우리나라에서 발생하는 선천성 유기산 대사이상 질환의 수가 20여 종이 넘는 것으로 나타났다.

한림대의료원 춘천성심병원 소아청소년과 이홍진 교수는 1997년~2005년까지 전국의 100병상 이상 종합병원으로부터 의뢰 받은 검체 1787건에 대해서 유기산 정량분석을 실시했다.

검사결과 유기산 대사이상 질환군으로 총 449례를 진단했고, 그 질환 종류만도 모두 23종이나 되는 것으로 나타났다고 4일 밝혔다.

유기산 대사이상 질환은 선천성 대사이상 질환 중 하나로 특정효소의 결핍으로 단백질대사에 이상이 생겨서 몸에 축적된 독성물질로 인해 대뇌, 신장, 간, 안구 등의 장기에 치명적인 손상을 준다.

일반적으로 아이가 잘 먹지 않고, 늘어지거나 호흡곤란, 구토, 근육이완 및 경직, 경련, 정신지체 증상을 나타낸다.

이러한 유기산 대사이상 질환군은 이홍진 교수가 지난 1990년~2000년까지 10년간 국내 선천성 대사장애 질환 진단 통계에 따르면 미량원소 대사이상 질환군에 이어 두 번째로 발생율이 높았다.

이번 연구결과에서 발생빈도가 가장 높은 질환은 케톤분해 장애(165례), 사립체 호흡연쇄효소 대사이상(120례), 피루브산탈수소효소결핍증(49례), 제2형 글루타르산뇨증(31례), 비오틴분해효소결핍증(13례), 메틸말론산뇨증(11례), 프로피온산뇨증(11례) 순 등으로 나타났다.

유기산 대사이상 질환군의 주요 증상으로는 크게 급성 악화기의 증상과 만성적인 증상으로 나뉘며, 급성 악화기에는 경련발작, 늘어짐 및 혼수상태 등의 증상을 보인다. 검사결과 대사성산혈증, 암모니아의 증가, 고젖산혈증, 범혈구 감소증을 나타낸다.

또 질환의 종류가 많아서 치료방법도 다양하다. 특수분유를 이용한 식이요법이 필요한 경우가 많고, 전문의와 상의하여 지속적으로 조절해 나가야 된다. 경우에 따라 여러 가지 조효소들을 투여하기도 한다.

이홍진 교수는 “유기산 대사이상 질환은 신생아 때 조기 진단으로 제때 치료만하면 정상적으로 성장할 수 있다”며 “초기 치료와 대처가 아이의 평생 건강을 좌우하므로, 소변검사 결과 선천성 대사이상 질환으로 판명되면 반드시 전문의를 찾아 치료를 받아야 한다”고 강조했다.

윤은경 기자 다른기사 보기