystrophy type 2A)	CAPN3, SGCA, SGCB, SGCG, SGCD
7	Q79.6	엘러스-단로스 증후군 (Ehlers-Danlos syndrome, types I and II)	COL5A1
8	Q87.2	루빈스타인-테이비 증후군 (Rubinstein-Taybi syndrome)	CREBBP
9	Q87.2	홀트-오람 증후군 (Holt-Oram syndrome)	TBX5
10	Q87.3	소토스 증후군 (Sotos syndrome)	NSD1
11	Q87.8	젤위거 증후군 (Zellweger syndrome)	PEX1
12	Q87.8	촤지증후군 (CHARGE syndrome)	CHD7
13	Q93.5	엔젤만 증후군 (Angelman syndrome)	AS/PWS region
14	-	ARC 증후군 (ARC syndrome)	VPS33B
15	-	Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	ACADS
16	-	밀러-디커 증후군 (Miller-Dieker syndrome)	LIS1
17	-	Leri-Weill Dyschondrosteosis	SHOX

그동안 희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않았다. 이에 질병이 의심되어도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠을 뿐 아니라, 고가의 비용이 소요돼 환자들에게 부담이 컸다.

NIH 관계자는 “희귀질환 유전자진단 지원사업은 조기진단 및 환자들의 부담을 줄일 것”이라며 “유전자 진단을 통한 국가 유전체정보자원을 축적해 맞춤의료 시대로 한걸음 더 나아갈 수 있는 계기를 마련할 수 있을 것”이라고 말했다.

한편, 희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하고자 하는 기관은 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능한 기관, 유전자 검사결과에 대해 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등이 갖추어진 기관으로 한정되며, NIH의 서류 심사를 통과해야 한다.

자세한 사항은 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트에서 확인 할 수 있다.

-대한민국 의학전문지 헬스코리아뉴스-

이영주 기자 다른기사 보기