[헬스코리아뉴스 / 임해리] 인간을 괴롭히는 질병 중에는 낯선 이름의 희귀질환이 많다. ‘파브리병(fabry disease)’도 그 중 하나다.  

파브리병은 1898년 피부과 의사인 독일의 존 파브리(Johann Fabry)와 영국의 윌리암스 앤더슨(Williams Anderson)에 의해 처음 보고됐다. 파브리 앤더슨병으로도 불린다. 파브리병은 비특이적으로 대표 증상이 없는 질환이라는 점에서 조기 진단이 무척 어려운 질환으로 알려져 있다.

국내에서는 지난 2019년, 통증의학과 의사들의 이야기를 그린 SBS의 휴먼 메디컬 드라마 ‘의사 요한’에 등장하며 주목을 받기 시작했다. 이 드라마는 환자의 파브리병 확진을 두고 갈등을 겪다 극적으로 치료에 성공하는 모습이 그려진다.

파브리병은 희귀질환이기 때문에 인구 11만 7000명 당 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 우리나라에서는 1989년 처음 보고됐다. 정식으로 진단받은 환자도 약 250명에 불과하다.

가톨릭대학교 인천성모병원 뇌병원 신경과 전문의인 김영도 교수에게 파브리병에 대해 들어 보았다.

A. “한마디로 얘기하면 파브리병은 성염색체 유전질환입니다. 세포 내 소기관인 리소좀(lysosome)은 당지질대사를 하는데, 그 역할을 하는 효소인 알파 갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A)가 제대로 작동되지 않아 발행하는 질환이지요. 대사되지 않은 GL-3(또는 Gb-3)이라고 하는 물질이 우리 세포에 지속적으로 쌓이는, 이로 인해 다양한 기관이 서서히 손상되는 진행성 희귀난치질환이라고 할 수 있습니다.”

A. “GL-3라는 물질이 세포에 계속 쌓이면 우리 몸 여러 곳에서 문제가 발생하게 됩니다. GL-3는 세포독성이 있고 염증 반응을 일으키며 혈관벽에 축적돼 혈액순환에 문제를 일으킵니다. 피부, 눈, 뇌, 말초신경 그리고 신장과 심장 등에도 문제가 발생합니다.”

A. “어릴 때부터 설명이 잘 되지 않는 신경통이나 땀분비 이상, 안과와 피부 질환이 동반되고, 성인이 되면서 원인불명의 신장과 심장 기능 악화가 나타나 젊은 나이에 뇌졸중이 발생할 수 있습니다. 초기 손발이 타는 듯한 통증이나 땀이 나지 않는 무한증, 피부 발진, 만성 통증, 단백뇨 등이 나타나기도 합니다. 하지만 환자마다 증상이 매우 다양하고 단독증상만 나타나는 경우도 있기 때문에 환자 스스로 증상을 인지하고 병원을 찾는 것은 굉장히 어렵습니다.”

A. “성염색체, 즉 X염색체 유전질환이기 때문입니다. 남성은 X염색체가 하나여서 증상이 조기 발생하고 좀 더 심한 반면, 여성은 증상이 발생하더라도 무증상부터 심한 증상까지 다양한 임상 증상을 보입니다. 그렇다고 여성이 파브리병에 대해 안전하다는 뜻은 결코 아닙니다.”

A. “연구마다 다르고 진단이 잘 되지 않아 정확하지는 않습니만. 알려진 걸로는 11만7000명 당 1명 정도로 알려져 있습니다. 국내 파브리병 환우회에 따르면 현재 진단받은 환자는 약 250명으로 확인됩니다. 일단 파브리병으로 진단되면 가족 중 추가 환자를 찾아낼 수 있는 기회가 생긴다는 점에서 다행인 측면도 있습니다.”

A. “우선 증상이 의심되면 남성의 경우 효소 활성도 검사를 하고 여기서 의심되면 유전자 검사를 진행하게 됩니다. 하지만 여성은 효소 활성도 검사에서 정상인 경우가 있기 때문에 의심이 되면 바로 유전자 검사를 추천합니다. 이 밖에 대사되지 않는 물질을 측정하는 검사법이나 침범한 장기의 조직을 검사하는 방법도 있습니다. 이런 다양한 검사를 종합해 최종 진단을 하게 되는 거지요.”

A. “파브리병으로 진단될 경우 증상의 경중과 국가에서 지정한 보험 기준에 따라 효소대체요법을 시행할 수 있습니다. 이를 통해 대사되지 않은 GL-3를 배출시켜 병의 진행을 늦출 수 있습니다. 다만 모든 환자에게 적용되는 치료는 아니고 적용할 수 있는 적응증이 있습니다. 성인이 되면 뇌졸중 또는 심장, 신장 기능이 악화할 수 있기 때문에 이에 맞는 식습관을 가지는 것도 필요합니다. 무엇보다 파브리병은 유전질환임에도 진행 억제 치료가 가능한 병이라는 인식이 필요합니다.”

A. “모든 질환이 그렇듯 병은 초기에 발견하고 치료하는 것이 중요하다는 것입니다. 이것도 환자 본인이 자신의 건강에 대해 관심을 가져야 가능한 것이겠죠. 특히 희귀병의 경우에는 발견 자체도 어렵지만, 치료도 만만치가 않습니다. 환자와 의사가 믿음을 가지고 치료에 임해야한다고 생각합니다.”

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