가톨릭중앙의료원은 가톨릭인간유전체다형성연구소 정연준 교수팀이 젊은 여성에게서 루푸스 발병 위험을 증가시키는 3종의 유전자 복제수 변이(특정 유전자의 복제수에 차이를 보이는 현상)를 규명했으며, 이를 이용한 위험도 검사법도 개발했다고 12일 밝혔다.
루푸스는 신장, 폐, 심장, 신경계, 관절 등 주요 장기의 기능손상을 초래해 사망까지 이어지는 자가면역성 만성염증질환이다. 자가면역이란 외부로부터 인체를 방어하는 면역계가 이상을 일으켜 오히려 자신의 인체를 공격하는 현상을 말한다.
루푸스의 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았으나, 주로 14~45세의 젊은 여성에게서 발병하는 것으로 알려져 있다.
정연준 교수팀은 한양대학교 류마티스병원과 공동으로 루푸스 여성 환자 946명과 정상인 여성 702명에 대해 전장유전자복제수 변이 연구를 실시했다.
그 결과, RABGAP1L, C4, 10q21 등 세 유전자의 복제수가 정상보다 낮을 경우 루푸스의 발병 위험이 유의미하게 높아지는 것을 확인했으며, 특히 이 세 가지 변이를 모두 가진 여성은 그렇지 않은 여성에 비해 발병 위험이 5.5배 이상 높은 것으로 나타났다.
연구팀은 연구 결과를 임상에 적용시키기 위해 세 유전자의 복제수변이에 임상에서 흔히 쓰이는 PCR법을 이용, 임상친화적인 ‘루푸스 위험 예측 검사법’을 개발했다.
또 대규모 염기서열 분석을 적용해 세 복제수변이의 크기, 염기서열 특성, 발생기전을 증명했으며, 막연하게 알려졌던 인간 복제수변이 생성기전을 구체적으로 규명했다.
연구팀은 질병에 기여하는 복제수변이의 존재와 발생기전을 규명하는 학술적 성과도 올렸다.
정연준 교수는 “루푸스 발병의 위험을 조기에 예측할 수 있다면 발병 전에 발병 악화 요소를 차단할 수 있다”며 “질병 초기에 항면역이나 항염증 치료를 제공할 수 있어 장기손상 진행을 억제해 사망 위험을 낮출 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.
한편, 이번 연구 결과는 자가면역질환 대표 학술지인 ‘관절염 및 류머티즘 (Arthritis & Rheumatism, I.F. : 8.0)’ 온라인판 1월호에 게재됐다.
-대한민국 의학전문지 헬스코리아뉴스-
