디지털 바이오 시대, 유전체 데이터가 갖는 의미
디지털 바이오 시대, 유전체 데이터가 갖는 의미
  • 이지혜
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  • 승인 2023.05.08 08:03
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유전자 dna gene 게놈

[헬스코리아뉴스 / 이지혜] 유전정보를 저장하고 있는 데이터로서 DNA의 중요성이 점차 증대되고 있다. 방대한 염기서열 데이터가 공공 연구기관과 민간에 축적되면서 과학적·사회적 영향력도 커지고 있어 국가안보위협에 대비해야 한다는 지적이 나온다. 

국가생명공학정책연구센터가 최근 발간한 ‘디지털 바이오, 유전체 시퀀싱 및 데이터의 의미’에 따르면, 미국은 디지털 염기서열 정보(Digital sequence information, DSI)에 대한 국제 거버넌스 논의에 지속적으로 참여해 국가안보 위협에 대한 종식을 위해 노력하고 있다. 

디옥시리보핵산(Deoxyribonucleic acid, DNA)은 유전정보를 포함해 단백질 발현과 세포시스템을 조절할 수 있다. DNA는 유기체의 유전정보를 전달하는 분자이고, 단백질을 만들 수 있는 정보를 암호화한다. 

DNA를 읽고(유전자시퀀서, Gene Sequencer), 쓰는(유전자 합성 기술) 능력을 통해 세포시스템이 특정 기능을 가지도록 리프로그래밍할 수 있도록 하는 기술이 발달하고 있다. 세포 리프로그래밍을 위해서는 유전자 데이터 축적이 필수적이다. 염기서열이 무엇을 암호화 하는지, 유전자들이 영향을 미치는 기능은 무엇인지, 어떻게 유전자가 유기체에서 발현되는지 등에 대한 정보가 필요하다. 

최근에는 기술의 발달로 유전자 염기서열 분석 효율이 높아지고 비용이 감소하고 있다. 유전자 분석기술이 빠르게 발전함에 따라 전체 게놈을 보다 저비용으로 효과적으로 분석할 수 있으며, 분석결과는 데이터베이스에 저장된다.

 

DNA 시퀀싱 비용의 감소 [자료=미국의회조사국,
DNA 시퀀싱 비용의 감소 [자료=미국의회조사국, 국가생명공학정책연구센터]

방대한 염기서열 데이터가 공공 연구기관과 민간에 축적되고 있고 과학적·사회적 영향력에 대한 기대도 높아지고 있다. 범국가적 협력으로 국제 염기서열 데이터베이스 협력체를 통해 염기서열 데이터를 매일 업데이트 및 동기화하고 있으며, 데이터는 누구나 자유롭게 접근이 가능하다. 

국제 염기서열 데이터베이스 협력체는 1980년대 미국, 영국, 일본 3개국에서 시작한 염기서열 데이터를 수집하고 배포하기 위한 협력 이니셔티브(NCBI(미국), EMBL-EBI(영국), DDBJ(일본))를 말한다. 

 

국제 염기서열 데이터베이스 협력체(INSDC) 염기서열 데이터 축적 현황 [자료=미국의회조사국,
국제 염기서열 데이터베이스 협력체(INSDC) 염기서열 데이터 축적 현황 [자료=미국의회조사국, 국가생명공학정책연구센터]

하버드의 브로드 연구소는 매달 약 500테라베이스(500조개의 염기)의 게놈 데이터를 생산한다. 미국 국립보건원에서 시작한 ‘All of Us 정밀의학 연구 프로그램’을 통해 10만개의 전체 게놈 서열 정보를 축적하고 있다. 

‘All of Us 정밀의학 연구 프로그램’은 최소 100만 명의 사람들로부터 임상, 생활습관, 전자건강기록 및 게놈 데이터를 수집하는 프로그램이다. 유전적 데이터와 거주지 등의 기타 정보가 클라우드 기반 플랫폼에 저장되지만 직접적인 식별자(Identifier)는 제거되어 개인정보를 보호한다. 저장된 유전정보의 조합은 연구자들이 유전자와 발병의 상관관계를 추적할 수 있도록 한다.

 

All of Us 정밀의학 연구 프로그램 모식도
All of Us 정밀의학 연구 프로그램 모식도

지구 미생물군집 프로젝트인 EMP(Earth Microbiome Project)는 미생물의 염기서열을 파악하는 민관 합동 글로벌 연구 프로젝트로 20만개 샘플의 염기서열 분석을 목표하고 있다. 현재는 동·식물 종에서 0.1% 미만의 염기서열 분석이 완료된 것으로 추정되고 있다. EMP를 통해 10년 내 알려진 모든 동·식물 및 곰팡이 종의 염기서열 분석 및 분류를 진행할 예정이다. 

이러한 분석은 생태계 구성과 기능에 대한 이해를 돕고 새로운 종의 발견, 기후변화에 따른 생물 다양성 연구, 미래 감염병 출몰에 대한 이해와 관리 등에 영향을 미칠 것으로 기대되고 있다. 백악관 과학기술정책실 또한 미국 바이오제조를 위한 목표 중 하나로, 5년 내 100만종의 미생물 게놈 염기서열 분석을 선정했다. 

 

유전자 데이터 사회적 우려·국가안보위협 문제도 나와 

바이오 아바타 사람 DNA 유전 뼈 복제

기술의 발달, 데이터의 축적과 동시에 유전자 데이터에 대한 사회적 우려와 국가안보위협 문제점이 제기되고 있다. 

민간 유전자 시퀀싱 활성화에 따른 데이터 관리와 정보 접근, 생물안전에 대한 사회적 우려가 증가하고 있는 상황이다. 시퀀싱 비용의 감소로 소비자가 자신의 유전자 정보에 접근할 수 있도록 민간 회사의 유전자 데이터 수집이 활성화되고 있다. 

데이터 수집 주체, 데이터 저장 위치, 데이터 사용 용도(예: 포렌식), 데이터 소유자, 바이러스와 같은 이종의 유전정보의 접근과 공개에 대한 우려도 나온다.

2023년 위협평가연감(Annual Threat Assessment)은 유전자 데이터에 대한 국가안보위협 가능성을 언급하고 상무부 산업안전국(BIS)에서 데이터 유출 방지를 위한 규정을 개정했다. 

하지만 개인정보보호 및 유전자 데이터에 대한 규범과 위험 방지책 수립이 AI 및 생명공학 기술의 발달보다 지연되는 실정이다.

최근 중국에서는 미국의 건강 및 게놈 데이터를 수집하기 위해 미국 기업 인수 및 사이버 공격을 하기도 해 국가안보 위협 사안임이 확인되기도 했다. 

이에 미국은 디지털 염기서열 정보(Digital sequence information, DSI)에 대한 국제 거버넌스 논의에 지속적으로 참여해 자원 및 국가안보 위협 종식을 위해 노력하고 있다.  

나고야 의정서에서 DSI의 접근 및 이익 공유 메커니즘에 대한 논의를 진행하고 있다. DSI가 나고야 의정서의 범위에 포함되는지, 기존 이익공유(ABS) 메커니즘이 충분한지 또는 새로운 매커니즘이 필요한지 등에 대한 논의를 진행했다. 지난해 12월에는 DSI 관련 ABS 매커니즘 개발과 운영에 대한 프로세스 수립을 결정했다. 


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