여성 유방암의 5~10%는 유전적 원인에 의한 것이다. 그런데 그런 유전성 유방암을 BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이들만으론 모두 설명하지 못하고 있다. 즉 그것은 유방암 발병에 또 다른 유전자들이 관여한다는 사실을 의미한다.
과학자들의 국제적 협력에 의한 엄청난 노력의 결과로 유전성 유방암 발병에 관여하는 새로운 유전자 PALB2가 규명됐다.
이번 연구에는 핀란드의 오울루 대학, 탐페레 대학, 쿠오피오 대학, 스웨덴 헬싱키 대학의 연구자들과 미국의 국립암연구소 연구자들이 참여했다.
PALB2 유전자는 BCRA2 유전자와 상호작용하는 단백질을 해독한다. 그런데 바로 이 PALB2의 돌연변이가 유방암 발병에 관여한다는 것이다. 이 유전자의 비활동성은 전립선암에도 책임이 있을 수 있다고 한다.
이번 연구에서 유방암 병력이 있는 113 가족의 DNA를 분석해 본 결과, BCRA2와 단백질 간의 상호작용을 없애버리는 PALB2의 돌연변이들이 세 가족에게서 발견됐다.
또한 그 돌연변이들은 연구대상으로 선발되지 않았던 유방암에 걸린 사람들로부터 온 표본들 중 1%(18/1918)에서도 발견됐다.
전립선암에 걸린 환자에게서도 PALB2의 한 돌연변이(1/475)가 발견됐다. PALB2의 돌연변이들은 결장암이나 남자의 경우에 있어서의 유방암에서는 발견되지 않았다.
이번 연구는 PALB2 유전자 돌연변이들도 유전성 유방암에 관여한다는 사실을 밝혔다는 점에선 그 의의가 매우 크다. 하지만 그 비율이 상대적으로 낮다는 것은 BRCA2 유전자 돌연변이들처럼 핵심요인으로는 작용하지 않는다는 사실을 의미한다.
