1월부터 산정특례 대상 희귀질환·중증난치질환 확대

[헬스코리아뉴스 / 박민주] 국민건강보험공단(이사장 김용익)은 고비용이 발생하는 희귀·중증난치질환자의 적정치료 보장과 의료비 부담을 낮추기 위해 2021년 1월 1일부터 산정특례 대상 희귀질환 및 중증난치질환을 확대했다.

확대 질환의 진료비 본인부담률은 기존 입원 20%, 외래 30~60%에서 입원과 외래 동일하게 10%로 낮추어 환자 부담을 줄였다.

산정특례 대상 희귀질환 확대

산정특례 대상 희귀질환으로 원추각막, 무뇌수두증 등 68개(희귀질환 1개, 극희귀질환 53개, 기타염색체이상질환 14개) 질환이 추가되어, 해당질환 환자 약 6400명이 의료비 경감 혜택을 볼 것으로 기대된다.

[용어설명]

산정특례 - 진료비 부담이 높은 희귀 및 중증난치질환 등 환자의 본인부담률을 경감해주는 제도.
중증질환(암, 심장질환 등), 희귀 및 중증난치, 결핵 등으로 진단을 받아 산정특례 대상자로 등록한 자를 대상으로 한다. 뇌혈관, 심장질환, 중증외상은 등록하지 않고 사유발생 시 병·의원에서 즉시 산정특례가 적용된다.

이번 확대로 산정특례를 적용받는 희귀질환은 1014개에서 1086개로 늘어나며, 산정특례 희귀질환 혜택 인원도 약 26만명에서 약 27만명으로 증가한다.

공단은 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 지속적으로 수렴, 희귀질환관리위원회(질병관리청) 및 산정특례위원회(공단) 심의를 거쳐 희귀질환 산정특례 적용 대상을 확대해왔다.

이번 산정특례 대상 확대로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀 질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담이 크게 완화될 수 있을 것으로 보인다.

산정특례 대상 중증난치질환 확대

중증 상병코드가 분류되어 있지 않아 중증도를 파악할 수 없었던 중증 아토피성 피부염의 질병코드(L20.85) 신설(2020년 7월) 및 시행(2021년 1월)에 따라, 중증 아토피 피부염에도 산정특례가 적용되어 적정치료 보장과 환자의 진료비 부담을 줄일 수 있게 됐다.

이에 2020년 1월부터 건강보험 요양급여대상이 된 중증 아토피피부염 치료제인 ‘듀피젠트프리필드주(사노피-아벤티스코리아)’의 약제비 본인부담금이 의료기관 종별에 따라 연간 27회 투여시 약 500만 원에서 1200만 원 비용 부담이 발생하였으나, 본인부담금 산정특례 적용으로 연간 약 200만 원의 비용만 부담하면 된다.

산정특례 대상 추가 희귀질환 목록

희귀 질환 (1개)

연번

상병

코드

국문질환명

영문질환명

H18.6

원추각막

Keratoconus

극희귀 질환 (53개)

연번	상병 코드	국문질환명	영문질환명
1	없음	KAT6B 관련 증후군	KAT6B related syndrome
2	없음	DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작	Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene
3	없음	거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS)	Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)
4	없음	숙신알데히드 탈수소효소결핍(증)	Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD)
5	없음	털손발톱치아형성이상 1,3형	Trichorhinophalangeal syndrome type I & III
6	없음	FG2 증후군	FG2 syndrome
7	없음	블라우 증후군	Blau syndrome
8	없음	Schimke 면역-골 형성이상	Schimke immunosseous dysplasia (SIOD)
9	없음	마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군	Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) syndrome
10	없음	ATP1A3 관련 뇌병증	ATP1A3 related encephalopathy
11	없음	글라스증후군	Glass syndrome
12	없음	NALCN 관련 장애	NALCN related disorder
13	없음	MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 폴립증 2형)	MUTYH-associated polyposis, Familial adenomatous polyposis type2
14	없음	라만 증후군 (태튼-브라운-라만 증후군)	Rahmman syndrome (Tatton-Brown-Rahman syndrome)
15	없음	쉬프린첸-골드베르그 증후군	Shprintzen-Goldberg syndrome
16	없음	ADCY5 관련 이상운동증	ADCY5 related dyskinesia
17	없음	미세증후군(와버그 미세증후군)	Micro syndrome [Warburg micro syndrome]
18	없음	피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증	Megalecephaly with leukoencephalopathy with subcortical cysts
19	Q04.3	무뇌수두증	Hydranencephaly
20	없음	헌터-맥칼파인 증후군	Hunter-McAlpine syndrome
21	없음	헤임러 증후군	Heimler syndrome
22	없음	보링-오피츠 증후군	Bohring-Opitz syndrome
23	없음	스미스-킹스모어 증후군	Smith-Kingsmore syndrome
24	없음	난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군	3-methylglutaconic aciduria with deafness-encephalopathy-Leigh-like(MEGDEL) syndrome
25	없음	Hoyeraal-Hreidarsson 증후군	Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
26	없음	MEF2C 관련 증후군	MEF2C related syndrome
27	없음	COL4A1 관련 장애	Collagen alpha1(Ⅳ) chain related disorders
28	없음	모자이크성 다양한 이수성 증후군1	Mosaic variegated neuploidy syndrome 1
29	없음	L1 증후군	L1 syndrome
30	없음	루스칸-루미쉬 증후군	Luscan-lumish syndrome
31	없음	샤프-양 증후군	Schaaf-Yang syndrome
32	없음	GATA2 결핍	GATA2 deficiency
33	없음	CTNNB1 관련 장애	CTNNB1 related disorder
34	없음	유전성 혈소판 감소증	Genetic thrombocytopenia
35	없음	부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군	Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease (HDR) syndrome
36	없음	템플 증후군	Temple syndrome
37	없음	POU3F3 관련 장애 (Snijders Blok-Fisher 증후군)	POU3F3 related disorder (Snijders Blok-Fisher syndrome)
38	없음	CASK 관련 장애	CASK related disorder
39	없음	GNB1 관련 장애	GNB1 related disorder
40	없음	단일유전자성 홍반성루푸스	Monogenic lupus erythematosus
41	없음	중추신경계통의 원발성 혈관염	Primary angiitis of central nervous system (PACNS)
42	없음	치상핵적핵담창구시상하핵 위축증	Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA)
43	없음	푸마라아제 결핍(증)	Fumarase deficiency
44	없음	부정맥유발성 우심실 형성이상	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
45	없음	다논병	Danon disease
46	없음	베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성	Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration
47	없음	선천성 뇌하수체 기능저하	Congenital hypopituitarism
48	없음	베스트 병[노른자모양황반변성]	Best's disease[Best vitelliform maculardystrophy]
49	없음	보쉬 분스트라 샤프 시신경위축 증후군	Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
50	없음	드뷔쿠아 형성이상	Desbuquois dysplasia
51	없음	선천성 반척추	Congenital hemivertebra
52	없음	확대된 전정수도관 증후군	Enlarge vestibular aqueduct syndrome
53	없음	발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형	TRAF7 related Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay

기타 염색체 이상 질환 (14개)

연번	상병 코드	국문질환명	영문질환명
1	없음	2번 염색체 장완의 31-33 미세결손	2q31-q33 microdeletion
2	없음	18번 염색체 단완의 사염색체증	Tetrasomy 18p
3	없음	12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복	12p13 microduplication
4	없음	1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결실	1p31-1p32 microdeletion
5	없음	13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손	13q21-22 deletion
6	없음	3번 염색체 26장완중복	3q26 duplication
7	없음	6번 염색체 단완 25 부분의 결손	6p25 deletion
8	없음	1번 염색체 장완 21.1부분의 중복 증후군	1q21.1 duplication syndrome
9	없음	8번 삼염색체 섞임증	Mosaic trisomy 8
10	없음	19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복	19p13.3 duplication
11	없음	17번 염색체 장완 25.1부분의 중복 증후군	17q25.1 duplication syndrome
12	없음	2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군	2q33-37 duplication syndrome
13	없음	1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결실 증후군	1q21.3 microdeletion syndrome
14	없음	12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복	12q13 microduplication

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