질병정복 꿈 실현되나? ... 세계 첫 유전자 편집 치료제 탄생 카운트다운
질병정복 꿈 실현되나? ... 세계 첫 유전자 편집 치료제 탄생 카운트다운
기존 유전자 치료제 대비 치료 효과 및 안전성 더 우수해

체내 편집 기술 난이도로 인해 기술 보유 업체 극히 일부

크리스퍼·버텍스, 유전편집치료제 ‘엑사셀’ 허가 신청 절차 돌입
  • 이충만
  • admin@hkn24.com
  • 승인 2023.02.10 00:01
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유전자

[헬스코리아뉴스 / 이충만] 유전자를 정확하게 복구하여 질병을 완치하는 최첨단 과학 기술을 기반으로 한 ‘유전자 편집’ 치료제가 머지 않아 세상에 모습을 드러낼 것으로 보인다. 유전자 편집 치료제는 기존 유전자 치료제의 단점을 상당 부분 개선했다는 점에서 질병정복에 대한 인류의 꿈을 실현하는데 크게 기여할 것이란 기대감이 나온다. 

유전자 치료제는 인공적으로 수정된 유전자를 체내 주입하여 돌연변이 유전자로 인한 질병을 근본적으로 치료하거나 예방하기 위한 약물이다. 1회 투약으로 질병을 근본적으로 치료할 수 있는 완치제도 나왔다.

유전자 치료제는 수정된 유전자를 표적 유전자에 정확하게 전달하는 것이 중요한데, 이 때 운반체가 필요하다. 가장 많이 쓰이는 운반체는 바이러스성 벡터이다. 하지만, 바이러스성 벡터는 전신 면역 반응 등의 부작용을 초래할 위험이 있다. 뿐만아니라, 유전자 치료제는 독성, 염증, 암과 같은 치명적인 이상반응을 일으킬 가능성도 남아있다. 아직은 보완해야할 부분이 그만큼 많은 셈이다.

유전자 치료제 대신, 유전자 편집 치료제가 주목을 받고 있는 것도 이 때문이다. 

유전자 편집 치료제는 유전자를 원하는 방향으로 짜집기하듯 편집할 수 있는 크리스퍼(CRISPR) 유전자 편집 기술을 통해 개발된 약물이다. 크리스퍼 유전자 편집 기술은 교정하려는 DNA를 찾아내는 RNA(리보 핵산)와 DNA를 잘라내는 제한 효소인 Cas9를 결합하여 만든 것이다.

유전자 치료제와 유전자 편집 치료제는 작용 기전 면에서도 다소 상이하다. 유전자 치료제가 기존 돌연변이 유전자를 그대로 두고, 치료 유전자를 체내에서 과발현시켜 이로부터 생성되는 정상 단백질과 돌연변이가 함께 생성되도록 하는 반면, 유전자 편집은 돌연변이 유전자 자체를 편집·교정해 정상화된 단백질을 형성하게 한다. 특히, 체내에서 직접 유전자를 편집한다는 점에서 기존의 유전자 치료제 대비 치료 효과 및 안전성이 우수할 것으로 기대되고 있다.

 

크리스퍼 유전자 편집 기술 보유 업체 극히 일부

하지만, 체내 편집 기술은 체외 수정보다 난이도가 높다. 몸속으로 들어간 유전자 가위가 다른 부위를 자를 가능성이 있는 데다, 면역 체계가 유전자 가위를 이물질로 인식하여 표적 유전자까지 운반하는 등의 기술 문제도 존재하기 때문이다. 그만큼 고난이도의 과학기술이 필요한 것이다.

따라서 크리스퍼 유전자 편집 기술을 보유한 업체도 전 세계에서 손에 꼽을 정도로 극소수에 불과하다. ▲미국 카리부 바이오사이언스(Caribou Biosciences) ▲미국 에디타스 메디슨(Editas Medicine) ▲미국 크리스퍼 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics) ▲미국 인텔리아 테라퓨틱스(Intellia Therapeutics) 정도다.

이 가운데 크리스퍼 테라퓨틱스는 크리스퍼 유전자 편집 기술에 대한 공로로 2020년 노벨 화학상을 수상한 UC 버클리 대학(University of California, Berkeley)의 제니퍼 다우드나(Jennifer Doudna)가 속한 CVC 그룹으로부터 유전자 편집 기술을 이전받은 바 있다. 에디타스 메디슨은 하버드와 MIT가 공동 설립한 브로드 연구소로부터 해당 기술을 이전받았다.

현재 진행 중인 크리스퍼 유전자 편집 치료제에 대한 임상 시험은 희귀 유전성 혈액 질환, 안구 질환, 암, 당뇨병, 감염성 질환, 염증성 질환, 단백질 접힘 질환 등 총 7가지 분야가 있다. 이중 가장 개발 속도가 빠른 분야는 희귀 유전성 혈액 질환이다.

대부분 업체들은 아직 초기 개발 단계에 머물러 있는 반면, 크리스퍼 테라퓨틱스는 지난해 11월부터 미국 보건 당국에 신약 허가 신청 절차를 개시하면서 최초의 유전자 편집 치료제 탄생 기대감을 높이고 있다.

 

크리스퍼·버텍스, ‘엑사셀’ 롤링 리뷰 서류 제출 중 ... 오는 3월까지 완료 예정

미국 버텍스 파마슈티컬스(Vertex Pharmaceuticals)는 지난 7일(현지 시간), 2022년 4분기 실적 발표회에서 크리스퍼 테라퓨틱스와 함께 공동 개발 중인 유전자 편집 치료제 후보물질 ‘엑사셀’(exa-cel, 엑사감글로진 오토템셀·exagamglogene autotemcel)의 신약 승인 신청 절차 현황을 밝혔다.

참고로 크리스퍼 테라퓨틱스는 지난 2015년 유전자 편집 치료제 개발을 가속화하기 위해 자금력을 갖춘 버텍스 파마슈티컬스와 손을 잡으며 ‘엑사셀’을 공동 개발해 왔다.

‘엑사셀’은 겸상적혈구병(SCD) 및 수혈 의존성 베타 지중해 빈혈(TDT)를 치료를 위해 환자의 조혈모 세포를 체내에서 직접 편집하여 적혈구에서 높은 수준의 태아형 헤모글로빈(HbF)을 생성하도록 설계된 약물이다. 1회 투약으로 SCD 및 TDT를 완치할 것으로 기대받고 있다.

버텍스 파마슈티컬스는 2022년 11월부터 롤링 리뷰(Rolling Review)를 통해 현재 FDA에 ‘엑사셀’의 신약허가신청(NDA) 서류를 제출 중이다. 롤링 리뷰는 모든 서류가 완벽하게 준비되어야 제출할 수 있는 일반적인 신약 허가 신청과 달리, 관련 자료가 준비되는 즉시 FDA에 제출할 수 있는 패스트트랙 제도의 혜택이다.

모든 서류 제출은 오는 3월까지 마무리할 예정이다. 따라서 ‘엑사셀’의 신약 승인 절차가 순항할 경우, 빠르면 올해 하반기에 세계 최초 유전자 편집 치료제가 탄생할 것으로 예측된다.

한편, 베타 지중해 빈혈은 헤모글로빈 사슬의 결핍으로 인해 적혈구 생성에 이상이 생기는 것으로, 주로 상염색체 열성으로 유전되는 희귀 질환이다. 이전까지 환자는 중증 빈혈 증상을 해결하기  위해 평생 정기적인 적혈구 수혈을 받아야 했다. 

FDA는 지난해 8월, 미국 블루버드 바이오(Bluebird bio)의 유전자 치료제 ‘진테글로’(Zynteglo, 성분명: 베티베글로진 오토템셀·betibeglogene autotemcel)를 베타 지중해 빈혈 원샷 치료제로 승인한 바 있다. ‘엑사셀’이 FDA의 승인을 받을 경우, 세계 최초의 유전자 편집 치료제가 될 전망이지만, 베타 지중해 빈혈 원삿 치료제 시장에서는 ‘진테글로’와 경쟁을 벌일 것으로 보인다. 


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