질병청, 국가관리대상 희귀질환 68개 추가 지정

[헬스코리아뉴스 / 임도이] 국가에서 관리하는 희귀질환 68개가 추가로 지정됐다.

질병관리청(청장 정은경)은 29일 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단·치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 68개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 추가 지정한다고 밝혔다.

질병관리청은 「희귀질환관리법」에 따라 국가관리 대상 희귀질환을 지정·공고하고 있으며, 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 1014개에서 1078개로 확대된다.

국가관리 대상 희귀질환은 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정하여 공고한다.

질병청은 "절차에 따라 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로를 통해 지속적으로 수렴해 왔다"며 "희귀질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정·공고하게 되었다"고 설명했다.

< 추가 지정 희귀질환 예시 >

▶ (원추각막, H18.6) 각막이 얇아지거나 돌출되면서 원뿔모양을 이루게 되는 임상 증상을 보이며 시력에 상당한 지장을 주는 진행성 질환이다.

▶ (무뇌수두증, Q04.3) : 대뇌 반구의 대부분이 뇌척수액으로 대체되는 특징을 보이는 선천성 이상 질환으로, 10,000명당 1명 미만의 출생률이 보고되는 드문 질환이다.

이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있다.

이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회(위원장 강도태 보건복지부 제2차관) 보고를 거쳐 2021년 1월부터 적용될 예정이다. 추가적으로 산정특례 혜택을 보는 대상은 6400여 명에 될 것으로 질병청은 예상했다. 이에따라 전체 산정특례 혜택 인원도 약 28만여명에서 28만6천여 명으로 확대됐다.

정은경 청장[사진]은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 되었고, 향후 실태조사, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정”이라고 말했다.

이번 조치와 관련한 상세한 내용은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.

[국가관리대상 신규지정 희귀질환 68개]

연번	질병분류 코드	국문질환명	영문질환명
1	H18.6	원추각막	Keratoconus
2	Q04.3	무뇌수두증	Hydranencephaly
3	코드없음	KAT6B 관련 증후군	KAT6B related syndrome
4	코드없음	동작장애를 동반 할 수 있는 DHDDS 유전자 변이에 의한 발달지연 및 뇌전증	Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM)
5	코드없음	MMIHS 증후군	Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)
6	코드없음	숙신알데히드 탈수소효소결핍증	Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD)
7	코드없음	털손발톱치아형성이상1,3형	Trichorhinophalangeal syndrome type I & III
8	코드없음	FG2 증후군	FG2 syndrome
9	코드없음	블라우 증후군	Blau syndrome
10	코드없음	Schimke면역 골이형성증	Schimke immunosseous dysplasia (SIOD)
11	코드없음	마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군	Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) syndrome
12	코드없음	ATP1A3 관련 뇌병증	ATP1A3 related encephalopathy
13	코드없음	Glass 증후군	Glass syndrome
14	코드없음	NALCN 관련 이상	NALCN related disorder
15	코드없음	MUTYH-연관 폴립증	MUTYH-associated polyposis, Familial adenomatous polyposis type2
16	코드없음	라만 증후군 (태튼-브라운-라만 증후군)	Rahmman syndrome (Tatton-Brown-Rahman syndrome)
17	코드없음	쉬프린첸-골드베르크 증후군	Shprintzen-Goldberg syndrome
18	코드없음	ADCY5 관련 운동이상증	ADCY5 related dyskinesia
19	코드없음	미세증후군(와버그 미세증후군)	Warburg microsyndrome
20	코드없음	피질낭종을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증	Megalecephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
21	코드없음	Hunter-McAlpine 증후군	Hunter-McAlpine syndrome
22	코드없음	헤임러 증후군	Heimler syndrome
23	코드없음	보링-오피츠 증후군	Bohring-Opitz syndrome
24	코드없음	스미스-킹스모어 증후군	Smith-Kingsmore syndrome
25	코드없음	MEGDEL(3-methylglutaconic acid uria with deafness, encephalopathy and Leigh-like) 증후군	MEGDEL(3-methylglutaconic acid uria with deafness, encephalopathy and Leigh-like) syndrome
26	코드없음	선천성 각화이상증	Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
27	코드없음	MEF2C 관련 증후군	MEF2C related syndrome
28	코드없음	COL4A3BP 관련 지적장애	COL4A3BP related mental retardation
29	코드없음	모자이크성 다양한 염색체 이수성 증후군1	Mosaic variegated neuploidy syndrome 1
30	코드없음	L1 증후군	L1 syndrome
31	코드없음	루스칸-루미쉬 증후군	Luscan-lumish syndrome
32	코드없음	샤프양 증후군	Schaaf-Yang syndrome
33	코드없음	GATA2 유전자 결핍	GATA2 deficiency
34	코드없음	CTNNB1 관련 이상	CTNNB1 related disorder
35	코드없음	유전성 혈소판 감소증	Genetic thrombocytopenia
36	코드없음	HDR 증후군	Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease syndrome
37	코드없음	템플 증후군	Temple syndrome
38	코드없음	POUF3 관련 이상 (snijdersblok-fisher증후군)	POUF3 related disorder (snijders blok-fisher syndrome)
39	코드없음	CASK 관련 이상	CASK related disorder
40	코드없음	GNB1 관련 이상	GNB1 related disorder
41	코드없음	단일유전자성 루푸스	Monogenic lupus erythematosus
42	코드없음	원발성 중추신경계 혈관염	Primary angiitis of central nervous system (PACNS)
43	코드없음	치상핵적핵담창구시상하핵 위축증	Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA)
44	코드없음	푸마라아제 결핍증	Fumarase deficiency
45	코드없음	부정맥유발 우심실 이형성증	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
46	코드없음	다논병	Danon disease
47	코드없음	Beta-Propeller 단백질 관련 신경퇴화	Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration
48	코드없음	선천성 뇌하수체 기능저하	Congenital hypopituitarism
49	코드없음	노른자모양황반변성	Best vitelliform maculardystrophy
50	코드없음	보쉬 분스트라 샤프 시신경위축 증후군	Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
51	코드없음	드뷔쿠아 이형성증	Desbuquois dysplasia
52	코드없음	선천성 반척추증	Congenitalhemivertebra
53	코드없음	전정도수관 확장증 증후군	Enlarge vestibular aqueduct syndrome
54	코드없음	TRAF7 연관 발달지연을 동반한 심장, 안면, 수지기형	TRAF7 related Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay
55	코드없음	2번 염색체 장완 31-33 미세결손	2q31-q33 microdeletion
56	코드없음	18번 염색체 단완의 사염색체증	Tetrasomy 18p
57	코드없음	12번 염색체 단완 13 미세중복	12p13 microduplication
58	코드없음	1번 염색체 단완 31-32 미세결손	1p31-1p32 microdeletion
59	코드없음	13번 염색체 장완 21-22 결손	13q21-22 deletion
60	코드없음	3번 염색체 26 장완 중복	3q26 duplication
61	코드없음	6번 염색체 단완 25 결손	6p25 deletion
62	코드없음	1번 염색체 장완의 21.1 부분의 중복 증후군	1q21.1 duplication syndrome
63	코드없음	8번 삼염색체 섞임증	Mosaic trisomy 8
64	코드없음	19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복	19p13.3 duplication
65	코드없음	17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군	17q25.1 duplication syndrome
66	코드없음	2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군	2q33-37 duplication syndrome
67	코드없음	1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군	1q21.3 microdeletion syndrome
68	코드없음	12번 염색체 장완 13 미세중복	12q13 microduplication

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