[헬스코리아뉴스 / 이충만] A형 혈우병을 근본적으로 치료할 수 있는 완치제 개념의 신약이 유럽 규제당국의 관문을 통과했다. 이런 치료제가 보건당국의 승인을 받은 것은 전례가 없다. 

미국 생명공학기업 바이오마린 파마슈티컬스(BioMarin Pharmaceutical)는 25일(현지 시간), 유럽 집행위원회(EC)가 자사의 유전자 치료제 ‘록타비안’(Roctavian 성분명: 발록토코진 록사파보벡·valoctocogene roxaparvovec)을 혈우병 8인자 억제제의 사용 전력과 검출 가능한 아데노바이러스혈청형5(AAV5) 항체가 없는 혈우병 A 환자에 대한 치료제로 조건부 허가했다고 밝혔다. 이와 함께 EC는 산하 유럽 의약품청(EMA) 권고에 따라 ‘록타비안’을 희귀의약품으로 지정, 10년간의 시장 독점권을 부여했다.

혈우병은 선천적으로 혈액 응고 인자가 결핍되어 나타나는 선천성 출혈성 질환으로, 발병률은 1만 명 당 1명 꼴인 것으로 추산된다. A형 혈우병은 VIII(8) 인자 결핍에 의해 발병한다. 반복적인 출혈로 인해 관절의 형태적, 기능적 이상이 점차 심해지며, 구인두강, 중추신경계 및 후복강 내에 출혈이 발생할 경우 생명을 위협할 수도 있다.

지금까지 A형 혈우병에 대한 표준 치료법은 항응고제 투여 및 혈장제제의 수혈이었다. 대표적인 치료제는 스위스 로슈(Roche)의 항응고제 ‘헴리브라’(Hemlibra, 성분명: 에미시주맙·emicizumab)로, 처음 4주 동안 1주마다 한 번씩 4회 피하 투여하고 이후에는 각 용량에 따라 1주 1회, 2주 1회 혹은 4주마다 한 번씩 투여한다.

‘록타비안’은 VIII 인자를 포함한 아데노부속바이러스(AAV) 벡터 기반 유전자 치료제이다. 혈우병 A 환자에게 1회 투여하여 인자 VIII의 직접 생성을 유도하도록 설계되었다. 1회 투여 효과의 지속성에 대해서는 아직 명확하게 입증되지 않았지만, 임상 연구에 따르면, 최대 2년, 일부 환자에게서는 최대 5년간 치료 효과가 지속된 것으로 보고됐다. 사실상 근본적 치료제에 접근한 셈이다. 

이번 승인은 중증 혈우병 A 환자를 대상으로 진행한 다국적 임상 3상 시험(시험명: GENer8-1)의 2년 결과를 비롯해 ‘록타비안’의 임상 개발 프로그램의 전체 데이터를 근거로 했다. 바이오마린 측에 따르면, 3상 연구에서 ‘록타비안’ 투여군은 연간 평균 출혈률이 84%로 현저히 줄었으며, VIII 인자 혈장제제의 연간 수혈률을 99%까지 감소시켰다.

이날 장 자크 비에나메(Jean-Jacques Bienaimé) 바이오마린 최고경영자는 “혈우병 A에 대한 최초의 유전자 치료제로 승인해 준 유럽 위원회 측에 감사를 표한다”며 “이번 승인은 의료계와 환자들에게 출혈 장애 치료에 대한 패러다임을 전환시킬 것”이라고 기대감을 표명했다.

바이오마린은 올해 4분기 독일을 시작으로 유럽 시장에 ‘록타비안’을 본격적으로 출시할 예정이다. 업계 전문가은 ‘록타비안’의 1회 투여 약값이 150만 유로(한화 약 19억 9669만 원)에 이를 것으로 추정하고 있다.

한편, 미국 식품의약국(FDA)은 지난 2020년 11월, 연간 출혈률을 비롯해 ‘록타비안’의 지속 효과 및 안전성에 대한 추가 데이터를 요청하며 ‘록타비안’의 승인을 거절한 바 있다. 바이오마린 측은 임상 연구들의 데이터를 종합해 올해 9월 말까지 ‘록타비안’의 신약 승인 신청서를 미국 FDA에 다시 제출하겠다는 방침이다. [아래 관련기사 참조]

이충만 다른기사 보기